Muskuļu distrofija

Hroniska iedzimtas ģenēzes slimība, ko izraisa skeleta pamatnes balstošo muskuļu deģenerācija, ir muskuļu distrofija.

Medicīnā tiek klasificēti deviņi šīs patoloģijas veidi, kas atšķiras pēc traucējuma lokalizācijas, tā īpašībām, progresēšanas agresivitātes un pacienta vecuma (cik vecs bija pacients, kad sāka parādīties pirmie patoloģijas simptomi).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Muskuļu distrofijas cēloņi

Mūsdienās medicīna nevar nosaukt visus mehānismus, kas izraisa procesu, kas noved pie muskuļu distrofijas. Var tikai droši apgalvot, ka visi muskuļu distrofijas cēloņi ir balstīti uz autosomāli dominējošā genoma mutācijām, kas mūsu organismā ir atbildīga par olbaltumvielu sintēzi un reģenerāciju, kas ir iesaistīta muskuļu audu veidošanā.

Atkarībā no tā, kura hromosoma cilvēka kodā ir piedzīvojusi mutāciju, patoloģija, kuras lokalizāciju mēs saņemsim, ir atkarīga no verifikācijas:

• Dzimumhromosomas X mutācija noved pie visizplatītākā patoloģijas veida - Dišēna muskuļu distrofijas. Ja sieviete ir šīs hromosomas nesēja, viņa to bieži nodod saviem pēcnācējiem. Tajā pašā laikā viņa pati var neciest no šādiem traucējumiem.
• Motoniskā muskuļu distrofija rodas, ja deviņpadsmitās hromosomas gēns kļūst bojāts.
• Sekojošā muskuļu nepietiekamas attīstības lokalizācija nav atkarīga no dzimumhromosomas patoloģijas: muguras lejasdaļa - ekstremitātes, kā arī plecs - lāpstiņa - seja.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Muskuļu distrofijas simptomi

Muskuļu distrofijas simptomiem ir pamata, fundamentālu izpausmju komplekss, taču atkarībā no patoloģijas lokalizācijas un īpašībām ir arī savas īpatnības. •

• Kāju muskuļu masas trūkuma dēļ tiek novēroti traucējumi cilvēka gaitās.
• Muskuļu tonuss samazinās.
• Skeleta muskuļu atrofija.
• Motoriskās spējas, ko pacients bija ieguvis pirms slimības progresēšanas, tiek zaudētas: pacients pārstāj turēt galvu, staigāt, sēdēt un zaudē citas prasmes.
• Muskuļu sāpes mazinās, bet jutīgums nepazūd.
• Kopējā vitalitātes samazināšanās; pacients sāk ļoti ātri nogurt.
• Muskuļu šķiedras sāk aizstāt ar saistaudiem, kas noved pie pašu muskuļu apjoma palielināšanās. Tas ir īpaši pamanāms ikru daļā.
• Parādās grūtības mācībās.
• Kritieni ir diezgan izplatīti.
• Grūtības rodas skrienot un lecot.
• Pacientam kļūst grūti piecelties gan no guļus stāvokļa, gan no sēdus stāvokļa.
• Šāda pacienta gaita kļūst gāzīga.
• Ir vērojama intelekta samazināšanās.

Dišēna muskuļu distrofija

Pašlaik Dišēna muskuļu distrofija ir visbiežāk izpaužasošais šīs slimības veids. Ir atrasts defekts, kura "dēļ" attīstās šāda veida muskuļu audu vājums, un tas ir modificēts X dzimumhromosomas gēns. Bieži vien sieviete, pati neslimojot, nodod šo defektu saviem bērniem. Pirmie patoloģijas simptomi zēniem (nez kāpēc tieši viņi cieš visvairāk), kuri saņēmuši šādu gēnu, tiek atklāti jau divu līdz piecu gadu vecumā.

