Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Tirozinēmija
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Tirozīns ir dažu neirotransmiteru (piemēram, dopamīna, norepinefrīna, adrenalīna), hormonu (piemēram, tiroksīna) un melanīna priekštecis; to metabolismā iesaistīto enzīmu deficīts izraisa vairākus sindromus.
Jaundzimušā pārejoša tirozinēmija
Enzīmu, īpaši 4-hidroksifenilpiruvāta dioksigenāzes, īslaicīga nenobrieduma dēļ dažreiz var paaugstināties tirozīna līmenis asinīs (parasti priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem, īpaši tiem, kas ievēro diētu ar augstu olbaltumvielu saturu); metabolītus var noteikt ikdienas jaundzimušo fenilketonūrijas skrīninga laikā. Lielākajai daļai pacientu nav simptomu, bet dažiem rodas letarģija un samazināta apetīte. Tirozinēmiju no fenilketonūrijas atšķir paaugstināts tirozīna līmenis plazmā.
Vairumā gadījumu notiek spontāna tirozīna līmeņa normalizēšanās. Pacientiem ar klīniskiem simptomiem nepieciešams ierobežot tirozīna uzņemšanu ar pārtiku [2 g/(kg x dienā)] un izrakstīt C vitamīnu 200–400 mg iekšķīgi vienu reizi dienā.
Alkaptonūrija
Alkaptonūrija ir reta autosomāli recesīva slimība, ko izraisa homogentizīnskābes oksidāzes deficīts; homogentizīnskābes oksidācijas produkti uzkrājas ādā, padara to tumšāku un veido kristālus locītavās. Šo slimību parasti diagnosticē pieaugušajiem ar tumšu ādas pigmentāciju (ohronozi) un artrītu. Urīns kļūst tumšs, nonākot saskarē ar gaisu homogentizīnskābes oksidācijas produktu dēļ. Diagnoze pamatojas uz paaugstinātu homogentizīnskābes līmeni urīnā (>4–8 g/24 stundās). Nav efektīvas ārstēšanas, bet askorbīnskābe 1 g iekšķīgi vienu reizi dienā var samazināt pigmenta nogulsnēšanos, palielinot homogentizīnskābes izdalīšanos caur nierēm.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]
Okulokutāns albinisms
Tirozināzes deficīta rezultātā trūkst ādas un tīklenes pigmentācijas, kas ievērojami palielina ļaundabīgu ādas audzēju attīstības risku un ievērojami pasliktinās redze. Bieži vien ir nistagms, kā arī fotofobija.
I tipa tirozinēmija
I tipa tirozinēmija ir autosomāli recesīva slimība, ko izraisa fumarilacetoacetāta hidroksilāzes, tirozīna metabolismā iesaistīta enzīma, deficīts. Slimība var izpausties kā fulminanta aknu mazspēja jaundzimušā periodā vai kā indolent subklīniska hepatīts, sāpīga perifēra neiropātija un nieru kanāliņu disfunkcija (piemēram, normāla anjonu spraugas metaboliskā acidoze, hipofosfatēmija, D vitamīnam rezistenta rahīta forma). Izdzīvojušajiem ir paaugstināts aknu vēža attīstības risks.
Diagnozi norāda uz paaugstinātu tirozīna līmeni plazmā; apstiprinājumu sniedz augsts sukcinilacetona līmenis plazmā vai urīnā un zema fumarilacetoacetāta hidroksilāzes aktivitāte asins šūnās vai aknu audos (biopsija). Ārstēšana ar 2(2-nitro-4-trifluormetilbenzoil)-1,3-cikloheksandionu (NTBC) ir efektīva akūtu epizodu gadījumā un palēnina progresēšanu. Ieteicama diēta ar zemu fenilalanīna un tirozīna saturu. Aknu transplantācija ir efektīva.
II tipa tirozinēmija
II tipa tirozinēmija ir reta autosomāli recesīva slimība, ko izraisa tirozīna transamināžu deficīts. Tirozīna uzkrāšanās izraisa ādas un radzenes čūlas. Sekundāra fenilalanīna līmeņa paaugstināšanās, kaut arī viegla, ja to neārstē, var izraisīt neiropsihiskus traucējumus. Diagnoze pamatojas uz paaugstinātu tirozīna līmeni plazmā, sukcinilacetona neesamību plazmā vai urīnā un samazinātu enzīmu aktivitāti aknu biopsijā. II tipa tirozinēmiju viegli ārstē ar vieglu līdz mērenu fenilalanīna un tirozīna ierobežošanu ar diētu.