Muskuļu hipotonijas sindroms bērniem un pieaugušajiem

Skeleta muskuļu tonusa samazināšanās (atlikušais spriegums un muskuļu pretestība pasīvai stiepšanai) ar to saraušanās funkcijas pasliktināšanos tiek definēta kā muskuļu hipotonija. Šis stāvoklis ir vairāku iedzimtu un iegūtu patoloģiju simptoms, kas klasificētas kā neiromuskulāri traucējumi.

Epidemioloģija

Nav vispārējas statistikas par tādu simptomu kā muskuļu hipotonija. Taču visizplatītākās iedzimtās neiromuskulārās slimības – Šarko-Marijas-Tota slimības – sastopamība visā pasaulē ir 1–3 gadījumi uz 10 000 cilvēku. [ 1 ]

Saskaņā ar pētījumiem, Japānā viens šīs patoloģijas gadījums ir uz 9 tūkstošiem iedzīvotāju, Islandē – uz 8,3 tūkstošiem, Itālijā – uz 5,7 tūkstošiem, Spānijā – uz 3,3 tūkstošiem. [ 2 ], [ 3 ]

Iedzimta miastēniskā sindroma izplatība ir viens gadījums uz 200 tūkstošiem bērnu pirmajā dzīves gadā, un miofibrilārā miopātija ir viens gadījums uz 50 tūkstošiem jaundzimušo. [ 4 ]

Cēloņi muskuļu hipotonija

Būdama viens no muskuļu tonusa traucējumu veidiem, svītroto muskuļu šķiedru hipotonija var rasties dažādu iemeslu dēļ, kas saistīti ar traucējumiem jebkurā nervu sistēmas līmenī (smadzenes un muguras smadzenes, perifērie nervi, lokālie neiromuskulārie savienojumi), ko izraisa muskuļu vai saistaudu traucējumi, kā arī ir atkarīga no metabolisma vai atsevišķu enzīmu sintēzes patoloģijām.

Bet visbiežāk šī stāvokļa etioloģija ir neiromuskulārās pārraides pārkāpums, un rodas muskuļu hipotonija:

• motoro neironu slimības, galvenokārt amiotrofiskās laterālās sklerozes un muguras smadzeņu apakšējā motoro neirona (α-motoro neirona) sindroma, kas inervē ekstrafūzās muskuļu šķiedras, gadījumā;
• iedzimtu mugurkaula amiotrofiju dēļ, kurās muguras smadzeņu priekšējo ragu α-motoro neironu deģeneratīvas izmaiņas noved pie skeleta muskuļu disfunkcijas. Tās tiek definētas arī kā iedzimtas neiropātijas (motoriskās un motoriski sensorās), un visbiežāk - kā vienu piemēru - tās sauc par Šarko-Marijas-Tota slimību (amiotrofiju);
• pacientiem ar muskuļu distrofiju;
• ja ir bijusi miastēnija anamnēzē;
• mielopātijās – autoimūnas un iekaisuma etioloģijas nervu šķiedru mielīna apvalka zudums, tostarp multiplā skleroze un Gijēna-Barē sindroms;
• neiroloģisku bojājumu gadījumos vēža slimniekiem ar paraneoplastiska sindroma (Lamberta-Ītona sindroma) attīstību;
• smadzeņu ārējās membrānas (meningīta) vai visu smadzeņu (encefalīta) infekcioza iekaisuma dēļ.

Pathogenesis

Muskuļu hipotonijas attīstības mehānisms ir saistīts ar impulsu vadīšanas traucējumiem gar eferentiem somatiskajiem nerviem, kas notiek vai nu smadzeņu un muguras smadzeņu līmenī, vai arī nerva līmenī, kas nodrošina konkrēta muskuļa inervāciju un regulē tā kontrakciju un relaksāciju.