Pirmās slimības pazīmes sāk izpausties kā apakšējo ekstremitāšu, kā arī iegurņa zonas tonusa pavājināšanās. Turpinot slimības progresēšanu, notiek augšējās ķermeņa daļas muskuļu grupas atrofija. Pakāpeniski, muskuļu šķiedru deģenerācijas dēļ saistaudšķiedrās, pacienta apakšējo ekstremitāšu ikru zonas palielinās apjomā, un palielinās taukaudu izmērs. Šīs ģenētiskās slimības attīstības ātrums ir diezgan augsts, un līdz 12 gadu vecumam bērns vispār zaudē spēju kustēties. Bieži vien šādi pacienti nenodzīvo līdz divdesmit gadu vecumam.

Apakšējo ekstremitāšu muskuļu tonusa pavājināšanās, palielinoties ikru zonas apjomiem, noved pie tā, ka bērns sākotnēji sāk izjust diskomfortu ejot un skrienot, un vēlāk pilnībā zaudē šo spēju. Pakāpeniski paceļoties uz augšu un aptverot arvien vairāk muskuļu grupu, Dišēna muskuļu distrofijas terminālajā stadijā patoloģija sāk ietekmēt elpošanas muskuļu, rīkles un sejas kompleksu.

Pseidohipertrofija var progresēt ne tikai ikru rajonā, tā var ietekmēt arī sēžamvietu, vēderu un mēli. Ar šo patoloģiju bieži rodas sirds muskuļu bojājumi (izmaiņas notiek atkarībā no kardiomiopātijas veida). Sirds ritms ir traucēts, toņi kļūst apslāpēti, pati sirds palielinās izmēros. Sirds muskuļu distrofija bieži ir pacienta nāves cēlonis.

Raksturīgie simptomi ir fakts, ka pacientam ir garīga atpalicība. To izskaidro bojājumi, kas ietekmē smadzeņu puslodes. Progresējot muskuļu distrofijai, sāk parādīties arī citas saistītas slimības. Piemēram: difūzā osteoporoze, ar endokrīno mazspēju saistītas slimības, krūškurvja, mugurkaula deformācija...

Dišēna tipa patoloģijas galvenā atšķirīgā iezīme no citiem veidiem ir augsts hiperfermentēmijas līmenis, kas izpaužas jau patoloģijas attīstības sākumposmā.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Progresējoša muskuļu distrofija

Visizplatītākais muskuļu-neiroloģiskās slimības veids ir primārā progresējošā muskuļu distrofija, ko raksturo diezgan plaša klasifikācija. Atšķirība starp vienu formu un otru ir atkarīga no gēnu mutācijas atrašanās vietas, progresēšanas ātruma, pacienta vecuma īpatnībām (kādā vecumā patoloģija sāka izpausties), no tā, vai simptomā ir pseidohipertrofija un citas pazīmes. Lielākā daļa šo miodistrofiju (to simptomu) gandrīz gadsimta laikā ir diezgan labi pētītas, taču patoģenēze joprojām nav zināma, un, pamatojoties uz to, pastāv problēmas ar augstu diagnostikas ticamību. Nezinot patoloģisko izmaiņu cēloņus, ir ļoti grūti veikt pietiekami racionālu progresējošās muskuļu distrofijas klasifikāciju.

Vairumā gadījumu dalīšana tiek veikta vai nu pēc mantojuma formas, vai pēc klīniskajām īpašībām.

Primārā forma ir muskuļu audu bojājums, kurā perifērie nervi paliek aktīvi. Sekundārā forma ir tad, kad bojājums sākas nervu galos, sākotnēji neietekmējot muskuļu vielas slāņus.

• Smaga Dišēna pseidohipertrofijas forma.
• Retāk sastopams, mazāk agresīvs Bekera tips.
• Landouzy-Dejerine tips. Ietekmē plecu-lāpstiņas-sejas zonu.
• Erb-Roth tips. Slimības pusaudžu forma.

Šie ir galvenie muskuļu distrofijas veidi, kas tiek diagnosticēti visbiežāk. Citas variācijas ir retāk sastopamas un netipiskas. Piemēram:

• Landouzi Dejerine distrofija.
• Emerija-Dreifusa distrofija.
• Ekstremitāšu joslas muskuļu distrofija.
• Okulofaringāla muskuļu distrofija.
• Un arī daži citi.

