List Slimības – I
Iedzimta tuberkuloze ir reta. Augļa inficēšanās grūtniecības sākumposmā noved pie spontāniem abortiem un nedzīvi dzimušiem bērniem. Ja grūtniecība turpinās, bērni piedzimst priekšlaicīgi, ar intrauterīnās hipotrofijas pazīmēm, mazu ķermeņa svaru. Pirmajās dienās pēc dzimšanas bērns var šķist vesels.
Skolioze ir mugurkaula sānu izliekums, kas apvienots ar tā vērpi. Skolioze visbiežāk rodas skriemeļu veidošanās anomāliju dēļ. Šādas anomālijas ir ķīļveida skriemeļi un hemivertebrāli.
Iedzimta sferocitoze un iedzimta eliptocitoze ir iedzimtas sarkano asinsķermenīšu membrānas anomālijas. Iedzimtas sferocitozes un eliptocitozes gadījumā simptomi parasti ir viegli un ietver dažādas pakāpes anēmiju, dzelti un splenomegāliju.
Iedzimta sferocitoze (Minkovska-Šofāra slimība) ir hemolītiska anēmija, kuras pamatā ir membrānas olbaltumvielu strukturāli vai funkcionāli traucējumi, kas rodas intracelulāras hemolīzes laikā.
Iedzimtai adduktīvai pēdas deformācijai raksturīga priekšpēdas addukcija un supinācija pa Lisfranka locītavas līniju, pakaļpēdas valgus stāvoklis, ķīļveida kaulu subluksācija vai dislokācija, izteikta pleznas kaulu deformācija un priekšējā stilba kaula muskuļa netipiska piestiprināšanās.
Iedzimta primārā hipotireoze rodas ar biežumu 1 uz 3500-4000 jaundzimušajiem. Agrākie iedzimtas hipotireozes simptomi šai slimībai nav patognomoniski, tikai pakāpeniski parādošos pazīmju kombinācija rada pilnīgu klīnisko ainu. Bērni bieži piedzimst ar lielu ķermeņa svaru, iespējama asfiksija. Ir izteikta ilgstoša (ilgāk par 10 dienām) dzelte. Samazināta motorā aktivitāte, dažreiz ir grūtības ar barošanu.
Iedzimta polidaktilija ir attīstības defekts, kam raksturīgs kvantitatīvs pirksta atsevišķu segmentu vai stara pieaugums kopumā (stars ir visi pirksta falangas un atbilstošais metakarpālais kauls). Atkarībā no dubultošanās līmeņa šī anomālija tiek iedalīta polifalangijā, polidaktīlijā un stara dubultošanās. Pēc lokalizācijas izšķir radiālo (jeb preaksiālo), centrālo un elkoņa kaula (jeb postaksiālo) polidaktiliju.
Iedzimta rokas pirmā stara hipoplazija ir attīstības defekts, kam raksturīga dažādas smaguma pakāpes pirksta cīpslu-muskuļu un kaulu-locītavu aparāta nepietiekama attīstība ar defekta progresēšanu teratoloģiskajā defektu sērijā no stara proksimālā gala līdz distālajam.
Iedzimta pirmā pirksta fleksijas-addukcijas kontraktūra ir sastopama lielākajā daļā gadījumu pacientiem ar iedzimtu daudzkārtēju vai distālu artrogripozi. Šajā gadījumā klīniski novēro fleksijas kontraktūru īkšķa metakarpofalangeālajā locītavā un pirmā stara addukciju plaukstā, mīksto audu deficītu plaukstas virsmā pirmā starppirkstu un starpmetakarpālās telpas projekcijā.
Pachyonychia congenita ir ektomezodermālās displāzijas variants. Iedzimtība ir heterogēna, autosomāli recesīva, ar dzimumu saistīta. Biežāk tiek skarti vīrieši. Pachyonychia congenita cēloņi un patogeneze nav skaidra. Urīnā ir konstatēts augsts hidroksiprolīna līmenis.
Iedzimta nepolipozes kolorektālā karcinoma (HNPCC) ir autosomāli dominējoša slimība, kas veido 3–5 % kolorektālā vēža gadījumu. Simptomi, sākotnējā diagnoze un ārstēšana ir līdzīga citām kolorektālā vēža formām. Aizdomas par HNPCC tiek balstītas uz anamnēzi, un tās diagnozei nepieciešams apstiprinājums ar ģenētisko testēšanu.
Arthrogryposis multiplex congenita raksturojas ar vairākām locītavu kontraktūrām (īpaši augšējo ekstremitāšu un kakla) un amioplāziju, parasti bez citām nopietnām iedzimtām anomālijām. Intelekts ir relatīvi normāls.
Iedzimta miopātija ir termins, ko dažreiz lieto, lai apzīmētu simtiem atšķirīgu neiromuskulāru traucējumu, kas var būt jau dzimšanas brīdī, taču šis termins parasti tiek rezervēts retu, iedzimtu primāru muskuļu traucējumu grupai, kas izraisa muskuļu hipotoniju un vājumu jau no dzimšanas vai jaundzimušā periodā un dažos gadījumos aizkavētu motorisko attīstību vēlāk dzīvē.
Kifoze ir mugurkaula izliekums sagitālajā plaknē ar uz aizmuguri vērstas izliekuma veidošanos. Kifoze, kuras pamatā ir skriemeļu veidošanās anomālijas, ir visizplatītākais iedzimtas kifozes veids, kas veido 61–76 %.
Iedzimta greizā roka ir kombinēts defekts, ko izraisa audu nepietiekama attīstība augšējās ekstremitātes spieķkaula vai elkoņa kaula pusē. Ja roka novirzās uz spieķkaula pusi, tiek diagnosticēta spieķkaula greizā roka (tanus valga); ja tā novirzās uz pretējo pusi, tiek diagnosticēta elkoņa kaula greizā roka (manus vara).
Iedzimtas intrahepatisko žultsvadu paplašināšanās (Karoli slimība) — šai retajai slimībai raksturīgas iedzimtas segmentālas maisveida intrahepatisko žultsvadu paplašināšanās bez citām histoloģiskām izmaiņām aknās. Paplašinātie vadi savienojas ar galveno vadu sistēmu, var inficēties un saturēt akmeņus.
Iedzimta hemorāģiska telangiektāzija (Rendu-Oslera-Vēbera sindroms) ir iedzimta slimība ar asinsvadu attīstības traucējumiem, kas tiek mantota autosomāli dominējošā veidā un tiek atklāta gan vīriešiem, gan sievietēm.
Kardijas halāze ir iedzimta barības vada sirds daļas nepietiekamība, ko izraisa simpātisko gangliju šūnu nepietiekama attīstība.
Iedzimta gūžas dislokācija ir smaga patoloģija, ko raksturo visu gūžas locītavas elementu (kaulu, saišu, locītavu kapsulas, muskuļu, asinsvadu, nervu) nepietiekama attīstība un augšstilba kaula galvas un acetabula telpisko attiecību traucējumi.
Iedzimta glaukoma ir ģenētiski noteikta (primārā iedzimta glaukoma), un to var izraisīt augļa slimības vai traumas embrionālās attīstības laikā vai dzemdību laikā.