Iedzimts garš Q-T sindroms: simptomi, diagnoze, ārstēšana

Iedzimts pagarināts QT sindroms ir ģenētiski heterogēna patoloģija ar augstu pēkšņas sirds nāves risku.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemioloģija

Sindroms rodas ar biežumu 1:5000. Tā kā pediatriskajā populācijā tam ir relatīvi zema izplatība, ja netiek nodrošināta atbilstoša terapija, sindromu pavada augsta mirstība, sasniedzot 70% pirmajā gadā pēc klīnisko simptomu rašanās. Raksturīgās sindroma pazīmes ir QT intervāla pagarināšanās EKG [koriģēts QT intervāls (Q-Tc) vairāk nekā 440 ms], anomālijas sirds kambaru repolarizācijas morfoloģijā (T viļņa mija), ģībonis, kā arī ģimenes patoloģiju koncentrācija un pēkšņas sirds nāves gadījumi dzīvībai bīstamu sirds kambaru aritmiju rezultātā.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Iedzimta garā QT sindroma cēloņi

Garā QT sindroma autosomāli recesīvā forma, Džervela-Lanža-Nīlsena sindroms, tika atklāta 1957. gadā un ir reta. Šī sindroma gadījumā ar iedzimtu kurlumu ir saistīts QT intervāla pagarināšanās un pēkšņas sirds nāves risks dzīvībai bīstamu aritmiju attīstības dēļ. Biežāk sastopama ir autosomāli dominējošā forma, Romano-Varda sindroms; tai ir izolēts "sirds" fenotips. Pašlaik ir identificēti 10 sindroma molekulārie ģenētiskie varianti (LQ-T 1-10). Līdztekus kopīgām pazīmēm, piemēram, ievērojamam QT intervāla pagarinājumam EKG, samaņas zuduma lēkmēm uz dzīvībai bīstamu aritmiju fona un pēkšņas nāves gadījumiem ģimenēs, šiem variantiem ir klīniskas un elektrokardiogrāfiskas pazīmes elektrolītu traucējumu specifikas dēļ, ko izraisa izmaiņas gēnos, kas modulē sirds jonu kanālu funkcionālo aktivitāti. LQ-T1 ir visizplatītākais, veidojot līdz pat 70% no CYHQ-T gadījumiem. Tam seko LQ-T2 un LQ-T3. CYHQ-T var izraisīt mutācijas gēnos, kas regulē kālija vai nātrija kanālu, kā arī membrānas komponentu funkcijas. Mutācijas izraisa gan kālija kanālu funkcijas zudumu ar aizkavētu repolarizāciju, gan nātrija vai kalcija kanālu funkcijas pastiprināšanos, kas ir atbildīgi par aizkavētu repolarizācijas strāvu. Sindroma ģenētiskā heterogenitāte vēl nav pilnībā izpētīta. Pacienti ar CYHQ-T var ilgstoši reģistrēties pie neirologa ar epilepsijas diagnozi. Līdz šim nebija nekas neparasts, ka CYHQ-T ģimenes variants tika atklāts tikai pēc viena no ģimenes locekļa pēkšņas nāves pirmās samaņas zuduma epizodes laikā dzīvē.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Iedzimta garā QT sindroma simptomi un diagnoze

Samaņas zuduma lēkmes pacientiem ar pagarināta QT sindromu izraisa ļaundabīga aritmija - "piruetes" tipa tahikardija vai kambaru fibrilācija. Stresa ietekme, piemēram, emocionāls uzbudinājums un augsta fiziskā aktivitāte, kļūst par aritmogēniem faktoriem pacientiem ar šo sindromu. Visi pacienti, kuriem vismaz reizi dzīvē ir bijusi ģībonis, jāiekļauj augsta pēkšņas sirds nāves riska grupā. Dzīvībai bīstamu kambaru aritmiju atkārtošanās biežums ir 3-5% gadā. Bērniem, kuri ir pārdzīvojuši pusaudža gadus, slimība norit mazāk ļaundabīgi: ģībšanas biežums samazinās līdz ar vecumu. Samaņas zuduma ilgums lēkmju laikā jauniem pacientiem parasti ir 1-2 minūtes, bet dažos gadījumos tas var sasniegt 20 minūtes. 50% pacientu ar ģībšanas formu lēkmi pavada toniski-kloniskas krampji ar piespiedu urinēšanu, retāk - defekāciju. Krampju klātbūtne tiek uzskatīta par absolūtu ģībšanas smaguma kritēriju, jo ir zināms, ka bezsamaņas stāvokli pavada krampji tikai ar pietiekami ilgstošu un dziļu smadzeņu išēmiju. Sinkopu biežums un skaits ir slimības smaguma kritēriji, taču jāatzīmē, ka nāve var iestāties jau pirmās samaņas zuduma lēkmes laikā. Tas nosaka nepieciešamību noteikt pēkšņas nāves riska pakāpi pacientiem gan ar sinkopiskām, gan nesinkopiskām sindroma formām. Sinkopiski stāvokļi CYHQ-T gadījumā konvulsīvās komponentes klātbūtnes dēļ jādiferencē no epilepsijas lēkmēm. Galvenā atšķirības pazīme jāuzskata par ātru apziņas atjaunošanos un labu orientācijas pakāpi pēc lēkmes beigām.