Iedzimtas neiropātijas

Iedzimtas neiropātijas ir iedzimtas deģeneratīvas neiroloģiskas slimības.

Izšķir sensorimotorās un sensorās iedzimtās neiropātijas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Veidlapas

Sensorimotorās neiropātijas

Pastāv trīs veidi (I, II un III), kas sākas bērnībā. Retāk sastopamie veidi sākas jau dzimšanas brīdī un izraisa smagāku invaliditāti.

I un II tips (peroneālā amiotrofija, Šarko-Marijas-Tota slimība vai CMT slimība) ir visizplatītākie, tiem ir autosomāli dominējošs mantojuma veids. Raksturīgs ir peroneālo un distālo kāju muskuļu vājums un atrofija. Pacientam vai viņa ģimenes anamnēzē var būt arī citas deģeneratīvas slimības (piemēram, Frīdreiha ataksija). CMT I tipa slimība sākas bērnībā ar pēdu vājumu un lēni progresējošu distālo amiotrofiju (stārķa kājas). Vēlāk attīstās raksturīga roku amiotrofija. Vibrācijas, temperatūras un sāpju jutība ir traucēta zeķes-cimda rakstā.

Dziļie cīpslu refleksi ir zaudēti. Dažreiz vienīgās slimības pazīmes ir pēdas deformācijas (augstas arkas līdz "dobai" pēdai) ar āmurpirkstiem. Nervu impulsu vadīšanas ātrums ir lēns, un distālā latentuma fāze ir pagarināta. Rodas segmentāla demielinizācija un remielinizācija. Sabiezētus perifēros nervus var palpēt. Slimība progresē lēni un nesamazina paredzamo dzīves ilgumu. II tipa KMT progresē lēnāk, vājums attīstās vēlāk. Ierosmes vadīšanas ātrums ir relatīvi normāls, bet sensoro nervu darbības potenciālu amplitūda ir samazināta, tiek noteikti polifāziski muskuļu darbības potenciāli. Biopsija uzrāda Valērija aksonu deģenerāciju.

III tips (hipertrofiska neiropātija, Dejerīna-Sotasa slimība) ir reta autosomāli recesīva slimība, kas sākas bērnībā ar progresējošu vājumu, jušanas zudumu un dziļo cīpslu refleksu neesamību. Sākotnēji tā atgādina CMT, bet muskuļu vājums progresē straujāk. Demielinizācija-remielinizācija noved pie perifēro nervu sabiezēšanas, kas ir redzama biopsijas materiālā.

Iedzimta motora neiropātija ar noslieci uz spiediena paralīzēm ir iedzimta slimība, kuras gadījumā nervi kļūst arvien jutīgāki pret spiedienu un stiepšanos.

Iedzimtas motoras neiropātijas gadījumā ar noslieci uz spiediena paralīzēm nervi zaudē mielīna apvalku un spēju normāli vadīt impulsus. Biežums ir 2–5 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju.

Cēlonis ir vienas perifērā mielīna proteīna 22 (PMP22) gēna kopijas zudums, kas atrodas 17. hromosomas īsajā rokā. Normālai funkcionēšanai nepieciešamas divas gēna kopijas. Tajā pašā laikā dublēšanās (papildu gēna kopijas parādīšanās) izpaužas kā I tipa CMT slimības attīstība.

Spiediena paralīze var būt viegla vai smaga un ilgt no minūtēm līdz mēnešiem. Skartajās vietās ir jūtams nejutīgums un vājums.

Aizdomas par šo traucējumu jāparedz atkārtotas demielinizējošas polineiropātijas, kompresīvas mononeiropātijas, vairāku nezināmas izcelsmes neiropātiju vai karpālā kanāla sindroma ģimenes anamnēzē gadījumā. Diagnozes noteikšanā ir noderīga EMG, nervu biopsija un ģenētiskā pārbaude, taču biopsija reti ir nepieciešama. Ārstēšana ir simptomātiska, izvairoties no jebkādām aktivitātēm, kas var izraisīt sūdzības. Plaukstas locītavas šina var mazināt spiedienu, novērst atkārtotus ievainojumus un laika gaitā ļaut mielīnam atjaunoties. Ķirurģiska iejaukšanās ir indicēta reti.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Sensorās neiropātijas

Retu iedzimtu sensoru neiropātiju gadījumā sāpju un temperatūras sajūtas zudums distālajās zonās ir izteiktāks nekā vibrācijas un lokalizācijas sajūtas zudums. Galvenā komplikācija ir pēdas kropļošana sajūtas trūkuma dēļ, kas ir pilna ar infekcijas un osteomielīta risku.

Diagnostika iedzimtas neiropātijas

Diagnozi palīdz noteikt raksturīgā muskuļu vājuma izplatība, pēdas deformācijas, ģimenes anamnēze un elektrofizioloģiskie pētījumi. Ir ģenētiskās analīzes metode.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]