Bekera muskuļu distrofija

Šī patoloģija ir relatīvi reta un, atšķirībā no smagas ļaundabīgas Dišēna slimības formas, ir labdabīga un progresē diezgan lēni. Viena no raksturīgajām pazīmēm var būt tā, ka šī forma parasti skar cilvēkus ar mazu augumu. Diezgan ilgu laiku slimība neizpaužas, un cilvēks dzīvo normālu dzīvi. Slimības attīstības impulss var būt gan banāls sadzīves savainojums, gan vienlaicīga slimība.

Bekera muskuļu distrofija ir vieglāka slimības forma gan klīnisko simptomu smaguma, gan molekulāro izpausmju pilnīguma ziņā. Muskuļu distrofijas simptomi, kas diagnosticēti saskaņā ar Bekera formu, ir vāji atklāti. Pacients ar šādu patoloģiju spēj dzīvot diezgan normālu dzīvi vairākus gadu desmitus. Ar tik vājiem simptomiem slikti kvalificēts ārsts var sajaukt Bekera distrofiju ar ekstremitāšu-jostasvietas distrofiju. Pirmās šīs patoloģijas pazīmes parasti sāk parādīties divpadsmit gadu vecumā. Pusaudzis sāk just sāpes apakšējās ekstremitātēs (stilba apvidū), īpaši slodzes laikā. Urīna analīze uzrāda augstu mioglobīna saturu, kas liecina par muskuļu olbaltumvielu sadalīšanos organismā. Pacienta organismā palielinās kreatīnkināzes (fermenta, kas tiek ražots no ATP un kreatīna) līmenis. Organisms to aktīvi izmanto, palielinoties fiziskajam stresam.

Bekera muskuļu distrofijas simptomi ir diezgan līdzīgi Dišēna patoloģijas simptomiem. Tomēr šīs slimības formas izpausmes sākas daudz vēlāk (līdz 10–15 gadu vecumam), un slimības progresēšana nav tik agresīva. Līdz trīsdesmit gadu vecumam šāds pacients joprojām var nezaudēt spēju normāli strādāt un staigāt. Bieži ir gadījumi, kad šī patoloģija "pārmantota": vectēvs, kurš cieš no šīs slimības, nodod mutēto gēnu savam mazdēlam caur meitu.

Šo muskuļu distrofijas formu ārsti un zinātnieki Bekers un Kīners aprakstīja jau 1955. gadā, tāpēc tā ir nosaukta viņu vārdā (tā ir pazīstama kā Bekera vai Bekera-Kīnera muskuļu distrofija).

Patoloģijas simptomi, tāpat kā Dišēna slimības gadījumā, sākas ar novirzēm iegurņa jostas rajonā, kas ietekmē apakšējās ekstremitātes. Tas izpaužas kā gaitas izmaiņas, rodas problēmas ar kāpšanu pa kāpnēm, šādam pacientam kļūst ļoti grūti piecelties no sēdus stāvokļa uz zemām virsmām. Pakāpeniski palielinās ikru muskuļu izmērs. Tajā pašā laikā izmaiņas Ahilleja cīpslu rajonā, kas ir manāmas Dišēna patoloģijā, šajā gadījumā tiek vizualizētas nenozīmīgi. Nav novērojama cilvēka intelektuālo spēju samazināšanās, kas ir neizbēgama ļaundabīgas muskuļu distrofijas gadījumā (saskaņā ar Dišēna). Izmaiņas sirds muskuļu audos nav tik būtiskas, tāpēc ar attiecīgo slimību kardiomiopātija praktiski netiek novērota vai tā notiek vieglā formā.

Tāpat kā citu muskuļu distrofijas formu gadījumā, klīniskajās asins analīzēs tiek konstatēts dažu enzīmu līmeņa paaugstināšanās asins serumā, lai gan tas nav tik nozīmīgs kā Dišēna izmaiņu gadījumā. Tiek traucēti arī vielmaiņas procesi.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Erb-Roth muskuļu distrofija

Šo patoloģiju sauc arī par nepilngadīgo. Šīs slimības simptomi sāk parādīties vecumā no desmit līdz divdesmit gadiem. Būtiska atšķirība šīs slimības formas simptomos ir tā, ka izmaiņu galvenā vieta ir plecu josta, un pēc tam muskuļu atrofija sāk uztvert jaunas pacienta ķermeņa zonas: augšējās ekstremitātes, tad jostas, iegurņa un kāju zonu.

