Iedzimta aneirisma

Par iedzimtu aneirismu tiek diagnosticēta patoloģiska artērijas asinsvada, sirds kambara vai priekškambaru starpsienas sienas pavājināšanās un sekojoša lokalizēta izspiešanās, kas rodas iedzimta defekta vai ģenētiskas slimības dēļ.

Epidemioloģija

Sindromālas aneirismas veido 10–15 % gadījumu; krūšu kurvja aortas aneirismas un disekcija rodas 80 % pacientu ar Marfāna sindromu.

Saskaņā ar pētījumiem, plaušu artērijas aneirismu izplatība iedzimtu sirds slimību gadījumā ir aptuveni 6% gadījumu, un iedzimtu kreisā kambara aneirismu izplatība pieaugušajiem nepārsniedz 0,7%. Atriālu starpsienas aneirismas ir sastopamas 1% bērnu un 1-2% pieaugušo.

Aortas sinusa aneirismas sastopamība tiek lēsta 0,09% no kopējā iedzīvotāju skaita, un tā veido 3,5% no visiem iedzimtiem sirds defektiem.

Smadzeņu aneirismas attīstās aptuveni 50% pacientu ar iedzimtām smadzeņu arteriovenozām malformācijām, bet bērniem līdz 12 gadu vecumam tās veido mazāk nekā 5% gadījumu. Saskaņā ar klīnisko statistiku, 85% no visām intrakraniālajām aneirismām rodas smadzeņu Vilisa loka traukos.

Cēloņi iedzimta aneirisma

Ņemot vērā iedzimtu aneirismu cēloņus, eksperti vispirms izvirza ģenētiski noteiktas saistaudu patoloģijas:

• Marfāna sindroms;
• Ehlersa-Danlosa sindroms (asinsvadu tips);
• Loes-Dietz sindroms.

Arteriālas aneirismas vieglāk veidojas pacientiem ar Viljamsa sindromu (Viljamsa-Boirena sindromu), kas rodas ELN gēna, kas kodē tropoelastīna proteīnu, kas ir elastīna (svarīga asinsvadu sieniņu audu ekstracelulārās matricas strukturālā elementa) priekštecis, delēcijas rezultātā.

Ir definētas arī nesindromālas iedzimtas (ģimenes) krūšu kurvja aortas aneirismas, un jau ir identificētas mutācijas dažos gēnos (MYH11, ACTA2 utt.).

Iedzimtas izcelsmes aneirismas var veidoties ģenētisku enzīmu anomāliju klātbūtnē - dažādi mukopolisaharidozes veidi bērniem, kas rodas no mutācijām gēnos, kas kodē enzīmus, kas nepieciešami glikozaminoglikānu (mukopolisaharīdu) metabolizēšanai.

Dzimšanas brīdī esošas smadzeņu aneirismas nav saistītas tikai ar sindromālām kolagenozēm. Šādi smadzeņu artēriju apļa, Vilisia apļa, smadzeņu asinsvadu sieniņu fokālie izliekumi ir novērojami:

• Arteriovenozas malformācijas - iedzimta asinsvadu patoloģija, kuras būtība ir artēriju un venozo asinsvadu arhitektonikas pārkāpums, kas noved pie izmaiņām normālā asins plūsmā;
• Autosomāli dominējoša policistiskā nieru slimība.

Iedzimta vēdera aortas vai nieru artēriju aneirisma veidošanās var būt 1. tipa neirofibromatoze, ģenētiska slimība, kas gandrīz pusei pacientu rodas spontānas mutācijas rezultātā.

Par venozo aneirismu cēloņiem (kas klīniskajā praksē ir reti sastopami) tiek uzskatītas asinsvadu malformācijas, kas veidojas intrauterīnās attīstības laikā (piemēram, Servela-Martorela sindroma gadījumā), kā arī vēnu paplašināšanās tipa venozā angiodisplāzija Klipela-Trenaunē sindroma gadījumā, kurai ir konstatēta ģenētiska pamatne.

