Iedzimta sferocitozi un iedzimta eliptocitozi: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Iedzimta sferocitoze un iedzimta eliptocitoze ir iedzimtas sarkano asinsķermenīšu membrānas anomālijas. Iedzimtas sferocitozes un eliptocitozes gadījumā simptomi parasti ir viegli un ietver dažādas pakāpes anēmiju, dzelti un splenomegāliju. Lai apstiprinātu diagnozi, ir nepieciešama samazināta sarkano asinsķermenīšu osmotiskā rezistence un negatīvs tiešais antiglobulīna tests. Reti pacientiem, kas jaunāki par 45 gadiem, ir nepieciešama splenektomija.

[ 1 ], [ 2 ]

Cēloņi iedzimta sferocitozi un eliptocitozi.

Iedzimta sferocitoze (hroniska ģimenes dzelte, iedzimta hemolītiska dzelte, ģimenes sferocitoze, sferocitārā anēmija) ir autosomāli dominējoša slimība ar dažādām gēnu mutācijām. Slimību raksturo sferoidālo eritrocītu hemolīze un anēmijas attīstība.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Pathogenesis

Membrānas olbaltumvielu struktūras traucējumi abu slimību gadījumā izraisa sarkano asinsķermenīšu anomālijas. Iedzimtas sferocitozes gadījumā šūnas membrānas ārējā membrāna ir nesamērīgi samazināta attiecībā pret intracelulāro saturu. Šūnas ārējās membrānas samazināšanās samazina tās elastību, un, tai izejot cauri mikrocirkulācijas slānim liesā, attīstās hemolīze.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Simptomi iedzimta sferocitozi un eliptocitozi.

Iedzimtas sferocitozes simptomi un sūdzības parasti ir mēreni izteiktas, anēmija var būt labi kompensēta un neatpazīta līdz nākamajai vīrusu infekcijai, kas īslaicīgi samazina sarkano asinsķermenīšu veidošanos, stimulējot aplastiskās krīzes attīstību. Tomēr šīs izpausmes izzūd līdz ar infekcijas beigām. Smagos gadījumos novēro mērenu dzelti un anēmijas simptomus. Gandrīz vienmēr ir splenomegālija, kas reti izraisa diskomfortu vēderā. Var attīstīties hepatomegālija. Žultsakmeņu slimība (pigmentakmeņi) ir bieži sastopama un var izraisīt raksturīgus simptomus. Iedzimtas skeleta anomālijas (piemēram, "torņa" galvaskauss, polidaktilija) ir reti sastopamas. Lai gan parasti vienam vai vairākiem ģimenes locekļiem ir slimības pazīmes, dažām ģimenēm tās var nebūt, ko izraisa dažādas gēnu mutācijas pakāpes variācijas.

Iedzimtas eliptocitozes klīniskās pazīmes ir līdzīgas iedzimtas sferocitozes pazīmēm, bet ar vieglākām izpausmēm.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostika iedzimta sferocitozi un eliptocitozi.

Aizdomas par šīm slimībām rodas pacientiem ar neizskaidrojamu hemolīzi, īpaši, ja ir splenomegālija, ģimenes anamnēzē līdzīgas klīniskās izpausmes vai raksturīgi eritrocītu indeksi. Tā kā eritrocīti ir sferoidāli un MCV ir normas robežās, vidējais daļiņu diametrs ir zem normas un eritrocīti atgādina mikrosferocītus, MCHC ir paaugstināts. Raksturīga ir retikulocitoze no 15 līdz 30% un leikocitoze.

Ja ir aizdomas par šīm slimībām, tiek veikti šādi pētījumi: sarkano asinsķermenīšu osmotiskās rezistences noteikšana (kurā sarkano asinsķermenīšu ievieto dažādu koncentrāciju sāls šķīdumos), sarkano asinsķermenīšu autohemolīzes tests (spontānas hemolīzes līmeņa mērīšana pēc 48 stundu inkubācijas sterilos apstākļos), lai izslēgtu autoimūnas hemolītiskās anēmijas izraisītu sferocitozi, tiešais antiglobulīna tests (Kumbsa tests). Raksturīga ir sarkano asinsķermenīšu osmotiskās rezistences samazināšanās, bet vieglos gadījumos tā var būt normāla, izņemot testu, kurā sterilas defibrinātas asinis tiek inkubētas 37°C temperatūrā 24 stundas. Sarkano asinsķermenīšu autohemolīze ir palielināta un to var koriģēt, pievienojot glikozi. Tiešais antiglobulīna Kumbsa tests ir negatīvs.