Iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas simptomi

Praksē sastopamas šādas galvenās slimības formas.

1. Vīrila vai nesarežģīta forma, kam raksturīgi simptomi, kas atkarīgi no virsnieru androgēnu darbības, bez ievērojamām glikokortikoīdu un mineralokortikoīdu deficīta izpausmēm. Šī forma parasti rodas ar mērenu enzīma 21-hidroksilāzes deficītu.
2. Sāls izšķērdēšanas forma (Debrē-Fibižē sindroms) ir saistīta ar dziļāku enzīma 21-hidroksilāzes deficītu, kad tiek traucēta ne tikai glikokortikoīdu, bet arī mineralokortikoīdu veidošanās. Daži autori izšķir arī sāls izšķērdēšanas formas variantus: bez androgenizācijas un bez izteiktas virilizācijas, kas parasti ir saistīti ar enzīmu 3b-oldehidrogenāzes un 18-hidroksilāzes deficītu.
3. Hipertoniskā forma rodas 11b-hidroksilāzes enzīma deficīta dēļ.Papildus virilizācijai parādās simptomi, kas saistīti ar 11-deoksikortizola (Reihšteina "S" savienojuma) iekļūšanu asinīs.

Iedzimta adrenogenitālā sindroma vīrišķās formas simptomi sastāv no šādiem simptomiem: iedzimta ārējo dzimumorgānu virilizācija meitenēm (dzimumlocekļa formas klitors, uroģenitālais sinuss, sēklinieku labia majora) un priekšlaicīga fiziskā un seksuālā attīstība abu dzimumu pacientiem (heteroseksuāli meitenēm, izoseksuāli zēniem).

Iedzimta adrenogenitāla sindroma gadījumā augļa virsnieru dziedzeri jau no to darbības sākuma izdala nepamatoti lielu androgēnu daudzumu, kas sievietēm noved pie ārējo dzimumorgānu maskulinizācijas. Androgēni neietekmē iekšējo dzimumorgānu diferenciāciju; to maskulinizācija ir iespējama tikai sēklinieku klātbūtnē, kas izdala īpašu "anti-Millera" vielu. Dzemdes un olnīcu attīstība notiek normāli. Piedzimstot visām meitenēm ir patoloģiska ārējo dzimumorgānu struktūra. Ārējo dzimumorgānu intrauterīnā virilizācijas pakāpe var būt ļoti izteikta, un bieži ir gadījumi, kad genotipiski sievietēm dzimšanas brīdī kļūdaini tiek piešķirts vīriešu dzimtes dzimums. Androgēnu anaboliskās iedarbības dēļ pirmajos dzīves gados pacientes ātri aug, apsteidzot savas vienaudzes; agri parādās matu augšana kā sekundāra dzimumpazīme; notiek agrīna kaulu epifizālo augšanas zonu slēgšanās (dažreiz līdz 12-14 gadu vecumam). Pacientes paliek maza auguma, nesamērīgi veidotas, ar platu plecu jostu un šauru iegurni, labi attīstītiem muskuļiem. Meitenēm neattīstās piena dziedzeri, dzemde ievērojami atpaliek no vecuma normas pēc izmēra, menstruācijas nenotiek. Tajā pašā laikā palielinās ārējo dzimumorgānu virilizācija, balss kļūst zema, dzimumorgānu apmatojuma augšana attīstās atbilstoši vīriešu tipam.

Vīriešu dzimuma pacienti attīstās atbilstoši izoseksuālajam tipam. Bērnībā tiek novērota dzimumlocekļa hipertrofija; dažiem pacientiem sēklinieki ir hipoplastiski un nepietiekami lieli. Pubertātes un pēcpubertātes laikā dažiem pacientiem attīstās audzējam līdzīgi sēklinieku veidojumi. Šo audzēju histoloģiskā izmeklēšana dažos gadījumos atklāja leidigomas, bet citos - ektopiskus virsnieru garozas audus. Tomēr jāatzīmē, ka diferenciāldiagnoze starp Leidiga šūnu audzējiem un ektopiskām virsnieru garozas šūnām ir sarežģīta. Daži vīrieši ar šo slimību cieš no neauglības. Viņu ejakulātā tiek konstatēta azoospermija.

Iedzimta adrenogenitāla sindroma hipertensijas forma atšķiras no iepriekš aprakstītās virilās formas ar pastāvīgu arteriālā spiediena paaugstināšanos, kas ir atkarīga no 11-deoksikortikosterona iekļūšanas asinīs. Izmeklējot pacientus, atklājas hipertensijai raksturīgās pazīmes: sirds robežu paplašināšanās, izmaiņas fundusa traukos, olbaltumvielas urīnā.

Iedzimta adrenogenitāla sindroma sāls izšķērdēšanas forma visbiežāk tiek novērota bērniem. Papildus pazīmēm, kas raksturīgas nekomplicētai virilajai formai, ir virsnieru garozas nepietiekamības simptomi, elektrolītu līdzsvara traucējumi (hiponatriēmija un hiperkaliēmija), slikta apetīte, svara pieauguma trūkums, vemšana, organisma dehidratācija un hipotensija. Ja ārstēšana netiek nozīmēta savlaicīgi, var iestāties nāve kolapsa dēļ. Ar vecumu, ar atbilstošu terapiju, šīs parādības var pilnībā kompensēt.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]