Slimības gadījumi ir sastopami 15 pacientu proporcijā uz vienu miljonu iedzīvotāju. Bojātais genoms tiek pārnests iedzimti, autosomāli recesīvā veidā. Gan sievietes, gan vīrieši cieš no šīs slimības ar vienādu varbūtību.

Erba-Rota muskuļu distrofija būtiski deformē pacienta krūtis (it kā tās sabrūk atpakaļ), vēders sāk izvirzīties uz priekšu, gaita kļūst nenoteikta, gāzīga. Pirmās slimības pazīmes parādās aptuveni 14–16 gadu vecumā, taču pati amplitūda ir daudz plašāka: ir gadījumi ar vēlīnu attīstību – pēc trešās desmitgades vai otrādi – desmit gadu vecumā (ar agrīniem simptomiem slimība norit ar smagākām izpausmēm). Slimības gaitas intensitāte un attīstība katrā gadījumā atšķiras. Bet vidējais cikla ilgums no pirmo simptomu parādīšanās brīža līdz pilnīgai invaliditātei ir no 15 līdz 20 gadiem.

Visbiežāk Erba muskuļu distrofija sāk izpausties ar izmaiņām iegurņa joslā, kā arī ar tūsku un vājumu kājās. Pēc tam izplatīšanās patoloģija pakāpeniski aptver pārējās pacienta ķermeņa muskuļu grupas. Lielākoties bojājums neietekmē sejas muskuļus, sirds muskulis paliek neskarts, intelekta līmenis parasti saglabājas tajā pašā līmenī. Enzīmu kvantitatīvais rādītājs asins serumā ir nedaudz paaugstināts, bet ne tādā pašā līmenī kā iepriekšējos gadījumos.

Apskatāmās formas muskuļu distrofija ir viena no amorfākajām patoloģijām.

Primārā muskuļu distrofija

Attiecīgā slimība ir iedzimta un saistīta ar dzimumu (X hromosomas genoma defekts). Pārnešanas ceļš ir recesīvs.

Klīniskā izpausme ir diezgan agra - pirms mazuļa trīs gadu vecuma. Pat zīdaiņa vecumā var pamanīt mazuļa motorisko prasmju attīstības aizkavēšanos, vēlāk nekā veseli bērni, viņi sāk sēdēt un staigāt. Jau trīs gadu vecumā mazulim ir manāms muskuļu vājums, viņš ātri nogurst un nepanes pat nelielas slodzes. Pakāpeniski atrofija ietekmē iegurņa joslu un apakšējo ekstremitāšu proksimālos muskuļus.

Klasiskā simptomatoloģija ir pseidohipertrofija (muskuļu audi tiek aizstāti ar taukiem, palielinot šīs zonas izmēru). Visbiežāk šādiem bojājumiem ir pakļauts ikru reģions, taču ir sastopami deltveida muskuļu defektu gadījumi. Tā sauktie "rūķu ikri". Laika gaitā mazulim kļūst grūti skriet un lēkt, kāpt pa kāpnēm. Pēc kāda laika atrofija pārņem plecu joslu.

Neiromuskulāra distrofija

Medicīnā ir vairākas iedzimtas (ģenētiskas) slimības, kas ietekmē muskuļu un nervu audus. Viena no tām ir neiromuskulārā distrofija, kurai raksturīgi motorisko un statisko izpausmju pārkāpumi uz muskuļu atrofijas fona. Bojājas neironi, kas atbild par motoriskajām funkcijām (priekšējā raga šūnas), kas noved pie izmaiņām muguras smadzeņu audu grupā. Galvaskausa nerva šūnu kodola neironu bojājumi ietekmē sejas izteiksmes, bulbāros un acu muskuļus. Arī tāda paša veida šūnas ir atbildīgas par motoriskajiem procesiem, un to bojājuma gadījumā cieš perifērijas nervu gali un neiromuskulārie savienojumi.

