Nediferencētas saistaudu displāzijas simptomi

Saistaudu displāzijas fenotipiskās iezīmes:

• konstitucionālās iezīmes (astēniskais ķermeņa tips, svara deficīts);
• Pats CTD sindroms (sejas galvaskausa un skeleta attīstības anomālijas, ekstremitātes, tostarp kifoskolioze, krūškurvja deformācija, locītavu hipermobilitāte, ādas hiperelastība, plakanās pēdas);
• nelielas attīstības anomālijas, kurām pašām par sevi nav klīniskas nozīmes, bet kuras darbojas kā stigmas.

Ir konstatēta cieša saistība starp ārējo fenotipu skaitu, ārējo displāzijas traucējumu izpausmes pakāpi un izmaiņām iekšējo orgānu saistaudu struktūrā - sindroma iekšējām fenotipiskajām iezīmēm.

Viena no svarīgākajām nediferencētas saistaudu displāzijas pazīmēm ir astēniska konstitūcija, kas parasti tiek kombinēta ar kaulu deformācijām un locītavu hipermobilitāti. Tiek atzīmēta ādas retināšana, hiperelastība un ievainojamība, kā arī depigmentācijas un subatrofijas perēkļi. Sirds un asinsvadu sistēmas izmeklēšanas laikā bieži tiek atklāts sistoliskais troksnis. Pusei pacientu tiek diagnosticēti sirds ritma traucējumi, visbiežāk labās zara blokāde un ekstrasistoles. EKG atklāj vārstuļu prolapsus, starppriežu starpsienas un Valsalvas sinusu aneirismas, aortas saknes paplašināšanos un tā sauktās nelielās sirds anomālijas: papildu akordi kreisā kambara dobumā, papilārās muskuļu distonijas. Sirds bojājumi parasti norit relatīvi labvēlīgi.

Pastāv zināma saistība starp nediferencētas saistaudu displāzijas fēnu skaitu un izpausmes pakāpi, kā arī nelielu sirds anomāliju skaitu. Par vispārinātu nediferencētas saistaudu displāzijas formu jāuzskata gadījumi, kad ir iespējams identificēt klīniski nozīmīgas iesaistīšanās pazīmes 3 vai vairāku orgānu un sistēmu defektā.

Bieži tiek atzīmēta sirds saistaudu struktūru mazvērtības kombinācija ar novirzēm autonomās nervu sistēmas darbībā. Bieži sastopami simptomi ir psihovegetatīvi traucējumi: paaugstināta trauksme, emocionāla nestabilitāte. Bērniem ar nediferencētu saistaudu displāziju ar ritma un vadīšanas traucējumiem autonomās disfunkcijas sindroms galvenokārt rodas vagotoniskā tipa veidā, sinkopisku un astēnisku stāvokļu, kardialģijas, spriedzes galvassāpju veidā, un to bieži pavada psihopatoloģiski traucējumi. Saskaņā ar kardiointervalogrāfiju gandrīz visiem bērniem ar sirds KTS ir veģetatīvās disregulācijas izpausmes, kas norāda uz adaptācijas spēju samazināšanos. Pieaugot KTS sindromam, tiek novērotas personības un rakstura pazīmju izmaiņas, kas atspoguļo paaugstinātu tieksmi uz garīgu deadaptāciju.

Traheobronhiālā diskinēzija vairākos gadījumos tiek reģistrēta trahejas un bronhu elastības pārkāpuma dēļ; obstruktīvais sindroms ir smags un ilgstošs.

Kuņģa-zarnu trakts, kā viens no bagātākajiem ar kolagēnu, ir iesaistīts patoloģiskajā procesā CTD gadījumā, kas izpaužas kā zarnu mikrodivertikuloze, gremošanas sulu izdalīšanās traucējumi un peristaltika. Gandrīz visiem pacientiem ar iedzimtām saistaudu slimībām ir virspusējas iekaisuma izmaiņas kuņģa gļotādā, patoloģiski refluksi kombinācijā ar Helicobacter kolonizāciju un traucēta kuņģa kustība.