Lasiet arī:

• Aneirismu cēloņi
• Aneirismas: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Riska faktori

Iedzimtu sirds defektu gadījumā pastāv paaugstināts iedzimtas sirds aneirismas veidošanās risks, bet iedzimtas hipertrofijas gadījumā - kreisā kambara sienas izliekuma risks. [ 1 ]

Krūškurvja aortas aneirisma veidošanās iespējamība ir lielāka iedzimta bikuspidālā aortas vārstuļa defekta gadījumā. Taču plaušu aneirismas risks ir daudz lielāks, ja jaundzimušajiem, īpaši priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem, ir atvērts ovāls logs. [ 2 ]

Intrakraniālas aneirismas biežāk nekā citas veidojas bērniem ar iedzimtu aortas koarktāciju, kā arī ar konstitucionālām vaskulopātijām, īpaši Vilisa loka asinsvadu anomālijām (no kurām visbiežāk tiek uzskatīta arteriāla hipoplāzija). [ 3 ], [ 4 ]

Gandrīz visos gadījumos izšķiroša nozīme ir ģenētiskajiem riska faktoriem un aneirismu ģimenes anamnēzē, kas liecina par noslieci uz to veidošanos.

Pathogenesis

Marfāna sindroma galveno asinsvadu aneirismu galvenā patogeneze ir FBN1 gēna mutācija un asinsvadu sieniņas fibrilīna-1 ekstracelulārās matrices proteīna ražošanas traucējumi. Tas maina artēriju asinsvadu vidējā apvalka (tunica media) - medija - struktūru un mehāniskās īpašības. Papildus aortas augšupejošā segmenta aneirismām pacientiem ar šo sindromu ir aortas vārstuļa nepietiekamība.

Ehlersa-Danlosa sindroma asinsvadu tipa izraisītā aneirismas (ieskaitot liesas artēriju) veidošanās mehānisms ir saistīts ar noteiktām gēnu mutācijām, kas noved pie I un III tipa kolagēna trausluma - asinsvadu sieniņu audu starpšūnu vielas šķiedru proteīniem. Šādas izmaiņas arī vājina asinsvada sieniņu, un hemodinamisko spēku ietekmē asins plūsma vājākajā vietā vai paaugstināta "hemodinamiskā stresa" zonā tā pakāpeniski izplešas un izspiežas.

Arteriālo aneirismu patoģenēze Loes-Dietz sindroma gadījumā ir saistīta ar transformējošā augšanas faktora receptora (TGF-β) gēnu mutācijām. Eksperti uzskata, ka elastīna fragmentācija un zudums ir saistīts ar šķiedrām, kas nodrošina lielo asinsvadu sieniņu atgriezenisku elastību. Šo šķiedru bojājumi noved pie asinsvada sieniņu kontraktilitātes samazināšanās. Tajā pašā laikā proteoglikānu molekulas uzkrājas mediālajā starpšūnu matricā, kas samazina I tipa kolagēna stabilitāti, kas uztur asinsvadu sieniņu stiprību.

Mukopolisaharidozes gadījumā asinsvada sienas endotēlija un mediālajā oderējuma šūnās uzkrājas glikozaminoglikāni, lieli lineāri polisaharīdi (ogļhidrāti), kas izjauc kolagēna fibrilu izvietojumu.

Papildus progresējošai nieru cistu veidošanās procesam, tiek uzskatīts, ka PKD1/PKD2 mutācijas policistisko nieru slimību gadījumā izraisa kolagēna defektus, un pacientiem ar šo iedzimto slimību ir aortas un kakla-galvas artēriju disekcija un aneirismas veidošanās - koronārajās artērijās, starppriekšējo starpsienu un intrakraniālajos asinsvados.

Kā liecina pēdējo gadu histoloģiskie pētījumi, 1. tipa neirofibromatozes gadījumos vēdera aortas vai nieru artēriju aneirismas veidošanos var izraisīt perifērās nervu sistēmas Švana šūnu proliferācija, kas izplatās uz asinsvadu sieniņu apvalkiem.