Piemēram, Šarko-Marijas-Tota slimības patoģenēzi izraisa gēnu mutācijas, kas ietekmē perifēro nervu struktūru un funkcijas, kas kontrolē kustības un jutīgumu. Viena no mielīna proteīniem gēna defekts noved pie perifēro nervu mielīna apvalka zuduma un to sekojošas deģenerācijas. Tā rezultātā pasliktinās nervu signālu vadītspēja un samazinās muskuļu tonuss.

Miastēnijas un iedzimta miastēniskā sindroma attīstībā svarīga loma ir: holīnerģisko neiromuskulāro sinapsu funkciju traucējumiem, ko izraisa ģenētiskas mutācijas - neiromuskulāri savienojumi starp motoro neironu un muskuļu audu nervu receptoru (neiromuskulārā vārpsta); neirotransmitera acetilholīna ražošanas traucējumi; postsinaptisko muskuļu holīnerģisko receptoru bloķēšana ar antivielām.

Neironu nāves bioķīmiskais pamats ar traucētu nervu impulsu pārraidi amiotrofās laterālās sklerozes gadījumos tiek atzīts par tāda neirotransmitera kā glutamīnskābes līmeņa paaugstināšanos, kas, uzkrājoties presinaptiskajās membrānās un starpšūnu telpā, kļūst toksiska smadzeņu motorās garozas nervu šūnām un noved pie to apoptozes.

Iedzimtas miofibrilāras miopātijas attīstība, kas ietekmē svītroto muskuļu sarkano (tonisko) muskuļu šķiedru miofibrilu olbaltumvielu (miozīna un aktīna) pavedienus, ir saistīta ar to ģenētiski noteiktajām strukturālajām izmaiņām, kā arī ar enerģijas ražošanas oksidatīvo procesu - ATP sintēzes - traucējumiem šūnu mitohondrijos, kas izskaidrojams ar L-laktāta un sukcināta dehidrogenāzes zemo enzīmu aktivitāti.

Acetilholīna aktivitātes samazināšanās neironu sinapsēs un mioneirālajos savienojumos var būt saistīta ar smadzeņu holīnerģiskās sistēmas enzīma acetilholīnesterāzes inducēto aktivitāti, kas paātrina šī neirotransmitera hidrolīzi sinaptiskajā spraugā. Visbiežāk šis ir muskuļu hipotonijas parādīšanās mehānisms pacientiem ar II tipa tirozinēmiju. [5 ]

Simptomi muskuļu hipotonija

Tā kā samazināts muskuļu tonuss parādās kombinācijā ar citām etioloģiski saistītu stāvokļu pazīmēm, speciālisti klīnisko simptomu kopumu definē kā muskuļu hipotonijas sindromu vai muskuļu-tonikas sindromu.

Tās galvenie simptomi apakšējo motoro neironu neiromuskulārās vadītspējas traucējumu gadījumā ir: paaugstināts muskuļu nogurums un vājums, fiziskās slodzes nepanesamība, fascikulācijas (periodiska atsevišķu skeleta muskuļu piespiedu raustīšanās), samazināta vai pilnīga refleksu muskuļu kontraktilitātes neesamība (hiporefleksija), samazināti stiepšanās refleksi.

Gan iedzimta, gan iegūta patoloģija var izpausties kā viegla muskuļu hipotonija ar mērenu muskuļu saraušanās spējas samazināšanos – muskuļu vājumu (visbiežāk ekstremitāšu proksimālo muskuļu) un grūtībām pielāgoties fiziskajai aktivitātei.

Dažos gadījumos vājums ir visizteiktākais muskuļos, kas kontrolē acu un plakstiņu kustības, kā rezultātā rodas progresējoša ārēja oftalmopleģija un ptoze. Mitohondriju miopātijas var izraisīt arī sejas un kakla muskuļu vājumu un novājināšanos, kas var izraisīt apgrūtinātu rīšanu un neskaidru runu.[ 6 ]

Pieaugušie ar skeleta muskuļu hipotoniju var būt neveikli un bieži krist ejot, viņiem ir grūtības mainīt ķermeņa pozīciju, un viņiem ir palielināta elkoņu, ceļgalu un gūžas locītavu lokanība.