No urīnceļu sistēmas diagnostiski nozīmīga ir nefroptoze, palielināta nieru kustīgums, pielektāze, nieru dubultošanās, ortostatiska proteinūrija, palielināta oksiprolīna un glikozaminoglikānu izdalīšanās.

Klīniskajā ainā ir hemorāģiskais sindroms trombocītu darbības traucējumu un samazinātas fon Vilebranda faktora sintēzes dēļ. Bieža deguna asiņošana, petehiāli plankumaini izsitumi uz ādas, smaganu asiņošana un ilgstoša asiņošana no griezumiem. Hemorāģiskā sindroma attīstība ir saistīta ne tikai ar asinsvadu saistaudu mazspēju, bet arī ar trombocītu saraušanās aparāta mazspēju un ir saistīta ar autonomās nervu sistēmas traucējumiem. Šīs izmaiņas bieži tiek kombinētas ar leikopēnijas un trombocitopēnijas attīstību, ar traucētu trombocītu hemostāzi un koagulācijas deficītu. Bieži sastopami imunoloģiskās kompetences pārkāpumi timolimfoidālo audu distrofisku izmaiņu dēļ. Raksturīgs ir liels skaits hroniskas infekcijas perēkļu. Ar DST tika konstatēta tendence pacientiem attīstīties autoimūniem procesiem.

Lielākajai daļai slimo bērnu tiek atklāta neiroloģiska patoloģija (vertebrobazilāra nepietiekamība uz kakla mugurkaula nestabilitātes vai displāzijas fona, juvenīlā osteohondroze, spina bifida, intrakraniāla hipertensija, migrēna, termoregulācijas traucējumi). Pubertātes vecuma bērniem simptomi ir pārveidoti, galvenie mērķa orgāni ir mugurkauls un redzes orgāns.

Medicīniskās terminoloģijas vienādošanas process ir novedis pie starptautiskā termina "hipermobilitātes sindroms" apstiprināšanas. Lai gan šis termins neaptver visu neiekaisīgu saistaudu bojājumu kombināciju daudzveidību, mūsdienās tas ir jāatzīst par veiksmīgu. Termina priekšrocības ir ģeneralizētas locītavu hipermobilitātes identificēšana kā šīs slimību grupas raksturīgākā un vieglāk identificējamā klīniskā pazīme, un vārda "locītava" neesamība definīcijā novirza ārstu uz ekstraartikulārām (sistēmiskām) sindroma izpausmēm. Svarīgs iemesls šī nosaukuma pieņemšanai starptautiskajā medicīnas aprindās bija hipermobilitātes sindroma diagnostikas kritēriju izstrāde un vienkāršas vērtēšanas sistēmas (Beitona skala) esamība, kas ļauj novērtēt ģeneralizētas hipermobilitātes klātbūtni. Artroloģisko pacientu standarta izmeklēšana (skartās locītavas rentgenogrāfija, asins analīze akūtas fāzes indeksu noteikšanai) neatklāj patoloģijas pazīmes. Diagnozes atslēga ir locītavu hipermobilitātes noteikšana, izslēdzot citas reimatiskas slimības (pēdējā ir priekšnoteikums). Ir svarīgi atcerēties, ka cilvēkam ar hipermobilitāti var attīstīties jebkura cita locītavu slimība.

Vispārējas locītavu hipermobilitātes atpazīšana (Beighton P.)

	Spēja	Pa labi	Kreisā
1	Mazā pirkstiņa pagarinājums >90'	1	1
2	Īkšķa pārvietošana uz sāniem un atpakaļ, līdz tas pieskaras apakšdelmam	1	1
3	Elkoņa hiperekstensija >10"	1	1
4	Ceļa hiperekstensija >10"	1	1
5	Piespiediet rokas pie grīdas, neliecot ceļus (1 punkts)	1

Maksimālais punktu skaits - 9

Locītavu kustīguma pakāpei ir normāls sadalījums populācijā. Locītavu hipermobilitāte novērojama aptuveni 10% cilvēku, tikai nelielai daļai tā ir patoloģiska. Hipermobilitātes klātbūtni bieži var konstatēt asinsradiniekiem (galvenokārt ar līdzīgām problēmām). 75% gadījumu klīnisko izpausmju sākums notiek skolas vecumā, visizplatītākais variants šajā gadījumā ir ceļa locītavu artralģija. Palielināts kustību diapazons samazina locītavu stabilitāti un palielina dislokāciju biežumu.

