Nediferencētas saistaudu displāzijas diagnostika

Nav vispārpieņemtu diagnostikas algoritmu nediferencētai saistaudu displāzijai. Diagnostikas sarežģītību pastiprina precīzas pazīmju rakstura un skaita (specifiskuma) definīcijas trūkums. Diagnostikas maksimums ir vecākā skolas vecumā. Ģenealoģiskās vēstures prognostiskie faktori nediferencētas saistaudu displāzijas veidošanai ir KSD pazīmes 1. un 2. pakāpes radiniekiem (krūškurvja deformācijas, sirds vārstuļu prolapsi, locītavu hipermobilitāte, ādas hiperekstenzitāte un retināšana, mugurkaula patoloģija, miopija). Ciltsrakstu dati liecina par ar KSD saistītas patoloģijas uzkrāšanos ģimenēs: osteohondroze, poliartrīts, varikozas vēnas, trūces, hemorāģiskās slimības. Locītavu hipermobilitātes klātbūtni bieži var konstatēt asinsradiniekiem.

Noteiktas ārējo pazīmju kombinācijas ļauj mums pieņemt konkrētu sindromu vai fenotipu. Locītavu fenotipiem un locītavu hipermobilitātei ir viszemākā specifika un diagnostiskā jutība, jo tos var noteikt gandrīz visos displāzijas sindromos un fenotipos. Arī tuvredzība, skolioze un astēniska ķermeņa uzbūve ir ar zemu specifiku. Ādas fenotipiem, arahnodaktilijai un krūškurvja deformācijām ir visaugstākā diagnostiskā jutība. Nelielas sirds anomālijas ir visciešāk saistītas ar DST ārējiem un iekšējiem fenotipiem.

Locītavu hipermobilitātes sindroms tiek diagnosticēts, ja ir 2 galvenie kritēriji, 1 galvenais un 2 mazāk svarīgi kritēriji vai 4 mazāk svarīgi kritēriji. Divi mazāk svarīgi kritēriji ir pietiekami, ja ir tuvs radinieks, kas cieš no šīs slimības. Locītavu hipermobilitātes sindroms tiek izslēgts Marfāna vai Ehlersa-Danlosa sindromos (izņemot hipermobilitātes veidu). Locītavu hipermobilitātes sindroms ir izplatīta un labdabīga locītavu slimības (UCTD) variācija, savukārt tas var būt nopietnākas un klīniski nozīmīgākas slimības simptoms. Atklājot locītavu hipermobilitātes sindroma pazīmes, jānovērtē skeleta un ādas displāzijas fenotipu klātbūtne un smaguma pakāpe, kā arī sirds un asinsvadu un redzes iesaistes pazīmes.

Pārskatīti labdabīga locītavu hipermobilitātes sindroma diagnostikas kritēriji (Grahame R. et al., 2000)

Lieli kritēriji

Nelieli kritēriji

Beightona vērtējums 4/9 vai augstāks (gan pārbaudes laikā, gan iepriekš) Artralģija 4 vai vairāk locītavās ilgāk par 3 mēnešiem

Beitonas indekss 1,2 vai 3/9 Artralģija (>3 mēneši) 1-3 locītavās vai muguras sāpes, spondiloze, spondiloze/spondilolitēze Vairāk nekā vienas locītavas dislokācija/subluksācija vai vienas locītavas atkārtota dislokācija/subluksācija Mīksto audu iekaisums ap locītavu. Trīs vai vairāk bojājumi (piemēram, epikondilīts, tenosinovīts, bursīts). Marfanoīda izskats Ādas patoloģijas: joslošanās, paaugstināta ādas elastība, plāna āda, rētas no salvešu papīra Pazīmes, kas saistītas ar redzes orgāniem: epikantuss, tuvredzība, antimongoloidāla acu forma Varikozas vēnas vai trūce, dzemdes/taisnās zarnas prolapss

Nediferencētas saistaudu displāzijas diagnozei, par kuru ir aizdomas izmeklēšanas laikā, nepieciešama instrumentāla izmeklēšana. DCT diagnostikas pazīmes, kas atklātas izmeklēšanas laikā:

• sirds un asinsvadu sistēma: sistoliskais troksnis, vārstuļu prolapss, starppriekšgalu starpsienas un Valsalvas sinusu aneirismas, viltus akordi, papilāru muskuļu distonija, aortas saknes paplašināšanās;
• elpošanas sistēma: traheobronhiālā diskinēzija, hiperventilācijas sindroms, bronhu hiperreaktivitāte;
• gremošanas sistēma: tendence uz kuņģa un zarnu gļotādu iekaisuma slimībām, pastāvīgi žultspūšļa lūzumi un deformācijas, pārmērīgi gara hipoplastiska zarna, visceroptoze;
• urīnceļu sistēma: nefroptoze, nieru iegurņa un kausu atonija, palielināta nieru kustīgums, nieru vai urīnceļu dublēšanās, ortostatiska proteinūrija, palielināta oksiprolīna daudzuma izdalīšanās;
• CNS: termoregulācijas traucējumi, cīpslu refleksu asimetrija, piramīdas traucējumi, mugurkaula šķeltne, juvenīlā osteohondroze;
• muskuļu un skeleta sistēma: kakla skriemeļu nestabilitāte, krūšu kurvja un kakla skriemeļu skolioze, kakla skriemeļu subluksācijas, samazināts KMB.