Šādas patoloģijas galvenās pazīmes:

• Muskuļu saistaudu atrofija.
• Muskuļu sāpes.
• Ātrs pacienta nogurums.
• Receptoru jutības samazināšanās.
• Vai, gluži pretēji, paaugstināta jutība, līdz pat sāpju sindromiem.
• Pēkšņu krampju parādīšanās.
• Reibonis.
• Sirds patoloģija.
• Redzes pasliktināšanās.
• Sviedru sistēmas atteice.

Landouzy Dejerine muskuļu distrofija

Visbiežāk šīs formas patoloģija sāk izpausties pusaudžiem vecumā no 10 līdz 15 gadiem, lai gan patiesībā ir zināmi gadījumi, kad Landuzi-Dejerine muskuļu distrofija sāka attīstīties sešus gadus veciem bērniem vai piecdesmit gadus vecam cilvēkam. Primārā patoloģijas zona visbiežāk ir sejas zonas muskuļu grupa. Pakāpeniski bojājuma oreols paplašinās, plecu joslas, rumpja un tālāk uz leju grupas sāk atrofēties. Ja slimības agrīnajā periodā tiek ietekmētas sejas izteiksmes, plakstiņi cieši neaizveras. Lūpas arī paliek nedaudz atvērtas, kas noved pie runas defekta. Slimības gaita ir lēna - šajā periodā cilvēks ir pilnībā darbspējīgs, tikai pēc 15-20 gadiem jostas un iegurņa muskuļi pakāpeniski sāk atrofēties - tas noved pie motoriskās pasivitātes. Un tikai 40-60 gadu vecumā bojājums pilnībā ietekmē apakšējās ekstremitātes.

Tas ir, Landouzi-Dejerine muskuļu distrofiju var saukt par labvēlīgu pašreizējo muskuļu bojājumu izpausmi.

Emery-Dreifuss muskuļu distrofija

Tāpat kā visas iepriekšējās, arī Emery-Dreifuss muskuļu distrofija ir iedzimta slimība. Galvenā bojājumu zona ir plecu-elkoņu un potīšu muskuļu atrofija. Šai slimībai raksturīgs ilgs attīstības periods. Lielākajā daļā gadījumu tiek skarta sirds: bradiaritmija, samazināta asins plūsma, blokāde utt. Sirds mazspēja var izraisīt ģīboni un dažreiz pat nāvi.

Ne tikai pašas slimības agrīna diagnostika, bet arī tās formas diferenciācija palīdzēs glābt vairāk nekā viena pacienta dzīvību.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Ekstremitāšu joslas muskuļu distrofija

Ekstremitāšu-jostas muskuļu distrofija ir iedzimta patoloģija, kuras mantojuma ceļi ir gan autosomāli recesīvas, gan autosomāli dominējošas slimības. Bojājumu pamatzona ir jostas, rumpja un augšējo ekstremitāšu zona. Tajā pašā laikā sejas muskuļu muskuļi netiek skarti.

Saskaņā ar pētījuma datiem bija iespējams noteikt vismaz divus hromosomu genoma lokusus, kuru mutācija rada impulsu ekstremitāšu-jostas muskuļu distrofijas attīstībai. Šī bojājuma progresēšana ir diezgan lēna, ļaujot pacientam pilnvērtīgi baudīt dzīvi.

Okulofaringāla muskuļu distrofija

Autosomāli dominējoša slimība, kas izpaužas jau diezgan nobriedušā vecumā, ir okulofaringāla muskuļu distrofija. Lai cik dīvaini tas neizklausītos, šī patoloģija skar cilvēkus, kas pieder pie noteiktām etniskajām grupām.

