Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Iedzimta miopātija
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Iedzimta miopātija ir termins, ko dažreiz lieto, lai apzīmētu simtiem atšķirīgu neiromuskulāru traucējumu, kas var būt jau dzimšanas brīdī, taču šis termins parasti tiek rezervēts retu, iedzimtu primāru muskuļu traucējumu grupai, kas izraisa muskuļu hipotoniju un vājumu jau no dzimšanas vai jaundzimušā periodā un dažos gadījumos aizkavētu motorisko attīstību vēlāk dzīvē.
Pieci visizplatītākie iedzimtu miopātiju veidi ir nemielinizējošā miopātija, miotubulārā miopātija, kodola miopātija, iedzimta muskuļu šķiedru tipu disproporcija un vairāku kodolu miopātija. Tās galvenokārt atšķiras pēc histoloģijas, simptomiem un prognozes. Diagnozi ierosina raksturīgās klīniskās izpausmes un apstiprina muskuļu biopsija. Ārstēšana sastāv no fizikālās terapijas, kas var palīdzēt saglabāt funkciju.
Nemielīna miopātija var būt autosomāli dominējoša vai recesīva, un tā attīstās dažādu gēnu mutāciju dēļ, kas lokalizētas dažādās hromosomās. Jaundzimušajiem nemielīna miopātija var būt smaga, vidēji smaga un viegla. Smagu bojājumu gadījumā pacientiem var rasties elpošanas muskuļu vājums un elpošanas mazspēja. Vidēju bojājumu gadījumā attīstās progresējošs sejas, kakla, rumpja un kāju muskuļu vājums, bet paredzamais dzīves ilgums var būt gandrīz normāls. Vieglu bojājumu gadījumā gaita nav progresējoša, paredzamais dzīves ilgums ir normāls.
Miotubulāra miopātija ir autosomāla vai ar X hromosomu saistīta. Visizplatītākais autosomālais variants izraisa vieglu muskuļu vājumu un hipotoniju abu dzimumu pacientiem. Ar X hromosomu saistītais variants skar zēnus un izraisa smagu skeleta muskuļu vājumu un hipotoniju, sejas vājumu, apgrūtinātu rīšanu, elpošanas muskuļu vājumu un elpošanas mazspēju.
Kodola miopātija. Iedzimtības modelis ir autosomāli dominējošs. Lielākajai daļai pacientu jaundzimušā periodā attīstās hipotonija un viegls proksimālo muskuļu vājums. Daudziem ir arī sejas vājums. Vājums neprogresē, un paredzamais dzīves ilgums ir normāls. Tomēr šiem pacientiem ir paaugstināts ļaundabīgas hipertermijas attīstības risks (gēns, kas saistīts ar kodola miopātiju, ir saistīts arī ar paaugstinātu uzņēmību pret ļaundabīgu hipertermiju).
Iedzimta muskuļu šķiedru tipu disproporcija ir iedzimta, taču iedzimtības veids nav labi izpētīts. Sejas, kakla, rumpja un ekstremitāšu hipotonija un vājums bieži vien ir saistīti ar skeleta anomālijām un dismorfiskām iezīmēm. Lielākā daļa skarto bērnu uzlabojas ar vecumu, bet nelielai daļai attīstās elpošanas mazspēja.
Daudzkodolu miopātija parasti ir autosomāli recesīva, bet var būt arī autosomāli dominējoša. Zīdaiņiem attīstās proksimālais muskuļu vājums, bet dažiem bērniem simptomi parādās vēlāk un rodas ģeneralizēts muskuļu vājums. Progresēšana ir ļoti dažāda.
[ 1 ]