Smadzeņu artēriju asinsvadu defektos smadzeņu aneirismas veidošanās mehānisms ir saistīts ar asins plūsmas sadalījuma traucējumiem: miega artērijā (t.i., asins plūsma iekšējās miega artērijās - arteria carotis interna) un bazilārā - smadzeņu aizmugurējās daļas galvenajā artērijā (arteria basilaris) un tās zaros.

Simptomi iedzimta aneirisma

Pēc formas izšķir tādus aneirismu veidus kā maisiņveida un vārpstveida (fusiformas), un pēc lokalizācijas tās iedala tipos: smadzeņu (smadzeņu asinsvadu aneirismas), krūšu kurvja vai vēdera aortas aneirismas, perifēro artēriju aneirismas un citas.

Iedzimta aortas aneirisma

Aneirismas, kas skar jebkuru aortas daļu no aortas vārstuļa līdz iegurņa artērijām. [ 5 ] To simptomi ir sīki aprakstīti publikācijās:

• Krūškurvja aortas aneirisma
• Augšupejošās aortas aneirisma.
• Vēdera aortas aneirisma
• Aortas zara aneirismas

Iedzimta aortas sinusa aneirisma

Aortas sinuss jeb Valsalvas sinuss ir viens no augšupejošās aortas anatomiskajiem paplašinājumiem tieši virs aortas vārstuļa. Aortas sinusa aneirisma atrodas starp aortas vārstuļa gredzenu un augšupejošās aortas apgabalu, kur asinsvada konfigurācija atkal kļūst cauruļveida (t. s. sinotubulārais savienojums). Šāda aneirisma veidojas asinsvada sienas elastīgās lamiņas pavājināšanās dēļ un veido aklu divertikulu. Neplīsusi aortas sinusa aneirisma parasti ir asimptomātiska, bet, ja tā ir pietiekami liela, tā var izpausties ar sirds aritmijām, aortas regurgitāciju, priekškambaru fibrilāciju un izraisīt akūtu koronāro sindromu. [ 6 ], [ 7 ]

Iedzimta smadzeņu asinsvadu aneirisma

Neliela aneirisma var neizraisīt nekādus simptomus, bet pirmās paplašināšanās pazīmes ir pēkšņas stipras galvassāpes, slikta dūša un vemšana. Liela aneirisma var radīt spiedienu uz smadzeņu struktūrām, kas izpaužas kā zīlīšu paplašināšanās un dubultošanās, plakstiņu noslīdēšana, sāpes virs un aiz vienas acs, nejutīgums vienā sejas pusē un krampji. [ 8 ], [ 9 ]

Vairāk informācijas materiālā - smadzeņu asinsvadu arteriālās aneirismas

Iedzimta sirds aneirisma

Visa informācija publikācijā - akūtas un hroniskas sirds aneirismas: kambaru, starpsienas, pēcinfarkta, iedzimtas

Iedzimta priekškambaru starpsienas aneirisma

Priekškambaru starpsienas aneirisma ir iedzimta priekškambaru starpsienas anomālija — lokalizēta maisiņveida deformācija, kas parasti rodas ovālajā bedrē un sirds cikla laikā bieži izspiežas vienā vai abos priekškambaros. [ 10 ]

Patoloģija var būt saistīta ar iedzimtiem sirds defektiem, īpaši atvērtu ovālu logu, vārstuļu prolapsu un atvērtu arteriozo vadu, bet trešdaļā gadījumu tā izpaužas kā izolēta anomālija.

