Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija - Informācijas pārskats

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija ārstiem ir pazīstama arī kā iedzimts adrenoģenitāls sindroms. Pēdējos gados šī slimība arvien biežāk tiek aprakstīta ar nosaukumu "iedzimta virilizējoša virsnieru garozas hiperplāzija", uzsverot virsnieru androgēnu iedarbību uz ārējiem dzimumorgāniem. Tagad ir zināms, ka iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija ne vienmēr izraisa makrogenitozomiju vīriešu dzimuma pacientiem un ārējo dzimumorgānu virilizāciju sievietēm. Šo iemeslu dēļ mēs esam atteikušies no terminu "iedzimta virilizējoša virsnieru garozas hiperplāzija" un "iedzimts androģenitāls sindroms" lietošanas.

Bieži ir arī gadījumi, kad pacienti ar šo patoloģiju tiek diagnosticēti novēloti un ārstēti nepareizi. Savlaicīgas diagnostikas un pareizas ārstēšanas jautājums ir ļoti svarīgs, jo šādā stāvoklī pacientu ar iedzimtu adrenogenitālu sindromu fiziskā un seksuālā attīstība gandrīz neatšķiras no veseliem.

Iedzimts adrenogenitālais sindroms ir ģenētiski noteikts un izpaužas kā fermentu sistēmu deficīts, kas nodrošina glikokortikoīdu sintēzi; tas izraisa pastiprinātu AKTH sekrēciju adenohipofīzē, kas stimulē virsnieru garozu, kura šajā slimībā galvenokārt izdala androgēnus.

Iedzimta adrenogenitāla sindroma gadījumā viens no enzīmiem tiek ietekmēts recesīva gēna darbības rezultātā. Slimības iedzimtā rakstura dēļ kortikosteroīdu biosintēzes procesa traucējumi sākas pirmsdzemdību periodā, un klīniskā aina veidojas atkarībā no enzīmu sistēmas ģenētiskā defekta.

Ar enzīma 20,22-desmolāzes defektu tiek traucēta steroīdo hormonu sintēze no holesterīna aktīvos steroīdos (neveidojas aldosterons, kortizols un androgēni). Tas noved pie sāls izšķērdēšanas sindroma, glikokortikoīdu deficīta un nepietiekamas seksuālās maskulinizācijas attīstības vīriešu dzimuma augļiem. Kamēr sievietēm ir normālas iekšējās un ārējās dzimumorgānu sistēmas, zēni piedzimst ar sievišķīgām ārējām dzimumorgānu sistēmām, un tiek novērots pseidohermafrodītisms. Attīstās tā sauktā iedzimtā virsnieru garozas lipoīdā hiperplāzija. Pacienti mirst agrā bērnībā.

Iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas cēloņi un patogeneze

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Iedzimta adrenogenitālā sindroma simptomi

Praksē sastopamas šādas galvenās slimības formas.

1. Vīrila vai nesarežģīta forma, kam raksturīgi simptomi, kas atkarīgi no virsnieru androgēnu darbības, bez ievērojamām glikokortikoīdu un mineralokortikoīdu deficīta izpausmēm. Šī forma parasti rodas ar mērenu enzīma 21-hidroksilāzes deficītu.
2. Sāls izšķērdēšanas forma (Debrē-Fibižē sindroms) ir saistīta ar dziļāku enzīma 21-hidroksilāzes deficītu, kad tiek traucēta ne tikai glikokortikoīdu, bet arī mineralokortikoīdu veidošanās. Daži autori izšķir arī sāls izšķērdēšanas formas variantus: bez androgenizācijas un bez izteiktas virilizācijas, kas parasti ir saistīti ar enzīmu 3b-oldehidrogenāzes un 18-hidroksilāzes deficītu.
3. Hipertoniskā forma rodas 11b-hidroksilāzes enzīma deficīta dēļ.Papildus virilizācijai parādās simptomi, kas saistīti ar 11-deoksikortizola (Reihšteina "S" savienojuma) iekļūšanu asinīs.

Iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas simptomi

Iedzimta adrenogenitāla sindroma diagnostika un diferenciāldiagnoze

Ja bērns piedzimst ar ārējo dzimumorgānu interseksuālu struktūru un palpējamo sēklinieku neesamību, dzimumhromatīna pētījumam jābūt obligātai diagnostikas metodei, kas ļauj izvairīties no kļūdām iedzimta adrenogenitāla sindroma dzimuma noteikšanā meitenēm.

17-ketosteroīdu (17-KS) līmeņa noteikšana urīnā vai 17-hidroksiprogesterona līmeņa noteikšana asinīs ir vissvarīgākā diagnostikas metode: iedzimta adrenogenitāla sindroma gadījumā 17-KS izdalīšanās urīnā un 17-hidroksiprogesterona līmenis asinīs var pārsniegt normu 5–10 reizes, un dažreiz pat vairāk. Kopējā 17-OKS saturam urīnā virilās un sāļus izšķiežošās slimības formās nav diagnostiskas vērtības. Tomēr slimības hipertensijas formā kopējais 17-OKS līmenis ir paaugstināts galvenokārt 11-deoksikortizola (Reihšteina "S" savienojuma) frakcijas dēļ.

Iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas diagnostika

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]