Iedzimts primārais hipogonādisms

Iedzimts primārais hipogonādisms (anorhija, intrauterīna anorhisms, iedzimts anorhisms) ir embrionāla anomālija, kam raksturīga sēklinieku neesamība genotipiski un fenotipiski normāliem zēniem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemioloģija

Iedzimts primārais hipogonādisms ir ārkārtīgi reti sastopams (1/20 000).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cēloņi iedzimts primārais hipogonādisms

Iedzimta primārā hipogonādisma cēlonis nav skaidrs. Tiek pieņemts, ka embrionālo sēklinieku bojāeja notiek ap augļa intrauterīnās attīstības 20. nedēļu, kad urīnizvadkanāls jau ir izveidojies atbilstoši vīriešu tipam, bet dzimumlocekļa normāla attīstība nenotiek: nav kavernozo ķermeņu, dzimumlocekļa galviņa un sēklinieku maisiņš ir nepietiekami attīstīti, dažreiz sēklinieku maisiņš nav sastopams ("gluda starpene").

[ 8 ]

Simptomi iedzimts primārais hipogonādisms

Iedzimta primārā hipogonādisma simptomi - pubertātes laikā sekundārās dzimumpazīmes neattīstās, skeleta struktūra ir eunuhoīda, to bieži pavada aptaukošanās.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostika iedzimts primārais hipogonādisms

Iedzimta primārā hipogonādisma diagnoze - pacientu izmeklēšanas laikā sēklinieki netiek atklāti ne vēdera dobumā, ne gar cirkšņa kanāliem. Kariotips 46.XY, dzimumhromatīns ir negatīvs. Gonadotropīnu līmenis plazmā ir augsts, bet testosterona līmenis ir zems. 17-KS saturs urīnā ir ievērojami samazināts.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]