Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Iedzimta hemorāģiska telangiektāzija (Randu-Oslera-Vēbera sindroms)
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
[ Iedzimtas hemorāģiskas telangiektāzijas simptomi (Rendu-Oslera-Vēbera sindroms)
Raksturīgākie bojājumi ir mazas sarkanvioletas telangiektāzijas uz sejas, lūpām, deguna un mutes gļotādas, pirkstu galiem un kāju pirkstiem. Līdzīgi bojājumi var būt arī kuņģa-zarnu trakta gļotādā, izraisot atkārtotu asiņošanu. Pacientiem bieži ir spēcīga deguna asiņošana. Dažiem pacientiem ir plaušu arteriovenozas fistulas. Šīs fistulas izraisa ievērojamu šunta veidošanos no labās uz kreiso pusi, kas var izraisīt aizdusu, vājumu, cianozi un policitēmiju. Tomēr pirmās pazīmes parasti ir smadzeņu abscesi, pārejošas išēmiskas lēkmes vai insults inficētu vai neinficētu embolu dēļ. Dažās ģimenēs rodas smadzeņu vai mugurkaula telangiektāzijas, kas var izraisīt subarahnoidālu asiņošanu, krampjus vai paraplēģiju.
Diagnoze pamatojas uz raksturīgu arteriovenozu anomāliju noteikšanu sejā, mutē, degunā un smaganās. Dažreiz ir nepieciešama endoskopija vai angiogrāfija. Ja ģimenes anamnēzē ir plaušu vai smadzeņu slimības, pubertātes laikā vai vēlīnā pusaudža vecumā ieteicams veikt plaušu datortomogrāfiju un galvas magnētiskās rezonanses attēlveidošanu. Laboratoriskie izmeklējumi parasti ir normāli, izņemot dzelzs deficītu lielākajai daļai pacientu.