Diagnozei ieteicams izmantot iepriekš minēto 10 displāzijas sindromu un fenotipu kritērijus.

Marfānam līdzīgs izskats liecina par dominējošas skeleta sistēmas iesaistīšanās pazīmēm (četru vai vairāku skeleta parādību klātbūtne).

Marfānam līdzīgais fenotips ietver plašu stāvokļu klāstu, sākot no "nepilnīga Marfāna sindroma" līdz relatīvi vieglākiem stāvokļiem, kas tiek diagnosticēti, ja ir pierādījumi par vismaz trīs sistēmu iesaistīšanos: skeleta, sirds un asinsvadu un vismaz vienas no divām - plaušu vai redzes. Tālāk ir sniegts viscerālo pazīmju saraksts:

• sirds un asinsvadu sistēma: aortas paplašināšanās, nelielas sirds anomālijas (izņemot mitrālā vārstuļa prolapsu), plaušu artērijas paplašināšanās, mitrālā vārstuļa kalcifikācija;
• plaušu sistēma: traheobronhiālā diskinēzija, spontāna pneimotoraksa anamnēze;
• Redzes sistēma: miopija, patoloģiski plakana radzene.

MASS fenotipu atpazīst pēc:

• mitrālā vārstuļa prolapsa gadījumā;
• aortas paplašināšanās 2a robežās;
• ādas bojājumi (pārmērīga izstiepšanās, strijas);
• skeleta sistēmas iesaistīšanās.

Primārais (izolētais) mitrālā vārstuļa prolapss:

• Mitrālā vārstuļa prolapsa pazīmes ehokardiogrammā, tostarp ar vārstuļu miksomatozu deģenerāciju;
• ādas, skeleta sistēmas un locītavu iesaistīšanās pazīmes;
• Nav aortas paplašināšanās pazīmju.

Ehlersa tipa fenotips (klasiskais) ietver plašu stāvokļu klāstu, sākot no "nepilnīga" EDS līdz ļoti viegliem un klīniski mazāk nozīmīgiem stāvokļiem, kas tiek diagnosticēti ar ādas, muskuļu sistēmas un asinsvadu iesaistes pazīmēm.

Ehlersa tipa hipermobilitātes fenotips:

• locītavu hipermobilitāte (līdz 4 punktiem pēc Beightona);
• sāpes mazāk nekā 3 mēnešus 1-3 locītavās, retas subluksācijas, spondiloze;
• hipermobilitātes komplikācijas (sastiepumi, dislokācijas un subluksācijas, plakanās pēdas);
• ādas un/vai skeleta iesaistes pazīmes.

Labdabīga locītavu hipermobilitāte:

• locītavu hipermobilitātes pazīmes (4 vai vairāk punkti pēc Beightona);
• nav artralģijas vai skeleta sistēmas un ādas iesaistīšanās.

Neklasificējams nediferencētas saistaudu displāzijas fenotips:

• noteikt 6 vai vairāk no jebkādiem ārējiem DST fenotipiem;
• nav pietiekamu pazīmju, lai diagnosticētu iepriekš minētos displāzijas fenotipus.

Paaugstināta displāzijas stigmatizācija:

• 3–5 ārējie DST matu žāvētāji;
• dažādas kaulu-skeleta, ādas un locītavu faktoru kombinācijas;
• Nav būtisku nelielu sirds anomāliju vai citu CTD viscerālu pazīmju.

Paaugstināta displāzijas stigmatizācija ar galvenokārt viscerālām izpausmēm:

• izolētas ārējās displāzijas parādības;
• 3 vai vairāk nelielas sirds un/vai citu iekšējo orgānu saistaudu karkasa anomālijas.

Tika atklātas ticamas atšķirības atsevišķu displāzijas sindromu un fenotipu klīniskajos simptomos ar atšķirīgu prognostisko vērtību. Neklasificētam fenotipam un paaugstinātai displāzijas stigmatizācijai ir minimālas displāzijas klīniskās izpausmes un tie ir tuvu normāliem variantiem. 1.-4. fenotips klīniskajās izpausmēs daļēji sakrīt ar Marfāna sindromu, 5.-7. - ar klasisko un hipermobilo EDS tipu. Pēdējo 3 tipu gadījumā var runāt par neklasificētu DCT. Bērniem ir nedaudz grūtāk diferencēt nediferencētu saistaudu displāziju pēc sindromiem un fenotipiem orgānu un sistēmu nepilnīgas veidošanās dēļ.

Klīniski diferencētas un nediferencētas formas ne vienmēr ir iespējams skaidri atšķirt; bieži diagnoze tiek formulēta, tikai kvantitatīvi saskaitot simptomus.

Iedzimtas CTD molekulārieģenētiskā diagnostika ir daudzsološa. Tomēr lielākā daļa bioķīmisko un molekulārieģenētisko metožu ir darbietilpīgas un prasa dārgu aprīkojumu. Tāpēc bērnu skrīningam vispieejamākās ir klīniski-anamnestiskās un funkcionālās izmeklēšanas metodes. Šādus bērnus bieži novēro dažādi šaura profila speciālisti, katrs no kuriem izraksta savu ārstēšanu, dažreiz nelaikā un bez vēlamā efekta. Bērnam tiek noteiktas daudzas diagnozes, kamēr nav izpratnes par organisma patoloģiju kopumā. Šādi pacienti ir jāizdala īpašā augsta riska grupā ar vairāku orgānu patoloģiju.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]