List Slimības – I
Iedzimts urīnizvadkanāla divertikuls ir diezgan reti sastopams attīstības defekts, kas izpaužas kā maisiņveida izvirzījums uz šīs anatomiskās struktūras aizmugurējās sienas.
Iedzimts muskuļu tortikollis ir pastāvīgs sternocleidomastoidālā muskuļa saīsinājums, ko pavada galvas slīpums un ierobežota kustīgums kakla skriemeļos, smagos gadījumos - galvaskausa, mugurkaula un plecu deformācija.
Iedzimts primārais hipogonādisms (anorhija, intrauterīna anorhisms, iedzimts anorhisms) ir embrionāla anomālija, kam raksturīgs sēklinieku trūkums genotipiski un fenotipiski normāliem zēniem. Iedzimts primārais hipogonādisms ir ārkārtīgi reti sastopams (1/20 000).
Iedzimts pirmā rokas pirksta trifalangisms ir attīstības defekts, kurā īkšķim (tāpat kā pārējiem rokas pirkstiem) ir trīs falangas. Galvenās pazīmes, kas ļauj diferencēt dažādas šī defekta formas, ir: pirmā metakarpālā kaula gareniskie izmēri un tā epifizālās augšanas zonas atrašanās vieta; papildu falangas izmērs un forma; pirmā rokas stara gareniskie izmēri; pirmā starpkarpālās telpas izmērs; tadējo muskuļu stāvoklis, rokas funkcijas.
Iedzimtais nefrīts (Alporta sindroms) ir ģenētiski noteikta neimūna glomerulopātija, kas rodas kopā ar hematūriju un progresējošu nieru darbības pasliktināšanos.
Iedzimtas melanocītiskas nevi (sinonīms: dzimumzīmes, milzu pigmentētas nevi) ir melanocītiskas nevi, kas pastāv kopš dzimšanas. Mazas iedzimtas nevi nepārsniedz 1,5 cm diametru.
Iedzimts garā QT intervāla sindroms ir ģenētiski heterogēna patoloģija ar augstu pēkšņas sirds nāves risku. Garā QT intervāla sindroma autosomāli recesīvā forma, Džervela-Lanža-Nīlsena sindroms, tika atklāta 1957. gadā un ir reta. Šī sindroma gadījumā QT intervāla pagarināšanās un pēkšņas sirds nāves risks dzīvībai bīstamu aritmiju attīstības dēļ ir saistīts ar iedzimtu kurlumu. Autosomāli dominējošā forma, Romano-Varda sindroms, ir biežāk sastopama; tai ir izolēts "sirds" fenotips.
Iedzimta folskābes malabsorbcija ir reta slimība, kas tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā. Tiek traucēta ne tikai folskābes transportēšana zarnās, bet arī mikroelementa iekļūšana cerebrospinālajā šķidrumā.
Iedzimta greizā pēda (equino-cava-varus deformācija) ir viens no biežākajiem muskuļu un skeleta sistēmas attīstības defektiem, kas, pēc dažādu autoru domām, veido 4 līdz 20% no visām deformācijām.
Iedzimts balsenes stridors ir sindroms, kas parādās tūlīt pēc piedzimšanas vai jaundzimušā dzīves pirmajās nedēļās. Šim sindromam raksturīgs izteikts balsenes elpošanas funkcijas traucējums, ko pavada stridora skaņa.
Iedzimts B hepatīts ir slimība, kas rodas augļa intrauterīnas vertikālas inficēšanās rezultātā ar B hepatīta vīrusu no mātes ar HBV infekciju.
Iedzimtu mikrovillozo atrofiju (mikrovillozo izslēgšanās sindromu) raksturo citoplazmas ieslēgumu klātbūtne, kas satur mikrovilliņas enterocīta apikālā pola rajonā; nobrieduša enterocīta analogajā virsmā mikrovilliņu nav. Šīs slimības var noteikt ar elektronmikroskopiju.
Iedzimti urīnizvadkanāla vārsti ir diezgan izplatīta uroloģiska patoloģija zēniem (1:50 000 jaundzimušo) un ļoti reti sastopami meitenēm.
Iedzimtas sirds defekti ir viena no visbiežāk sastopamajām attīstības anomālijām, ieņemot trešo vietu pēc centrālās nervu sistēmas un muskuļu un skeleta sistēmas anomālijām. Bērnu ar iedzimtām sirds defektiem dzimstības līmenis visās pasaules valstīs svārstās no 2,4 līdz 14,2 uz 1000 jaundzimušajiem. Iedzimtu sirds defektu sastopamība dzīvi dzimušo vidū ir 0,7–1,2 uz 1000 jaundzimušajiem.
Šīs grupas audzēji ietver dermoīdās un epidermoīdās (holesteatomas) cistas, kas veido aptuveni 9% no visiem orbītas audzējiem. To augšanu paātrina trauma, un ir aprakstīti ļaundabīgu audzēju gadījumi.
Žultsvadu un aknu anomālijas var būt saistītas ar citām iedzimtām anomālijām, tostarp sirds defektiem, polidaktilijas un policistisko nieru slimību. Žultsvadu anomāliju attīstība var būt saistīta ar vīrusu infekcijām mātei, piemēram, masaliņām.
Iedzimtas nieru un urīnceļu anomālijas veido līdz pat 30% no kopējā iedzimto anomāliju skaita populācijā. Iedzimtu nefropātiju un nieru displāziju sarežģī hroniska nieru mazspēja jau bērnībā un tās veido aptuveni 10% no visiem terminālas hroniskas mazspējas gadījumiem bērniem un jauniešiem.
Tubulopātijas ir neviendabīga slimību grupa, ko vieno nefrona tubulārā epitēlija traucējumi, kas saistīti ar viena vai vairāku olbaltumvielu enzīmu funkcijām, kuri pārstāj veikt vienas vai vairāku no asinīm caur glomeruliem filtrētu vielu reabsorbcijas funkciju tubulās, kas nosaka slimības attīstību. Izšķir primārās un sekundārās tubulopātijas.
Šī ir heterogēna reto slimību grupa. Pacientiem ar tīru konusa distrofiju tiek ietekmēta tikai konusa sistēmas funkcija. Konusa-stienīša distrofijas gadījumā tiek ietekmēta arī stienīša sistēmas funkcija, bet mazākā mērā.
Iedzimta šķelta pēdas deformācija ir sarežģīts attīstības defekts, ko papildina viena vai vairāku pleznas kaulu un pirkstu neesamība, dziļa plaisa visā priekšējās pēdas dziļumā.