Visbiežāk simptomi sāk parādīties 25–30 gadu vecumā. Šīs muskuļu distrofijas klasiskās pazīmes ir sejas muskuļu atrofija: plakstiņu ptoze, rīšanas funkcijas traucējumi (disfāgija). Slimība, pakāpeniski progresējot, noved pie acs ābola nekustīguma, kamēr acs iekšējie muskuļi netiek skarti. Šajā posmā izmaiņas var apstāties, bet dažreiz patoloģija skar arī pārējos sejas muskuļus. Diezgan reti, bet destruktīvajā procesā tiek iesaistītas arī plecu joslas, kakla, aukslēju un rīkles muskuļu grupas. Šajā gadījumā papildus oftalmoplēģijai un disfāgijai progresē arī disfonija (runas aparāta problēma).

Muskuļu distrofija bērniem

Bērnība. Daudzi to atceras ar smaidu. Paslēpes, šūpoles, velosipēdi... Jā, cik daudz citu dažādu spēļu bērni izdomā. Bet ir mazie, kas nevar atļauties šādu greznību. Bērnu muskuļu distrofija šādu iespēju nepieļauj.

Gandrīz visas formas, ar retiem izņēmumiem, var izpausties bērniem ar to simptomiem: gan ļaundabīgā patoloģijas forma pēc Dišona (attīstās tikai zēniem), gan labdabīgā muskuļu distrofija pēc Bekera un citiem. Īpaši bīstama ir patoloģija, kas attīstās strauji un agresīvi (forma pēc Dišona). Turklāt bērnam bīstami nav tik daudz paši simptomi (gandrīz visu muskuļu grupu atrofija), bet gan sekundāras komplikācijas, kas noved pie nāves līdz divdesmit gadu vecumam. Visbiežāk letāls iznākums rodas elpceļu infekcijas vai sirds mazspējas dēļ. Taču šie simptomi kļūst acīmredzamāki tikai tad, kad bērns sāk spert savus pirmos soļus.

• Attīstības aizture: šādi bērni sāk sēdēt un staigāt vēlāk.
• Lēna intelektuālā attīstība.
• Vispirms tiek ietekmēti mugurkaula muskuļi.
• Šādiem mazuļiem ir grūti skriet un kāpt pa kāpnēm.
• Glīstoša gaita.
• Mugurkaula deformācija.
• Staigāšana uz pirkstgaliem.
• Bērnam ir grūti noturēt savu svaru, un viņš ātri nogurst.
• Taukaudu dēļ palielinās muskuļu izmērs.
• Ekstremitāšu bojājumi ir simetriski.
• Žokļa un atstarpju starp zobiem patoloģiska palielināšanās.
• Aptuveni 13 gadu vecumā bērns pilnībā pārstāj staigāt.
• Sirds muskuļa patoloģija.

Citos bojājumu veidos simptomi ir diezgan līdzīgi, tikai bojājumu smagums ir daudz mazāks.

Muskuļu distrofijas diagnoze

Muskuļu distrofijas diagnoze ir nepārprotama:

• Ģimenes anamnēzes apkopošana. Ārstam jānoskaidro, vai pacienta ģimenē ir bijuši šīs slimības gadījumi, kāda izpausmes forma tika novērota un tās gaitas raksturs.
• Elektromiogrāfija. Metode, kas ļauj noteikt muskuļu audu elektrisko aktivitāti.
• Mikroskopiskā izmeklēšana. Biopsija, kas ļauj diferencēt mutēto izmaiņu klasi.
• Ģenētiskā testēšana. Grūtnieces molekulārie bioloģiskie un imunoloģiskie pētījumi. Šīs metodes ļauj prognozēt muskuļu distrofijas patoloģijas attīstības iespējamību nedzimušajam bērnam.
• Konsultācija ar terapeitu, akušieri-ginekologu, ortopēdu.
• Asins analīze enzīmu līmeņa noteikšanai. Bez traumas paaugstināts enzīma kreatīnkināzes līmenis norāda uz patoloģiju.
• Urīna analīze parāda paaugstinātu kreatīna, aminoskābju līmeni un samazinātu kreatinīna līmeni.