Starp galvenajiem simptomiem ir atzīmēti: elpas trūkums, īpaši fiziskas slodzes gadījumā; nogurums; apakšējo ekstremitāšu un vēdera pietūkums; aritmija un sirdsklauves; sirds trokšņi (klausoties). [ 11 ]

Iedzimtas venozas aneirismas

Tās ir retas malformācijas — asinsvadu anomālijas, kas var rasties lielākajā daļā lielo vēnu; visbiežāk tās tiek lokalizētas apakšējās ekstremitātēs (vairāk nekā 75 % gadījumu), augšējās ekstremitātēs (līdz 10 % gadījumu). Iekšējās jūga vēnas aneirismas (visbiežāk vārpstveida) veido 13 % gadījumu, un divas trešdaļas pacientu ir bērni un pusaudži. [ 12 ]

Virspusējo vēnu aneirisma izpaužas kā mīksta zemādas masa (parasti nesāpīga), kas palielinās spiešanas, klepošanas vai raudāšanas laikā. [ 13 ]

Komplikācijas un sekas

Aneirismas sienas ir patoloģiski izmainītas asinsvadu sienas, kas ir zaudējušas savas normālās biomehāniskās īpašības, un to izspieduma vietas paplašināmība ir ierobežota, tāpēc jebkuras aneirismas galvenās sekas un komplikācijas ir plīsums.

Visa informācija publikācijā - plīsusi krūšu kurvja un vēdera aortas aneirisma

Šajā gadījumā iedzimtas smadzeņu asinsvadu aneirismas plīsumu pavada subarahnoidāla asiņošana, kā rezultātā bērnu mirstība pārsniedz 10%.

Aortas sinusa aneirismas plīsums ir bīstama komplikācija: labā un nekoronārā sinusa plīsums parasti noved pie savienojuma starp aortu un labo priekškambari vai labā kambara izplūdes traktu, kā rezultātā rodas izlāde no kreisās uz labo pusi. Tas var izraisīt labā kambara pārslodzi un labās puses sirds mazspēju.

Iedzimtas sirds aneirismas, īpaši kreisā kambara vai priekškambaru starpsienas, komplikācija var būt ārēja tromboze (asins stāzes dēļ); trombs var atdalīties, radot perifēro artēriju embolijas un kriptogēna insulta iespējamību. Un, kad šāda aneirisma plīst, rodas sirds tamponāde.

Diagnostika iedzimta aneirisma

Lai diagnosticētu iedzimtu aneirismu, nepieciešama visaptveroša pārbaude, kuras pamatā ir instrumentālā diagnostika, kas ietver: EKG un ehokardiogrāfiju; krūškurvja ultraskaņu un datortomogrāfiju; vēdera dobuma iekšējo orgānu artēriju ultraskaņu; koronāro angiogrāfiju; un aortogrāfiju; kontrasta ventrikulogrāfiju; multispirālu KT angiogrāfiju un MR angiogrāfiju; galvaskausa pamatnes KT skenēšanu; transkraniālo doplerogrāfiju utt.

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnoze var būt sarežģīta. Piemēram, kambaru starpsienas aneirisma jādiferencē no lieliem starpsienas defektiem, kambaru hipertrofijas, Fallo tetrādes un Eizenmengera sindroma. Savukārt venozās aneirismas jādiferencē no varikozām vēnām un stumbra venozām malformācijām, hemangiomas, laringoceles un enterālās cistas.

Profilakse

Kā mūsdienās pieejamos profilakses pasākumus eksperti norāda: medicīniskās un ģenētiskās konsultācijas, ģenētiskā analīze grūtniecības laikā, kā arī iedzimtu slimību pirmsdzemdību diagnostika.

Prognoze

Diemžēl ne visiem iedzimtu aneirismu gadījumiem var būt labvēlīga prognoze. Piemēram, cik ilgi dzīvo pacienti ar ģenētiski noteiktiem sindromiem ar saistaudu patoloģiju? Kopumā vidējais izdzīvošanas rādītājs Marfāna sindroma gadījumā ir aptuveni 70 gadi, Ehlersa-Danlosa sindroma gadījumā - aptuveni 50 gadi un Loesa-Dīca sindroma gadījumā nedaudz vairāk par 35 gadiem. Un vairumā gadījumu nāve iestājas no aneirismas plīsuma, smadzeņu asiņošanas vai krūšu kurvja/vēdera dobuma aortas disekcijas.

Pacienti ar plīsušu aortas sinusa aneirismu parasti mirst viena gada laikā pēc diagnozes noteikšanas - sastrēguma sirds mazspējas dēļ, norāda klīnicisti.