Hipermobilitāte ir saišu vājuma un stiepjamības rezultāts, kas ir iedzimts. Īpaši svarīgi šajā ziņā ir gēni, kas kodē kolagēna, elastīna, fibrilīna un tenaskīna sintēzi. Klīnisko nozīmi nosaka biežas dislokācijas un subluksācijas, artralģija un autonomās disfunkcijas. Tādējādi R. Greiema (2000) formula palīdz izprast locītavu hipermobilitātes un locītavu hipermobilitātes sindroma saistību:

Locītavu hipermobilitāte + Simptomi = Hipermobilitātes sindroms.

Ar mehānisku pārslodzi uz skrimšļa un citu saistaudu struktūru samazinātas rezistences fona var rasties mikronekrozes un iekaisuma zonas (artrīts ar sinovītu vai bursītu), slodzi nesoša artropātija ar osteohondrālā aparāta displāziju. Lielākā daļa pacientu cieš no neiekaisīgām locītavu slimībām (artrozes, hroniskām mugurkaula slimībām).

Slodzes nesošās artropātijas raksturīgās pazīmes:

• agrīna osteoartrīta vai osteohondrozes ģimenes formas;
• saišu, locītavu, subluksāciju, locītavu un kaulu sāpju traumu un plīsumu anamnēze;
• sāpju sindroma un fiziskās aktivitātes saistība;
• zema iekaisuma aktivitāte, tās norimšana, samazinoties slodzei, ātra sāpju mazināšana un kustību atjaunošana;
• bojājumi vienai vai divām locītavām gar asi;
• ierobežota izsvīduma veidošanās;
• lokālu locītavu sāpju klātbūtne;
• osteoporozes klātbūtne, locītavu hipermobilitāte un citas saistaudu displāzijas pazīmes.

Tomēr pacienti ar "neskaidrām" saistaudu defekta pazīmēm ir sastopami biežāk. Fenotipisku saistaudu defekta pazīmju identificēšana kombinācijā ar iepriekšminētajām izpausmēm liks ārstam apsvērt klīniski nozīmīga saistaudu sistēmiska defekta iespējamību.

Saistaudu displāzijas diagnostiskās pazīmes, kas atklātas izmeklēšanas laikā

Anamnēze	Lēna brūču un rētu dzīšana Locītavu sāpes Muguras sāpes Kardialģija Elpas trūkums Paaugstināts nogurums Zilumi, deguna asiņošana, asinsvadu un trombocītu tipa asiņošana
Vispārēja pārbaude	Ķermeņa garums >95. centile Roku platuma un ķermeņa garuma attiecība >1,03 Trūces, muskuļu diastāze Astēniska ķermeņa uzbūve Muskuļu un taukaudu hipoplazija
Āda	Atrofiskas strijas, redzams asinsvadu tīklojums Paaugstināta ādas elastība Depigmentācijas perēkļi Pigmenta plankumi Hipertrihoze Hemangiomas, angioektāzijas Ekhimoze, pozitīvs šķipsnas tests Sausa, grumbaina āda Šķērsvirziena krokas uz vēdera
Galva	Dolihocefālija, galvaskausa asimetrija Garš vai īss kakls Ausu priekškambaru anomālijas (zema pozīcija un asimetrija; anomāla spirāļu attīstība; mazas vai saplūdušas ausu ļipiņas; lielas, mazas vai izvirzītas ausis) Augstas vai gotikas garšas Sašķelta mēle Koduma anomālijas Mēles svītras Traucēta zobu augšana un to anomālijas Novirzīta starpsiena
Torso	Krūškurvja deformācija (piltuves formas, ķīļa formas, priekšējā-aizmugurējā izmēra samazināšanās) Skolioze saišu aparāta displāzijas dēļ Krūškurvja lordoze
Seja	Plaši novietotas vai tuvu novietotas acis Īsas vai šauras plakstiņu spraugas Acu patoloģija (lēcas dislokācijas, keratokonuss, anizokorija, zila sklēra, kolobomas) Slīps zods Maza vai liela mute
Rokas	Locītavu hipermobilitāte (hiperekstensija, pozitīvs īkšķa simptoms) Gari pirksti, pozitīvi īkšķa simptomi Nagu falangu sabiezēšana, sin-, polidaktilija, traucēta nagu augšana Īsi vai līki mazie pirkstiņi Ceturtais pirksts ir īsāks par otro.
Kājas	Palielināts pēdas garums, plakanās pēdas Locītavu hipermobilitāte (ceļa locītavu hiperekstensija, pēdas saliekšana >45') Varikozas vēnas, venozo vārstuļu nepietiekamība Ieraduma locītavu dislokācijas un subluksācijas Sandales formas sprauga Kāju X un O formas izliekums

