
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Iedzimtas redzes nerva neiropātijas
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Iedzimtas optiskās neiropātijas ir ģenētiski defekti, kas izraisa redzes zudumu, dažreiz kopā ar sirds vai neiroloģiskām anomālijām. Nav efektīvas ārstēšanas.
Iedzimtas redzes nerva neiropātijas parasti rodas bērnībā vai pusaudža gados ar divpusēju, simetrisku centrālās redzes zudumu. Redzes zudums parasti ir pastāvīgs un dažos gadījumos progresējošs. Līdz brīdim, kad tiek atklāta redzes nerva atrofija, jau ir notikusi ievērojama redzes nerva bojājuma.
Dominējošā redzes nerva atrofija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tā ir visizplatītākā no iedzimtajām redzes nerva neiropātijām ar izplatības rādītāju 1:10 000–50 000. To uzskata par redzes nerva abiotrofiju – priekšlaicīgu redzes nerva deģenerāciju, kas noved pie progresējoša redzes zuduma. Slimības sākums ir dzīves pirmajā desmitgadē.
Lebera iedzimtās optiskās neiropātijas gadījumā ir mitohondriju DNS anomālija, un tiek ietekmēta šūnu elpošanas funkcija. Lai gan mitohondriju DNS traucējumi rodas visā ķermenī, galvenā izpausme ir redzes zudums. 80–90% gadījumu ir vīriešiem. Slimībai ir mātes mantojuma tips, visi sievietes, kurai ir šī īpašība, pēcnācēji to mantos, bet tikai sievietes to var nodot tālāk, jo mitohondriji atrodas šūnas citoplazmā, un pēcnācēju (zigotas) citoplazmu nosaka olšūnas citoplazma.
Iedzimtas optiskās neiropātijas simptomi
Lielākajai daļai pacientu ar dominējošu redzes nerva atrofiju nav saistītu neiroloģisku anomāliju, lai gan ir ziņots par nistagmu un dzirdes zudumu. Vienīgais simptoms ir lēni progresējošs divpusējs redzes zudums, kas parasti ir viegls līdz pieauguša cilvēka vecumam. Viss redzes nerva disks vai dažreiz tikai deniņu daļa ir bāla bez redzamiem asinsvadiem. Ir traucēta dzeltenzilā krāsu redze. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikta molekulārā ģenētiskā testēšana.
Redzes zudums Lebera iedzimtas optiskās neiropātijas gadījumā parasti sākas 15 līdz 35 gadu vecumā (diapazons no 1 līdz 80 gadiem). Nesāpīgam centrālās redzes zudumam vienā acī parasti seko redzes zudums otrā acī dažu nedēļu vai mēnešu laikā. Ir ziņots par vienlaicīgu redzes zudumu. Lielākajai daļai pacientu redze ir mazāka par 20/200 (0,1). Oftalmoskopiskā izmeklēšana var atklāt telangiektatisku mikroangiopātiju, nervu šķiedru slāņa pietūkumu ap redzes nerva disku un krāsvielas noplūdes neesamību fluoresceīna angiogrāfijā. Galu galā attīstās redzes nerva atrofija.
Daļai pacientu ar Lebera iedzimtu optisko neiropātiju ir patoloģiska sirds vadītspēja un nepieciešama EKG. Citiem pacientiem var būt minimāli neiroloģiski deficīti, piemēram, stājas trīce, potītes refleksu neesamība, distonija, spasticitāte vai multiplā skleroze.