Iedzimta pachyonychia

Pachyonychia congenita (sinonīms: Jadassohna-Levandovska sindroms, iedzimta Jadassohna-Levandovska polikeratoze) ir ektomezodermālās displāzijas variants. Iedzimtība ir heterogēna, autosomāli recesīva, dzimumam saistīta. Biežāk skarti ir vīrieši.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Cēloņi iedzimta pahinonija

Pachyonychia congenita cēloņi un patogeneze nav skaidra. Urīnā ir konstatēts augsts hidroksiprolīna līmenis.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Pathogenesis

Patoloģiskās zonas histoloģiskā izmeklēšana atklāj ievērojamu epitēlija sabiezējumu hiperkeratozes, intracelulāras tūskas un parakeratozes rezultātā. Iespējama diskeratoze un iekaisuma parādības dermas augšdaļā. Iekaisuma infiltrāts ap asinsvadiem sastāv no limfocītiem un histiocītiem. Novērota akantokeratolīze.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptomi iedzimta pahinonija

Dermatoze sākas tūlīt pēc dzimšanas vai pirmajās dzīves dienās. Galvenais slimības simptoms ir nagu plātnīšu bojājums, proti, hipertrofiska tipa onihodistrofija. Nagu plāksnes sabiezē līdz 1 cm (pahionihija), kļūst blīvas, no dzeltenīgas līdz brūnai krāsai, un uz to virsmas ir gareniskas svītras. Izteikta subunguāla hiperkeratoze. Dažiem pacientiem attīstās paronihija. Ilgu laiku nagu bojājums var būt vienīgais slimības simptoms. Pēc tam attīstās citi iedzimtas pahionhijas simptomi: fokāla, dažreiz difūza plaukstu un pēdu keratoderma, hiperhidroze, uz rumpja un ekstremitāšu ādas - folikulāra keratoze sarkanu konusa formas keratotisku papulu veidā, ihtioziformi izsitumi, hiperpigmentācija, ādas anomālijas utt. Uz mēles, balsenes, deguna gļotādām parādās leikoplakijas perēkļi, tiek konstatēti acu radzenes bojājumi, kas noved pie redzes pasliktināšanās. Tiek novērota zobu anomāliju attīstība, muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi, nervu, endokrīnās, sirds un asinsvadu sistēmu patoloģijas, garīga atpalicība.

[ 12 ], [ 13 ]

Veidlapas

Klīniskajā praksē ir četri iedzimtas pahionijas veidi, kuriem raksturīgi šādi simptomi:

• iedzimta pahionihija, keratoderma, stumbra folikulārā keratoze, gļotādu un radzenes leikoplakija;
• iedzimta pahionihija, simetriska keratoderma, keratoze truncus, gļotādu leikoplakija;
• iedzimta pahionihija, simetriska keratoderma, stumbra folikulāra keratoze; iepriekš minēto keratožu un pahidermas kombinācija ar iedzimtām mezodermas anomālijām (osteopātija utt.).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]