Piezīme. Katrs fenotips tiek vērtēts no 0 līdz 3 punktiem atkarībā no tā smaguma pakāpes (0 - nav fenotipa; 1 - neliels; 2 - vidējs; 3 - fenotipiskās pazīmes ievērojama smaguma pakāpe). Bērniem ar punktu skaitu vairāk nekā 30 ir diagnostiski nozīmīgs CTD pazīmju komplekss. Aprēķinot tiek vērtēti tikai objektīvas pārbaudes laikā iegūtie punkti. Punktu skaits, kas pārsniedz 50, ļauj domāt par diferencētu CTD.

Visvairāk sūdzību bija saistītas ar sirds un veģetatīvajiem simptomiem. Slimības simptomu struktūrā dominēja galvassāpes (28,6%), atkārtota bronhu obstrukcija (19,3%), klepus (19,3%), apgrūtināta deguna elpošana (17,6%), sāpes vēderā (16,8%), izsitumi uz ādas (12,6%), locītavu sāpes (10,9%), paaugstināts nogurums (10,9%), subfebrīla temperatūra (10,1%).

Galveno diagnožu struktūrā uzmanība tiek pievērsta augstajai alerģisko slimību biežumam, kas konstatētas 25,2% bērnu (vairums bija bronhiālā astma - 18,5% no grupas); otrā biežākā bija neirocirkulācijas disfunkcija - 20,2%. Trešajā vietā bija muskuļu un skeleta sistēmas un saistaudu slimības, kas konstatētas 15,1% bērnu (ĶSD veidoja 10,9% no grupas). Gremošanas sistēmas slimības tika konstatētas 10,1% bērnu. Visiem bērniem bija vienlaicīgas diagnozes, lielākajai daļai - vairāk nekā viena. Muskuļu un skeleta sistēmas un saistaudu slimības parādījās 37,0% bērnu, NCD tika diagnosticētas 19,3% bērnu, elpošanas sistēmas infekcijas slimības - 27,7% bērnu, alerģiskas slimības - 23,5% bērnu, kuņģa-zarnu trakta slimības - 20,2% bērnu, nervu sistēmas slimības - 16,8%.

EKG pazīmes tika konstatētas 99,1% gadījumu (vidēji 2,2 EKG parādības uz vienu bērnu). Vielmaiņas traucējumi - 61,8%, rVica Hisa kūlīša blokāde - 39,1%, sinusa aritmija - 30,1%, ektopisks ritms - 27,3%, elektriskās pozīcijas nobīde - 25,5%, agrīna kambara repolarizācijas sindroms - 24,5%, elektriskās ass nobīde pa labi - 20,0%. Nelielas sirds anomālijas ehokardiogrāfijā tika konstatētas 98,7% gadījumu (vidēji 1,8 uz vienu bērnu). Visbiežāk sastopamās anomālijas bija akordu klātbūtne kreisā kambara dobumā (60,0%), I pakāpes mitrālā vārstuļa prolapss (41,9%), I pakāpes trikuspidālā vārstuļa prolapss (26,7%), plaušu vārstuļa prolapss (10,7%) un Valsalvas sinusu paplašināšanās (10,7%), kas ievērojami pārsniedz ehokardiogrāfijas atradņu populācijas biežumu.

