Iedzimtas intracelulāras trombocītu slimības: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Iedzimtas intracelulāras trombocītu slimības ir retas slimības, kuru rezultātā rodas asiņošanu visas dzīves garumā. Diagnozi apstiprina trombocītu agregācijas tests. Ja asiņošana ir smaga, nepieciešama trombocītu pārliešana.

Trombocītu adhēzija un agregācija ir būtiska normālai hemostāzei. Trombocītu adhēzijai nepieciešams fon Vilebranda faktors un trombocītu glikoproteīnu komplekss Ib-IX. Trombocītu aktivācija izraisa trombocītu agregāciju, ko mediē trombocītu glikoproteīnu komplekss llb-llla un fibrinogēna molekula. Trombocītu aktivācijas laikā no trombocītu uzglabāšanas granulām izdalās adenozīna difosfāts (ADP), un notiek reakcija, kas arahidonskābi pārvērš tromboksānā A2, kurā piedalās ciklooksigenāze. Iedzimtas intracelulāras trombocītu slimības var ietvert jebkura no šiem posmiem defektus. Aizdomas par šīm novirzēm rodas pacientiem ar hemorāģisku slimību anamnēzē kopš bērnības, normālu trombocītu skaitu un normāliem sekundārās hemostāzes testiem. Diagnoze parasti balstās uz trombocītu agregācijas pētījumiem.

Trombocītu agregācijas defekts ir visizplatītākais iedzimtais intracelulārais trombocītu traucējums, kas izraisa vieglu asiņošanu. Defekts var rasties samazināta ADP satura dēļ trombocītu granulās (uzglabāšanas baseina deficīts), tromboksāna A2 veidošanās defektīvas veidošanās no arahidonskābes vai defektīvas trombocītu agregācijas dēļ, reaģējot uz tromboksānu A2 _. Trombocītu agregācijas testi atklāj traucētu trombocītu agregāciju pēc kolagēna, adrenalīna un mazu ADP devu iedarbības un normālu agregāciju, reaģējot uz lielām ADP devām. Līdzīgas novirzes var rasties nesteroīdo pretiekaisuma līdzekļu vai aspirīna lietošanas rezultātā, kuru iedarbība parādās dažu dienu laikā. Tādēļ trombocītu agregācijas pētījumus nedrīkst veikt pacientiem, kuri nesen lietojuši šīs zāles.

Agregācijas pētījumu rezultāti iedzimtu trombocītu funkcijas traucējumu gadījumā

Slimība	Kolagēna adrenalīns nelielās devās	Lielas devas	Ristocetīns
Trombocītu aktivācijas amplifikācijas traucējumi	Novājināts	Norma	Norma
Trombastēnija	Prombūtnē	Prombūtnē	Normāls vai novājināts
Bernāra-Suljē sindroms	Norma	Norma	Novājināts

ADP - adenozīna difosfāts.

Trombastēnija (Glancmana slimība) ir reta autosomāli recesīva slimība ar trombocītu glikoproteīna IIb-IIIa kompleksa anomāliju, kurā trombocītu agregācija nav iespējama. Pacientiem var būt smaga gļotādas asiņošana (piemēram, deguna asiņošana, kas apstājas tikai pēc deguna blīvēšanas vai trombocītu koncentrāta pārliešanas). Diagnozi var aizdomas izvirzīt, pārbaudot perifēro asiņu uztriepi, kas iegūta pēc pirksta dūriena, un konstatējot agregētu trombocītu neesamību. Šo faktu apstiprina trombocītu agregācijas traucējumi, lietojot adrenalīnu, kolagēnu un pat lielas ADP devas, bet agregācijas klātbūtne, lietojot ristocetīnu.

Bernāra-Suljē sindroms ir vēl viena reta autosomāli recesīva slimība, kuras gadījumā glikoproteīnu kompleksa Ib-IX anomālijas dēļ pavājinās trombocītu adhēzija. Asiņošana var būt smaga. Trombocīti ir neparasti lieli. Tie neagregējas ar ristocetīnu, bet normāli agregējas ar ADP, kolagēnu un adrenalīnu.

Lieli trombocīti ir saistīti ar Meja-Heglina anomāliju, trombocitopēnisku traucējumu ar patoloģiskām leikocītēm un Čediaka-Higaši sindromu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]