Iedzimti zarnu gļotādas struktūras traucējumi

Osmotiskās caurejas diferenciāldiagnostikas veikšanai nepieciešams izslēgt gremošanas un absorbcijas traucējumus, iedzimtas slimības ar enterocītu struktūras traucējumiem un imūnsistēmas iekaisuma slimības.

Tā sauktā hroniskā neārstējamā caureja jaundzimušajiem sākas pirmajās dzīves dienās vai nedēļās, tai nav provocējošu infekcijas faktoru, un to raksturo smaga, dzīvībai bīstama gaita. Atšķirībā no gremošanas un absorbcijas traucējumiem, caureja neapstājas, pārtraucot enterālo uzturu. Šādi stāvokļi var būt saistīti ar iedzimtiem enterocītu struktūras traucējumiem.

Iedzimtu mikrovillozo atrofiju (mikrovillozo izslēgšanās sindromu) raksturo citoplazmatisku ieslēgumu klātbūtne, kas satur mikrovillas enterocītu apikālā pola rajonā; nobrieduša enterocītu analogajā virsmā mikrovillu nav. Šīs slimības var noteikt ar elektronmikroskopiju. Patoloģija, iespējams, ir saistīta ar endo- vai eksocitozes defektu un membrānas pārstrukturēšanas procesa traucējumiem. Jaunākie pētījumi ir atklājuši glikoproteīnu eksocitozes traucējumus. Gļotādas biopsiju gaismas mikroskopija atklāj bārkstiņu atrofiju un PAS-pozitīva materiāla uzkrāšanos enterocītu apikālajā polā.

ICD-10 kods

P78.3. Neinfekcioza caureja jaundzimušajam.

Simptomi

Tipisku klīnisko ainu raksturo ūdeņainas caurejas sākšanās bērna dzīves pirmajās dienās, dažreiz ar gļotām izkārnījumos. Caureja ir tik intensīva, ka dažu stundu laikā tā izraisa dehidratāciju; bērns var zaudēt līdz pat 30% ķermeņa masas dienā. Izkārnījumu apjoms ir 150–300 ml/kg ķermeņa masas dienā, nātrija saturs izkārnījumos ir palielināts (100 mmol/l). Attīstās metaboliskā acidoze. Pāreja uz pilnīgu parenterālu uzturu ļauj nedaudz samazināt izkārnījumu apjomu, bet ne mazāk kā 150 ml/kg dienā. Kombinācija ar citu orgānu malformācijām nav raksturīga. Dažiem bērniem rodas ādas nieze žultsskābju koncentrācijas palielināšanās dēļ asinīs. Dažos gadījumos tiek novērotas proksimālo nieru kanāliņu disfunkcijas pazīmes.

Svarīga diferenciāldiagnostikas pazīme papildus caurejas saglabāšanai pilnīgas parenterālas barošanas laikā tiek uzskatīta par polihidramnija neesamību mātei ar šo slimību, atšķirībā no hlorīdu un nātrija caurejas.

Ārstēšana

Bērniem tiek parādīta mūža parenterāla barošana. Raksturīga ir strauja holestāzes un aknu disfunkcijas attīstība. Bieži rodas sekundāra infekcija un septisks stāvoklis. Pacientiem ar mikrovillozo atrofiju bieži nepieciešama zarnu transplantācija.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]