Iedzimta nepolipozes kolorektālā karcinoma: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Iedzimta nepolipozes kolorektālā karcinoma (HNPCC) ir autosomāli dominējoša slimība, kas veido 3–5 % kolorektālā vēža gadījumu. Simptomi, sākotnējā diagnoze un ārstēšana ir līdzīga citām kolorektālā vēža formām. Aizdomas par HNPCC tiek balstītas uz anamnēzi, un tas ir jāapstiprina ar ģenētiskajiem testiem. Pacienti jānovēro arī attiecībā uz citiem ļaundabīgiem audzējiem, īpaši endometrija un olnīcu vēzi.

Pacientiem ar vienu no vairākām zināmām mutācijām ir 70–80 % kolorektālā vēža attīstības risks visa mūža garumā. Salīdzinot ar sporādiskām resnās zarnas vēža formām, galvas un galvas ādas plakanšūnu karcinoma (HNSCC) rodas jaunākā vecumā (vidēji 40 gadi), un bojājums, visticamāk, atrodas proksimāli liesas līkumam. Iepriekšēja resnās zarnas slimība parasti sastāv no solitarālas resnās zarnas adenomas, atšķirībā no multiplām adenomām, kas novērotas pacientiem ar ģimenes adenomatozo polipozi (FAP), kas ir vēl viena iedzimta kolorektālā vēža forma.

Tomēr, līdzīgi kā FAP, var novērot daudzas ekstraintestinālas izpausmes. Labdabīgi bojājumi ir kafejnīcas-au-lait plankumi, tauku dziedzeru cistas un keratoakantomas. Galvenie saistītie ļaundabīgie audzēji ir endometrija un olnīcu audzēji (risks attiecīgi 39% un 9% 70 gadu vecumā). Pacientiem ir arī paaugstināts urīnvada, nieru iegurņa, kuņģa, žultsceļu un tievās zarnas vēža risks.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Iedzimtas nepolipozes kolorektālās karcinomas simptomi

Simptomi un pazīmes ir līdzīgas citām kolorektālā vēža formām. Tas pats attiecas uz paša audzēja diagnostiku un galvenajiem ārstēšanas virzieniem. HNCRC diagnozes specifiku apstiprina ģenētiskā testēšana. Tomēr testa rezultātu ir diezgan grūti pieņemt, jo (atšķirībā no FAP) nav tipisku klīnisko izpausmju. Tādējādi aizdomām par HNCRC ir nepieciešama detalizēta ģimenes anamnēzes izpēte, kas sakrīt ar FAP, un šī informācija jāapkopo no visiem jaunajiem pacientiem.

Saskaņā ar Amsterdamas II kritērijiem HNCCC gadījumā jābūt klāt visiem trim šādiem anamnēzes elementiem: (1) trim vai vairākiem radiniekiem ar FAP vai ar HNCCC saistītu ļaundabīgu audzēju, (2) kolorektālā vēža gadījums vismaz divās paaudzēs un (3) vismaz viens FAP gadījums pirms 50 gadu vecuma.

Iedzimtas nepolipozes kolorektālās karcinomas diagnostika

Pacientiem, kuri atbilst šiem kritērijiem, jāveic audzēja audu pārbaude, lai noteiktu DNS izmaiņas, ko sauc par mikrosatelītu variācijām (MSI). Ja tiek atklāta nozīmīga MSI, ir indicēta ģenētiskā testēšana specifisku HNCGC mutāciju noteikšanai. Citi autori izmanto papildu kritērijus (piemēram, Betesdas kritērijus), lai uzsāktu MSI testēšanu. Ja MSI testēšana netiek veikta konkrētā iestādē, pacients jānosūta uz specializētu centru.

Pacientiem ar apstiprinātu galvas un galvas ādas plakanšūnu karcinomu (HNSCC) nepieciešama papildu skrīnings, lai atklātu citus ļaundabīgus audzējus. Lai atklātu endometrija vēzi, ieteicama ikgadēja endometrija aspirācija un transvagināla ultraskaņa. Olnīcu vēža gadījumā izmeklējumi ietver ikgadēju transvaginālu ultraskaņu un CA 125 līmeņa noteikšanu serumā. Profilaktiska histerektomija un ooforektomija ir arī izvēles ārstēšanas metodes. Urīna analīzi izmanto, lai skrīningu veiktu nieru audzēju gadījumā.

Pacientu ar galvas un galvas ādas plakanšūnu karcinomu (HNSCC) pirmās pakāpes radiniekiem kolonoskopija jāveic ik pēc 1 līdz 2 gadiem, sākot no 20 gadu vecuma, un katru gadu pēc 40 gadu vecuma. Sieviešu kārtas pirmās pakāpes radiniecēm katru gadu jāveic endometrija vēža un olnīcu vēža skrīnings. Attālākiem radiniekiem jāveic ģenētiskā pārbaude; ja testa rezultāti ir negatīvi, viņiem jāveic kolonoskopija līdzīgi kā pacientiem ar vidēju risku.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]