Muguras amiotrofijas: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Mugurkaula muskuļu atrofijas ir iedzimtu neiroloģisku traucējumu grupa, kam raksturīgi skeleta muskuļu bojājumi progresējošas neironu deģenerācijas dēļ muguras smadzeņu priekšējos ragos un smadzeņu stumbra motorajos kodolos. Simptomi var sākties zīdaiņa vecumā vai bērnībā. Tie atšķiras atkarībā no veida un var ietvert hipotoniju; hipofleksiju; traucētu sūkšanu, rīšanu un elpošanu; un smagos gadījumos priekšlaicīgu nāvi. Diagnoze balstās uz ģenētiskajiem testiem. Mugurkaula muskuļu atrofiju ārstēšana ir simptomātiska.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mugurkaula muskuļu atrofijas cēloņi

Mugurkaula muskuļu atrofija parasti rodas autosomāli recesīvu mutāciju rezultātā vienā ģenētiskā lokusā uz 5. hromosomas īsās rokas, kā rezultātā rodas homozigota delēcija. Ir 4 galvenie veidi.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Mugurkaula muskuļu atrofijas simptomi

I tipa spinālā muskuļu atrofija (Verdnig-Hofmana slimība) izpaužas aptuveni 6 mēnešu vecumā. Ir muskuļu hipotonija (bieži pamanāma jau dzimšanas brīdī), hiporefleksija, mēles fascikulācija un smagas sūkšanas, rīšanas un elpošanas grūtības. Nāve iestājas elpošanas apstāšanās dēļ pirmajā dzīves gadā 95% gadījumu, un visi mirst līdz 4 gadu vecumam.

II tipa mugurkaula amiotrofija (vidēji smaga). Simptomi parasti parādās 3–15 mēnešu vecumā. Bērni neprot ne staigāt, ne rāpot, mazāk nekā 25% spēj sēdēt. Attīstās ļengana paralīze un fascikulācijas, kuras maziem bērniem ir grūti atklāt. Nav dziļu cīpslu refleksu, iespējama disfāgija. Slimība bieži noved pie nāves agrīnā vecumā no elpošanas ceļu komplikācijām. Tomēr slimības progresēšana var pēkšņi apstāties, taču saglabājas pastāvīgs vājums un augsts smagas skoliozes un tās komplikāciju risks.

III tipa spinālā muskuļu atrofija (Kugelberga-Velandera slimība) parasti parādās 15 mēnešu līdz 19 gadu vecumā. Pazīmes ir līdzīgas I tipa slimībai, taču slimība progresē lēnāk, un paredzamais dzīves ilgums ir ilgāks (dažreiz normāls). Daži ģimenes gadījumi ir sekundāri enzīmu defektu dēļ (piemēram, heksozaminidāzes deficīts). Simetrisks vājums un novājēšana, kas sākas četrgalvu un saliecējmuskuļos, pakāpeniski izplatās distāli, visizteiktāk izpaužas apakšstilbos. Vēlāk tiek skartas rokas. Dzīves ilgums ir atkarīgs no elpošanas ceļu komplikāciju attīstības.

IV tipa mugurkaula amiotrofija var tikt mantota recesīvā, dominējošā vai ar X hromosomu saistītā veidā, un tā sākas pieaugušajiem (30–60 gadi) ar primāru proksimālo muskuļu vājumu un atrofiju un progresē lēni. Šo slimību ir grūti atšķirt no amiotrofiskās laterālās sklerozes, kas galvenokārt skar apakšējos motoros neironus.

Mugurkaula amiotrofijas diagnostika

Neppieciešama EMG ar nervu vadīšanas ātruma mērījumiem, ieskaitot galvaskausa nervu inervēto muskuļu pētījumus. Vadīšanas ātrumi ir normāli, bet skartie muskuļi, kas bieži vien nav klīniski acīmredzami, uzvedas tā, it kā būtu denervēti. Galīgo diagnozi nosaka ģenētiskie testi, kas 95% gadījumu identificē cēlonisko mutāciju. Dažreiz tiek veikta muskuļu biopsija. Seruma enzīmu (piemēram, kreatīnkināzes, aldolāzes) līmenis var būt nedaudz paaugstināts. Amniocentēze ir diagnostiska.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]