Smagās mugurkaula muskuļu atrofijas formās novēro difūzu muskuļu hipotoniju ar ķermeņa svara zudumu, patoloģiskām izmaiņām skeletā (kifozi, skoliozi) un progresējošu elpošanu nodrošinošo muskuļu vājināšanos, kas noved pie plaušu hipoventilācijas un elpošanas mazspējas.

Muskuļu hipotonija bērniem izpaužas kā muskuļu ļenganums, ievērojama dziļo cīpslu refleksu samazināšanās vai neesamība, kustību rigiditāte un ierobežojumi (īpaši ekstremitāšu saliekšana un izstiepšana), locītavu nestabilitāte, muskuļu saīsināšanās un cīpslu ievilkšanās, un dažos gadījumos krampji. [ 7 ]

Izteiktas stājas muskuļu hipotonijas rezultātā rodas gaitas traucējumi un patoloģiskas stājas izmaiņas, sasniedzot nespēju noturēt ķermeni vertikālā stāvoklī un patstāvīgi kustēties. Bērnam augot, rodas problēmas ar smalko motoriku, runu un vispārējo attīstību.

Zīdaiņiem rodas muskuļu vājums; siekalošanās; nespēja pagriezt un noturēt galvu (nav iespējas kontrolēt kakla muskuļus), apgriezties uz sāniem un nedaudz vēlāk – apgāzties uz vēdera un rāpot; apgrūtināta ēšana (zīdainim ir grūtības sūkt un norīt) un bieža regurgitācija (gastroezofageālā refluksa dēļ), un ģeneralizētas miopātijas gadījumā – elpošanas problēmas.

Lasīt vairāk publikācijā – Muskuļu-toniskā sindroma simptomi

Muskuļu hipotonija bērniem

Bērniem samazinātu muskuļu tonusu var izraisīt neiromuskulārā savienojuma anomālijas, primārās muskuļu slimības, endokrīnās patoloģijas un citi faktori.

Šis stāvoklis pārsvarā ir iedzimts un ir saistīts ar šūnu hromosomu aparāta DNS struktūras defektiem.

Jaundzimušo muskuļu hipotonija – iedzimta hipotonija (kods P94.2 saskaņā ar ICD-10) – īpaši bieži novērojama priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem (dzimušiem pirms 37. grūtniecības nedēļas), ko skaidro ar muskuļu nepietiekamu attīstību dzimšanas brīdī.

Tomēr samazināts muskuļu tonuss pilnlaika jaundzimušajam var liecināt par centrālās nervu sistēmas problēmām, muskuļu traucējumiem vai ģenētiskiem traucējumiem, tostarp:

• iedzimtas miopātijas – Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth muskuļu distrofijas, Verdniga-Hofmaņa slimība, Dubowitz slimība u.c.;
• cerebrālā trieka;
• Dauna, Viljama, Patau, Pradera-Vilija, Endželmana, Marfāna, Ehlersa-Danlosa sindromi utt.

Muskuļu slimības, kas rodas jaundzimušajiem vai izpaužas zīdaiņa vecumā, var būt centronukleāras vai miofibrilāras (kodola). Centronukleāro miopātiju izraisa kodolu patoloģisks izvietojums muskuļu šūnās, bet kodola miopātiju izraisa svītroto muskuļu miofibrilu traucējumi. Lielākā daļa bērnu ar X hromosomu saistītu iedzimtu miopātiju neizdzīvo ilgāk par gadu. Bojātā gēna autosomāli dominējošās mantošanas gadījumos pirmās patoloģijas pazīmes samazināta skeleta muskuļu tonusa veidā parādās pusaudža gados vai pat vēlāk.

Iedzimts miastēnijas sindroms, ko izraisa ģenētiskas mutācijas ar somatisko nervu simpātisko gangliju un holīnerģisko sinapsu bojājumiem, arī izpaužas tūlīt pēc dzimšanas. Tomēr daži spinālās muskuļu atrofijas veidi (piemēram, Kugelberga-Velandera amiotrofija) izpaužas vēlākā vecumā. [ 8 ]

Mitohondriju miopātijas, kas saistītas ar mutācijām muskuļu šūnu kodolu vai mitohondriju DNS, rodas enerģijas piegādes deficīta rezultātā – samazinoties ATP (adenozīna trifosfāta) sintēzei mitohondrijos – un izpaužas kā Barta, Alpera, Pīrsona sindromi u.c.