Kuņģa-zarnu trakta ultraskaņas izmeklēšanā izmaiņas tika konstatētas 37,7% pacientu (vidēji 0,72 atradnes uz vienu pacientu). Žultspūšļa deformācija - 29,0%, liesas palīgdaivas - 3,5%, palielināta aizkuņģa dziedzera un žultspūšļa sienas ehogenitāte, diskinēzija, žultspūšļa hipotensija - attiecīgi 1,76% katram, citas izmaiņas - 7,9%. Nieru ultraskaņas izmeklēšanā traucējumi tika konstatēti 23,5% bērnu (vidēji 0,59 atradnes). Nieru hipermobilitāte tika konstatēta 6,1% pacientu, pielektāze - 5,2%. Nieru iegurņa un kausveida sistēmas dubultošanās un nefroptoze - katram 3,5% pacientu, hidronefroze - 2,6% pacientu, citas izmaiņas - 7%.

Neirosonogrāfijas anomālijas tika konstatētas 39,5% gadījumu (0,48 uz vienu izmeklēto personu): divpusēja sānu kambara paplašināšanās - 19,8%, to asimetrija - 13,6%, vienpusēja paplašināšanās - 6,2%, citas izmaiņas - 8,6%. Rentgenogrāfija un ultraskaņa atklāja augstu anomāliju biežumu kakla skriemeļos (81,4%, vidēji 1,63 uz vienu izmeklēto personu): nestabilitāte tika konstatēta 46,8%, kakla skolioze - 44,1%, C, C2 galvaskausa subluksācija 22,0%, C1 hipoplāzija - 18,6%, Kimmerles anomālija - 15,3%, citas izmaiņas - 17,0% bērnu. Galvas galveno asinsvadu ultraskaņas doplerogrāfija atklāja anomālijas 76,9% gadījumu (1,6 atradnes uz vienu izmeklēto personu). Asins plūsmas asimetrija mugurkaula artērijās tika atklāta 50,8%, iekšējās miega artērijās - 32,3%, kopējās miega artērijās - 16,9%, izplūdes asimetrija jūga vēnās - 33,8% un citas anomālijas - 23,1%. Reģistrējot trombocītu agregācijas funkciju, anomālijas tika atklātas 73,9% bērnu, grupas vidējās vērtības bija zem references vērtībām.

Tādējādi izmeklēšanas rezultātus var raksturot kā vairāku orgānu slimības, visbiežāk no sirds un asinsvadu, nervu, muskuļu un skeleta sistēmām. Papildus CTD fenotipisko pazīmju kompleksam katram bērnam bija vairāku orgānu un sistēmu slimību pazīmes: EKG izmaiņas, nelielas sirds anomālijas, izmaiņas kakla skriemeļos un asinsrites asimetrija, iekšējo orgānu strukturālās iezīmes, samazināts KMB. Vidēji bērnam ir vairāk nekā 8 no šīm vai šīm pazīmēm (4 - no sirds; 1,3 - no vēdera dobuma orgāniem; 3,2 - no kakla skriemeļiem un asinsvadiem). Dažas no tām var klasificēt kā funkcionālas (EKG izmaiņas, asinsrites asimetrijas klātbūtne ultraskaņas doplerā, kakla skriemeļos nestabilitāte, žultspūšļa deformācijas), citas ir morfoloģiskas (kakla skriemeļu hipoplāzija un subluksācija, nelielas sirds anomālijas, samazināts KMB).

KMB samazināšanās var būt nozīmīga agrīnas osteohondrozes, skoliozes un dzemdes kakla asinsvadu slimību attīstībā. UCTD ir galvenā etioloģiska loma bērnu neirocirkulācijas disfunkcijas attīstībā. Tās attīstības sākotnējais fons ir asinsvadu subendoteliālā slāņa vājums, attīstības anomālijas un skriemeļu saišu aparāta pavājināšanās. Tā rezultātā dzemdību laikā bieži rodas asiņošana un traumas kakla mugurkaulā. Kaulu remodelācijas un veidošanās procesi 75–85% ir ģenētiskā kontrolē. Steidzami centieni samazināt kaulu lūzumu lavīnu vecumdienās (2/3 no tiem šajā vecumā ir skriemeļu un augšstilba kaula lūzumi) jāsāk pusaudža gados un jācenšas novērst vēlīnu osteoporozi.