List Slimības – I
Iedzimtas rīkles fistulas var būt pilnīgas vai nepilnīgas. Pirmajām ir caurejošs raksturs: ārēja atvere uz kakla priekšējās vai sānu virsmas ādas, pēdējās ir aklas: vai nu atvere tikai uz ādas ar fistulāru traktu, kas beidzas kakla audos, vai otrādi, tikai atvere rīkles sānos, arī ar aklu fistulāru traktu kakla audos.
Iedzimtas optiskās neiropātijas ir ģenētiski defekti, kas izraisa redzes zudumu, dažreiz kopā ar sirds vai neiroloģiskām anomālijām. Nav efektīvas ārstēšanas.
Ģenētiski noteiktas plaušu slimības tiek atklātas 4–5 % bērnu ar atkārtotām un hroniskām elpceļu slimībām. Ierasts ir atšķirt monogēni mantojamas plaušu slimības no plaušu bojājumiem, kas pavada cita veida iedzimtu patoloģiju (cistisko fibrozi, primāros imūndeficītus, iedzimtas saistaudu slimības utt.).
Kriptoftalms ir pilnīgs plakstiņu diferenciācijas zudums.Šī ir ārkārtīgi reta patoloģija, kuras attīstību izraisa mātes slimība plakstiņu attīstības periodā (otrais grūtniecības mēnesis).
Iedzimtas plakstiņu anomālijas. Slimību bieži pavada šķielēšana, skartās sievietes var ciest no neauglības.
Neitropēnija tiek definēta kā perifērajās asinīs cirkulējošo neitrofilo leikocītu skaita samazināšanās zem 1500/mcl (bērniem vecumā no 2 nedēļām līdz 1 gadam normas apakšējā robeža ir 1000/mcl). Neitrofilo leikocītu skaita samazināšanās līdz mazāk nekā 1000/mcl tiek uzskatīta par vieglu neitropēniju, 500–1000/ml – par mērenu, mazāk nekā 500 – par smagu neitropēniju (agranulocitozi).
Iedzimtas neiropātijas ir iedzimtas deģeneratīvas neiroloģiskas slimības. Izšķir sensorimotorās un sensorās iedzimtās neiropātijas.
Iedzimtas intracelulāras trombocītu slimības ir retas slimības, kuru rezultātā rodas asiņošanu visas dzīves garumā. Diagnozi apstiprina trombocītu agregācijas tests. Ja asiņošana ir smaga, nepieciešama trombocītu pārliešana.
Komplementa sistēmas defekti ir visretākais primārā imūndeficīta stāvokļu veids (1–3%). Ir aprakstīti gandrīz visu komplementa komponentu iedzimti defekti. Visi gēni (izņemot properdīna gēnu) atrodas autosomālās hromosomās. Visbiežāk sastopamais deficīts ir C2 komponents. Komplementa sistēmas defekti atšķiras pēc klīniskajām izpausmēm.
Klīniski diagnosticēti bronhopulmonālās sistēmas defekti ir sastopami 10% pacientu ar hroniskām plaušu slimībām. Plaušu aģenēze, aplazija, hipoplazija. Klīniski šiem defektiem raksturīga krūškurvja deformācija - ieplaka vai saplacināšanās defekta pusē. Perkusijas skaņa šajā zonā ir saīsināta, elpošanas skaņas nav vai ir strauji vājinātas. Sirds ir nobīdīta uz nepietiekami attīstīto plaušu pusi.
Aukslēju nesavienošanās tiek sadalīta cauri, necaurredzamā un slēptā, kā arī vienpusējā un divpusējā.
IV Švedovčenko (1993) izstrādāja augšējo ekstremitāšu iedzimtu anomāliju klasifikāciju, un autors sistematizēja un tabulas veidā prezentēja visas attīstības deficīta formas atbilstoši teratoloģiskajām sērijām. Tika izstrādāti augšējo ekstremitāšu iedzimtu anomāliju ārstēšanas pamatprincipi, stratēģija un taktika.
Lūpu anatomiskā struktūra un izmērs bērniem un pieaugušajiem ievērojami atšķiras; tomēr tiem ir noteiktas harmoniskas robežas, novirzes no kurām mēs saistām ar nepievilcīgas vai pat neglītas lūpu formas priekšstatu.
Iedzimtas amputācijas ir ekstremitāšu šķērsvirziena vai garenvirziena defekti, kas saistīti ar primāriem augšanas traucējumiem vai normālu embrionālo audu sekundāru intrauterīnu bojāeju.
Iedzimts sifiliss attīstās Trepopema pallidum iekļūšanas rezultātā auglim no slimas mātes caur sifilisa skartu placentu.
Iedzimta zarnu nosprostojums ir stāvoklis, kad tiek traucēta zarnu vielas pāreja caur gremošanas traktu.
Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija ārstiem ir pazīstama arī kā iedzimts adrenogenitāls sindroms. Pēdējos gados slimība biežāk tiek aprakstīta ar nosaukumu "iedzimta virilizējoša virsnieru garozas hiperplāzija", uzsverot virsnieru androgēnu iedarbību uz ārējiem dzimumorgāniem.
Iedzimta urīnpūšļa kakliņa skleroze klīniskajā uroloģijā tiek diagnosticēta diezgan reti.Šai slimībai raksturīga šķiedru gredzena attīstība urīnpūšļa kakliņā.
Iedzimta urīnizvadkanāla stenoze uroloģiskajā praksē ir diezgan reta. Šīs stenozes visbiežāk lokalizējas šī anatomiskā veidojuma distālajās daļās.
Iedzimta urīnizvadkanāla obliterācija ir izplatīta zēniem. Reti šī patoloģija tiek kombinēta ar citiem defektiem.