Iedzimtas tubulopātijas

Tubulopātijas ir heterogēna slimību grupa, ko vieno nefrona tubulārā epitēlija traucējumi, kas saistīti ar viena vai vairāku olbaltumvielu enzīmu funkcijām, kuri pārstāj veikt vienas vai vairāku no asinīm caur glomeruliem filtrētu vielu reabsorbcijas funkciju tubulās, kas nosaka slimības attīstību. Izšķir primārās un sekundārās tubulopātijas. Primārās ietver iedzimtu defektu gēnos, kas regulē viena vai otra tubulārā enzīma darbību, kā rezultātā patoloģija parasti attīstās no bērna pirmajiem dzīves mēnešiem vai gadiem. Pašlaik nav zināmi visi gēni, kuru mutācija noved pie iedzimtu tubulopātiju attīstības.

Pastāv vairākas primāro (iedzimto) tubulopātiju klasifikācijas.

Viena no iespējām ir identificēt slimības, kurās galvenokārt tiek ietekmēta proksimālo un distālo daļu, savākšanas kanāliņu vai visu kanāliņu daļu reabsorbcijas spēja.

Primāro tubulopātiju klasifikācija pēc defekta lokalizācijas.

• Ar dominējošiem proksimālo kanāliņu bojājumiem (de Toni-Debre-Fanconi slimība un sindroms, glicinūrija, cistinūrija, fosfātu diabēts, II tipa nieru kanāliņu acidoze (zīdaiņiem), nieru glikozūrija utt.).
• Ar dominējošu distālā kanāliņa bojājumu (I tipa nieru kanāliņu acidoze, nefrogēns diabēts bez niera, pseidohipoaldosteronisms).
• Ar traucētu nātrija reabsorbciju savākšanas kanālu kortikālās daļas epitēlija nātrija kanālā ar agrīnu attīstību:
  • arteriāla hipertensija (Lidla sindroms, hiperaldosteronisms utt.);
  • arteriāla hipotensija (Bartera, Gitelmana sindromi).
• Ar visa cauruļveida aparāta bojājumiem (nefronoftize).

Praktizējošam ārstam optimāla klasifikācija tiek uzskatīta par tādu, kas balstīta uz galvenā klīnisko simptomu kompleksa identificēšanu. Pašlaik ir zināmas vairāk nekā 30 dažādas primārās tubulopātijas, to skaits palielinās, turpinot pētīt nieru patofizioloģiju. Pēc dažu autoru domām, tubulopātijas ieteicams klasificēt pēc galvenās klīniskās izpausmes. Zemāk sniegtā klasifikācija nepretendē uz visu esošo iedzimto tubulopātijas veidu pārstāvniecību un aprobežojas ar visbiežāk sastopamajām slimībām.

Iedzimtu tubulopātiju klasifikācija pēc galvenā klīniskā simptoma (sindroma).

• Iedzimtas tubulopātijas, ko pavada poliūrija.
  • Nieru glikozūrija.
  • Nieru bezcukura diabēts (pseidohipoaldosteronisms):
    • X hromosomā saistīts recesīvs;
    • autosomāli dominējošais;
    • autosomāli recesīvs.
• Iedzimtas tubulopātijas, ko pavada skeleta deformācija.
  • De Toni-Debré-Fanconi slimība (autosomāli dominējošā, autosomāli recesīvā, ar X hromosomu saistīta iedzimtība).
  • I tipa nieru distālā tubulārā metaboliskā acidoze:
    • klasiskā, autosomāli dominējošā;
    • autosomāli recesīvs.
• Fosfātu diabēts (hipofosfatemiskais rahīts, rezistence pret D vitamīnu):
  • hipofosfātiska rahīta X-saistīts dominējošais;
  • hipofosfātiskais rahīts, autosomāli dominējošs;
  • hipofosfātiska rahīta ar hiperkalciūriju, autosomāli recesīvs.
• Nieru distālā tubulārā metaboliskā acidoze 1. tips (autosomāli dominējošā, autosomāli recesīvā).
• II tipa nieru proksimālā tubulārā metaboliskā acidoze (autosomāli recesīva ar garīgu atpalicību un acu iesaistīšanos).
• Kombinēta distālā un proksimālā nieru tubulārā vielmaiņas acidoze III tips (autosomāli recesīva ar osteoporozi).

• Iedzimtas tubulopātijas, ko pavada nefrolitiāze:
  • cistinūrija;
  • primārā hiperoksalūrija;
  • glicinūrija;
  • ksantūnija;
  • alkaptonūrija;
  • Denta sindroms;
  • cits.
• Iedzimtas tubulopātijas, kas rodas ar arteriālu hipertensiju:
  • Lidla sindroms (autosomāli dominējošais);
  • pseidohipoaldosteronisms (Gordona sindroms);
  • "Acīmredzams" mineralokortikoīdu pārpalikums.
• Iedzimtas tubulopātijas, ko pavada arteriāla hipotensija:
  • I tipa Bartera sindroms (jaundzimušo);
  • II tipa Bartera sindroms (jaundzimušo);
  • Bartera sindroms III tips (klasiskais);
  • Bartera sindroms ar kurlumu.
• Iedzimtas tubulopātijas, kas rodas kopā ar hipomagnesēmijas sindromu:
  • Iggelmana sindroms;
  • ģimenes hipomagniēmijas sindroms ar hiperkalciūriju, metabolisko acidozi un nefrokalcinozi (autosomāli recesīvs);
  • hipomagnesēmija ar sekundāru hipokalcēmiju (autosomāli recesīvs);
  • izolēta ģimenes hipomagnesēmija (autosomāli recesīva, autosomāli dominējoša).

Starp daudzajām iedzimtajām tubulopātijām de Toni-Debre-Fanconi sindroms un slimība piesaista īpašu uzmanību šīs patoloģijas smaguma un pietiekamās izplatības dēļ.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]