Iedzimtas plaušu slimības bērniem

Ģenētiski noteiktas plaušu slimības tiek atklātas 4–5 % bērnu ar atkārtotām un hroniskām elpceļu slimībām. Ierasts ir atšķirt monogēni mantojamas plaušu slimības no plaušu bojājumiem, kas pavada cita veida iedzimtu patoloģiju (cistisko fibrozi, primāros imūndeficītus, iedzimtas saistaudu slimības utt.).

Monogēno iedzimto plaušu slimību galveno formu klīniskās un diagnostiskās pazīmes

Nosoloģiskā forma	Galvenās klīniskās izpausmes	Rentgenbronholoģiskās un funkcionālās pazīmes	Īpaši indikatori
Primārā ciliārā diskinēzija	Pilnīgs elpceļu bojājums ar agrīnām simptomu izpausmēm. Bieži vien apgriezts iekšējo orgānu izvietojums.	Bronhu deformācija, difūzi bojājumi, pastāvīgs strutains endobronhīts	Ciliju nekustīgums, izmaiņas to struktūrā
Idiopātiska difūza plaušu fibroze	Pastāvīga aizdusa, cianoze, sauss klepus. Svara zudums. Klaiņošana. Krepitējoša sēkšana.	Difūzas fibrotiskas izmaiņas. Restriktīva tipa elpošanas traucējumi. Hipoksēmija, hiperkapnija.
Plaušu hemosideroze	Klepus, aizdusa, hemoptīze, anēmija krīžu laikā. Palielināta liesa, dzelte.	Vairākas kausu ēnas krīžu laikā	Siderofāgu noteikšana krēpās
Gudpāstera sindroms	Klepus, aizdusa, hemoptīze, anēmija krīžu laikā. Palielināta liesa, dzelte, hematūrija.	Tas pats	Tas pats
Ģimenes spontāns pneimotorakss	Pēkšņas sāpes sānos, elpošanas skaņu neesamība, sirdsdarbības apātijas pāreja uz pretējo pusi	Gaisa klātbūtne pleiras dobumā, plaušu sabrukums, mediastīna pārvietošanās uz pretējo pusi
Alveolārā mikrolitiāze	Aizdusa, cianoze, sauss klepus. Klīniskās izpausmes var nebūt.	Smalkas, izkliedētas akmeņaina blīvuma ēnas
Primārā plaušu hipertensija	Aizdusa, galvenokārt fiziskas slodzes laikā. Cianoze. Sāpes sirds apvidū. Tahikardija, otrā tonusa akcentācija virs plaušu artērijas.	Labās sirds hipertrofija. Plaušu modeļa pavājināšanās perifērijā, sakņu paplašināšanās, to pastiprināta pulsācija	Paaugstināts spiediens plaušu artērijā

• Primārā ciliārā diskinēzija ir daudzu hronisku bronhopulmonālās sistēmas slimību (bronhektāzes utt.) attīstības pamatā.
• Kartagenera sindroms ir situs viscerum inversus un ciliārā nekustīguma sindroma kombinācija, kas izraisa bronhektāzes un strutaina sinusīta veidošanos.
• Primārās ciliārās diskinēzijas diagnoze pamatojas uz deguna vai bronhu gļotādas biopsijas fāzu kontrasta mikroskopiju tūlīt pēc tās savākšanas (ciliāro kustību intensitātes un kvalitātes novērtējums) un/vai biopsijas elektronmikroskopisko izmeklēšanu (ciliāro struktūru defekta rakstura noteikšana).
• 50–60% gadījumu primārā ciliārā diskinēzija nav saistīta ar iekšējo orgānu apgrieztu izvietojumu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]