Ārsts var teikt tikai vienu: jo vēlāk parādās muskuļu distrofijas simptomi, jo tie ir maigāki. Agrīnas izpausmes noved pie nopietnām sekām: invaliditātes un dažos gadījumos pat nāves.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Muskuļu distrofijas profilakse

Šajā medicīnas attīstības posmā pilnībā novērst muskuļu distrofiju nav iespējams. Taču ir iespējams veikt dažus pasākumus, lai to atpazītu agrīnā stadijā un ātrāk uzsāktu ārstēšanu vai atbalstošu terapiju (atkarībā no slimības formas).

Muskuļu distrofijas profilakse:

• Mūsdienu medicīna var diagnosticēt Duchenne patoloģisko formu pat intrauterīnās attīstības stadijā.Tāpēc grūtniecēm tiek veikti laboratorijas testi, lai identificētu mutētus gēnus, īpaši gadījumos, kad topošās personas ģimenē jau ir bijuši muskuļu distrofijas gadījumi.
• Topošajai māmiņai regulāri jāapmeklē arī dzemdību speciālists-ginekologs: pirmajā trimestrī vismaz reizi mēnesī, otrajā trimestrī – reizi divās līdz trijās nedēļās un pēdējā trimestrī – reizi septiņās līdz desmit dienās. Pie ginekologa jāreģistrējas ne vēlāk kā 12. grūtniecības nedēļā.
• Aktīvs dzīvesveids, kas ietver vingrinājumus apakšējo un augšējo ekstremitāšu muskuļu stiepšanai. Šie vienkāršie vingrinājumi palīdzēs ilgāk saglabāt locītavu kustīgumu un elastību.
• Īpašu brekešu lietošana, kas palīdz atbalstīt atrofiskas muskuļu grupas, var palēnināt kontraktūras attīstību un ilgāk saglabāt locītavu elastību.
• Papildu aprīkojums (ratiņkrēsli, staigulīši un spieķi) nodrošina pacientam individuālu mobilitāti.
• Bieži tiek ietekmēti arī elpošanas muskuļi. Izmantojot īpašas elpošanas ierīces, pacients naktī varēs saņemt skābekli normālās devās. Dažiem pacientiem tas ir nepieciešams visu diennakti.
• Infekcijas vīrusi var kļūt par nopietnu problēmu cilvēkam ar muskuļu distrofiju. Tāpēc pacients ir pēc iespējas jāaizsargā no inficēšanās iespējas: veselīga epidemioloģiskā vide, regulāras gripas vakcinācijas un citi pasākumi.
• Svarīgs ir arī šāda pacienta un viņa ģimenes locekļu atbalsts: emocionāls, fizisks un finansiāls.

Muskuļu distrofijas prognoze

Visnelabvēlīgākā muskuļu distrofijas prognoze ir Dišēna forma( vissmagākā ļaundabīgā slimības forma).Prognoze šeit ir neapmierinoša. Pacienti ar šo patoloģiju reti dzīvo līdz divdesmit gadu vecumam. Mūsdienu ārstēšana var tikai īslaicīgi pagarināt šādu pacientu dzīvi, bet var ievērojami uzlabot viņu eksistences kvalitāti.

Citos gadījumos muskuļu distrofijas prognoze lielā mērā ir atkarīga no patoloģijas formas un faktora, kas nosaka, cik agri slimība tika diagnosticēta. Ja patoloģija tiek atpazīta agrīnā attīstības stadijā un slimību var klasificēt kā vieglu izpausmes formu, tad pastāv reāla iespēja gandrīz pilnībā uzvarēt slimību.

Mūsdienu medicīna nav visvarena. Taču nav pamata izmisumam. Galvenais ir būt uzmanīgākam pret savu un savu tuvinieku veselību. Ja tiek diagnosticēta muskuļu distrofija, tad ir jādara viss iespējamais, lai izvilktu savu tuvinieku no šīs bezdibeņas. Ja patoloģijas forma ir tāda, ka pilnīga atveseļošanās nav iespējama, būs jādara viss iespējamais, lai mazinātu slimības simptomus, jāapņem viņu ar rūpēm un uzmanību, jācenšas piepildīt pacienta dzīvi ar pozitīvām emocijām. Galvenais ir nekādā gadījumā nepadoties.