Nediferencēta saistaudu displāzija

Nediferencēta saistaudu displāzija nav viena nozoloģiska vienība, bet gan ģenētiski heterogēna grupa, daudzfaktoru slimību komplekss, kura patogenētiskais pamats ir genoma individuālās iezīmes; klīnisko izpausmi provocē kaitīgu vides apstākļu (intrauterīnie faktori, uztura deficīts) iedarbība. Literatūrā ir atrodami daudzi nediferencētas saistaudu displāzijas apzīmējumu varianti: mezenhimālā nepietiekamība, mezenhimoze, MASS fenotips, sirds saistaudu displāzija, locītavu hipermobilitātes sindroms, hematomesenhimālā displāzija utt. Visi šie termini uzsver iedzimta saistaudu vājuma vispārējās problēmas atsevišķus aspektus. Klīniski šādus bērnus novēro dažādi šauri speciālisti, katrs no kuriem izraksta savu ārstēšanu, dažreiz nelaikā un nedodot vēlamo efektu.

Precīzas diagnostikas trūkuma dēļ nediferencētas saistaudu displāzijas populācijas biežums nav pētīts, taču tās rodas ievērojami biežāk nekā diferencētas formas.

Kas izraisa nediferencētu saistaudu displāziju?

Slimība ir daudzfaktorāla, bieži saistīta ar kolagēna vai citu saistaudu olbaltumvielu (elastīna, fibrilīna, kolagenāžu) anomāliju. 27 kolagēna veidu sintēzē piedalās 42 gēni, 23 no tiem ir aprakstītas vairāk nekā 1300 mutācijas. Mutāciju daudzveidība un to fenotipiskās izpausmes sarežģī diagnostiku. Ņemot vērā saistaudu plašo pārstāvniecību organismā, šī traucējumu grupa bieži sarežģī orgānu un sistēmu slimību gaitu.

Nediferencētas saistaudu displāzijas cēloņi

Nediferencētas saistaudu displāzijas simptomi

Saistaudu displāzijas fenotipiskās iezīmes:

• konstitucionālās iezīmes (astēniskais ķermeņa tips, svara deficīts);
• Pats CTD sindroms (sejas galvaskausa un skeleta attīstības anomālijas, ekstremitātes, tostarp kifoskolioze, krūškurvja deformācija, locītavu hipermobilitāte, ādas hiperelastība, plakanās pēdas);
• nelielas attīstības anomālijas, kurām pašām par sevi nav klīniskas nozīmes, bet kuras darbojas kā stigmas.

Ir konstatēta cieša saistība starp ārējo fenotipu skaitu, ārējo displāzijas traucējumu izpausmes pakāpi un izmaiņām iekšējo orgānu saistaudu struktūrā - sindroma iekšējām fenotipiskajām iezīmēm.

Nediferencētas saistaudu displāzijas simptomi

Nediferencētas saistaudu displāzijas klasifikācija

Pastāv 10 displastiskas sindromi un fenotipi: Marfānam līdzīgs izskats; Marfānam līdzīgs fenotips; MASS fenotips (mitrālā vārstuļa, aortas, skeleta, ādas), primārs mitrālā vārstuļa prolapss; Ehlersa tipa fenotips (klasiskais vai hipermobilais); labdabīga locītavu hipermobilitāte; neklasificēts CTD fenotips; pastiprināta displastiska stigmatizācija; pastiprināta displastiska stigmatizācija ar pārsvarā viscerālām izpausmēm. Ir atklātas atšķirības atsevišķu sindromu un fenotipu klīniskajos simptomos ar atšķirīgu prognostisko vērtību. Neklasificētajam fenotipam un pastiprinātai displastiskai stigmatizācijai ir minimālas klīniskās izpausmes un tie ir tuvu normāliem variantiem (Zemtsovskis EV, 2007).

[ 1 ]

Nediferencētas saistaudu displāzijas diagnostika

Nav vispārpieņemtu diagnostikas algoritmu nediferencētai saistaudu displāzijai. Diagnostikas sarežģītību pastiprina precīzas pazīmju rakstura un skaita (specifiskuma) definīcijas trūkums. Diagnostikas kulminācija ir vecākā skolas vecumā. Ģenealoģiskās vēstures prognostiskie faktori NCD veidošanās procesā ir CTD pazīmes 1. un 2. pakāpes radiniekiem (krūškurvja deformācijas, sirds vārstuļu prolapsi, locītavu hipermobilitāte, ādas hiperekstenzitāte un retināšana, mugurkaula patoloģija, miopija). Ciltsrakstu dati liecina par patoloģiju uzkrāšanos ģimenēs, kas saistītas ar CTD: osteohondroze, poliartrīts, varikozas vēnas, trūces, hemorāģiskās slimības. Locītavu hipermobilitātes klātbūtni bieži var konstatēt asinsradiniekiem.

Nediferencētas saistaudu displāzijas diagnostika

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]