Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Marfāna sindroms
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Marfāna sindroms ir iedzimta slimība, kam raksturīga sistēmiska saistaudu slimība (Q87.4; OMIM 154700). Iedzimtības modelis ir autosomāli dominējošs ar augstu penetranci un mainīgu ekspresiju. Diagnosticēto gadījumu biežums ir 1 uz 10 000–15 000, smagas formas rodas 1 uz 25 000–50 000 jaundzimušajiem. Zēni un meitenes tiek skarti vienlīdz bieži.
[ Kas izraisa Morfāna sindromu?
95% gadījumu Morfāna sindromu izraisa mutācijas fibrilīna proteīna gēnā (15q21.1), glikoproteīnā, kas iesaistīts mikrofibrilārajā sistēmā un nodrošina saistaudu elastīgo šķiedru pamatu. 5% gadījumu mutācijas tiek konstatētas gēnos, kas kodē kolagēna a2 ķēžu sintēzi(7q22.1), izraisot slimības attīstību ar relatīvi vieglu klīnisko ainu. Visiem pacientiem ādas biopsijā un fibroblastu kultūrā tiek konstatēta mikrofibrilu skaita samazināšanās.
Marfana sindroma simptomi
Klasiskais Marfāna sindroms ietver klīnisku triādi sirds un asinsvadu sistēmas, muskuļu un skeleta sistēmas un redzes orgānu bojājumu veidā. Saskaņā ar mūsdienu diagnostikas kritērijiem (Gente, L996) tiek identificēti galvenie un mazāk nozīmīgie sirds un asinsvadu sistēmas bojājumu kritēriji.
Genta kritēriji sirds un asinsvadu bojājumiem Marfāna sindroma gadījumā (1996)
Galvenie kritēriji:
- Augšupejošās aortas paplašināšanās ar (vai bez) aortas regurgitāciju un vismaz Valsalvas sinusu iesaistīšanos;
- Augšupejošās aortas disekcija.
Nelieli kritēriji:
- mitrālā vārstuļa prolapss ar (vai bez) mitrālās regurgitācijas;
- plaušu stumbra paplašināšanās bez vārstuļu vai subvalvulāras plaušu stenozes vai jebkādiem citiem acīmredzamiem cēloņiem pirms 40 gadu vecuma;
- mitrālā gredzenveida kalcifikācija pirms 40 gadu vecuma;
- dilstošās krūšu kurvja vai vēdera aortas paplašināšanās vai disekcija pirms 50 gadu vecuma.
Marfana sindroma diagnoze
Galvenā sirds un asinsvadu bojājumu diagnostikas metode ir ehokardiogrāfija.
Aortas disekcijas riska faktori Marfāna sindroma gadījumā:
- aortas diametrs >5 cm;
- dilatācijas pagarinājums ārpus Valsalvas sinusa;
- strauji progresējoša dilatācija (>5% vai 2 mm un 1 gads pieaugušajiem);
- ģimenes aortas disekcijas gadījumi.
Visiem pacientiem ar Marfāna sindromu jāveic ikgadēja klīniskā pārbaude un transtorakālā ehokardiogrāfija. Bērniem ehokardiogrāfija tiek izmantota atkarībā no aortas diametra un paplašināšanās ātruma. Grūtniecēm ar Marfāna sindromu pastāv aortas disekcijas risks, ja tās diametrs pārsniedz 4 cm. Šādos gadījumos grūtniecības un dzemdību laikā ir indicēta sirds un asinsvadu funkcijas uzraudzība.
Aortas paplašināšanās progresēšanas diagnostikā ir indicēts oksiprolīna un glikozaminoglikānu noteikšana ikdienas urīnā, kuru izdalīšanās palielinās 2-3 reizes.
Kā pārbaudīt?
Kādi testi ir vajadzīgi?
Marfāna sindroma prognoze
Prognoze ir atkarīga no sirds un plaušu bojājumu smaguma pakāpes. Invaliditāte redzes patoloģijas dēļ. Visbiežākais nāves cēlonis ir sirds un asinsvadu bojājumi. Aortas plīsuma prognoze ir nelabvēlīga.