Vispārēja muskuļu hipotonija var būt smadzenīšu hipoplāzijas sekas, kas noved pie vairākām smagām sindromiskām patoloģijām – Žuberta un Vokera-Varburga sindromiem – ar pilnīgu attīstības aizkavēšanos, mikro- vai hidrocefāliju un smadzeņu kambaru palielināšanos (ventrikulomegāliju).

Saistībā ar iedzimtu ogļhidrātu un glikogēna metabolisma traucējumu, glikogenozi jeb glikogēna uzkrāšanās slimību maziem bērniem, papildus nieru bojājumiem un sirds mazspējai, pavada progresējoša vielmaiņas miopātija, ko sauc par Makardla slimību.

Komplikācijas un sekas

Muskuļu hipotonijas gadījumā kustību neirogēnās kontroles traucējumu dēļ attīstās tādas komplikācijas kā hipokinezija – ar motorās aktivitātes un muskuļu šķiedru kontrakcijas spēka samazināšanos, pakāpeniski ierobežojot kustību diapazonu.

Šajā gadījumā hipokinezija var izraisīt tādas sekas kā muskuļu masas zudums — muskuļu atrofija, parēze vai pilnīgs ekstremitāšu kustības spēju zudums, tas ir, perifēra paralīze (atkarībā no cēloņa — mono-, para- vai tetraplēģija). [ 9 ]

Diagnostika muskuļu hipotonija

Samazināts muskuļu tonuss var liecināt par nopietnām sistēmiskām saslimšanām, tāpēc diagnostika ietver bērna intrauterīnās attīstības, dzemdību, jaundzimušā perioda raksturojuma un vecāku slimības vēstures izpēti. Nepieciešama arī pilna fiziskā apskate, lai novērtētu iespējamos iekšējo orgānu traucējumus, psihosomatiskās slimības un identificētu sindromiskus stāvokļus.

Lai noteiktu, vai samazināts muskuļu tonuss ir nervu problēmu vai muskuļu patoloģiju izraisīts, ir nepieciešamas pārbaudes, tostarp pilna asins aina un bioķīmiskā asins analīze, lai noteiktu kreatīna fosfokināzes, aspartāta aminotransferāzes un L-laktāta līmeni serumā; anti-GM1 antivielas; un seruma elektrolītu, kalcija, magnija un fosfāta līmeni. Var būt nepieciešama muskuļu biopsija. [ 10 ]

Instrumentālā diagnostika ietver:

• elektroneiromiogrāfija,
• muskuļu spēka funkcionālā izpēte,
• Muskuļu ultraskaņa,
• Nervu ultraskaņa,
• elektroencefalogrāfija,
• smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) (kas ļauj identificēt novirzes tās struktūrās).

Diferenciālā diagnoze

Īpaša loma ir muskuļu hipotonijas diferenciāldiagnostikai ar citiem neiromuskulāriem traucējumiem.

Profilakse

Muskuļu hipotoniju var izraisīt dažādas veselības problēmas, no kurām daudzas ir iedzimtas, tāpēc eksperti pirms grūtniecības plānošanas apsver medicīniski ģenētisko konsultāciju kā preventīvu pasākumu nopietnu iedzimtu sindromu un neiroloģisku patoloģiju gadījumā.

Prognoze

Muskuļu hipotonijas ilgtermiņa prognoze ir atkarīga no tās cēloņa un muskuļu bojājuma pakāpes, kā arī no pacienta vecuma. Jāsaprot, ka šis stāvoklis iedzimtu patoloģiju gadījumos ir mūža garumā un noved pie invaliditātes. Un attiecībā uz pilnīgu atveseļošanos prognoze ir nelabvēlīga.