Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Jauns ģenētiskais variants var pasargāt no Alcheimera slimības
Pēdējā pārskatīšana: 29.06.2025
Pētnieki joprojām nav skaidri noskaidrojuši, kas īsti izraisa Alcheimera slimību — demences veidu, kas skar aptuveni 32 miljonus cilvēku visā pasaulē.
Tomēr viņi zina, ka ģenētikai ir nozīme, jo īpaši noteiktiem ģenētiskiem variantiem, kas ietver mutāciju vai izmaiņas gēna DNS, kas izraisa tā atšķirīgu darbību.
Ģenētisko variantu atrašana un izpēte Alcheimera slimībā pašlaik ir nozīmīga pētījumu joma. Piemēram, zinātnieki ir atklājuši, ka APOE un mieloīdo šūnu 2 (TREM2) gēna ģenētiskie varianti var būt saistīti ar Alcheimera slimību.
Un 2024. gada martā publicētā pētījumā, kas publicēts uzticamā avota vietnē, tika identificēti 17 ģenētiskie varianti, kas saistīti ar Alcheimera slimību piecos genoma reģionos.
Tagad zinātnieki no Vagelosa Ārstu un ķirurgu koledžas Kolumbijas Universitātē Ņujorkā ir identificējuši iepriekš nezināmu ģenētisku variantu, kas palīdz aizsargāt pret Alcheimera slimību, samazinot cilvēka iespējamību saslimt ar šo slimību līdz pat 71%.
Kāda ir fibronektīna loma smadzeņu veselībā?
Šajā pētījumā zinātnieki koncentrējās uz variantu, kas atrasts gēnā, kurš ekspresē fibronektīnu. Fibronektīns ir adhezīvs glikoproteīns, kas var atrasties uz šūnu virsmas un asinīs un palīdz veikt noteiktas šūnu funkcijas.
Fibronektīnu var atrast arī hematoencefāliskā barjerā, kur tas palīdz kontrolēt vielu plūsmu smadzenēs un izvadi no tām.
Iepriekšējie pētījumi liecina, ka cilvēkiem ar Alcheimera slimību asinīs ir augstāka fibronektīna koncentrācija salīdzinājumā ar tiem, kuriem tā nav.
Pētnieki uzskata, ka cilvēki ar fibronektīna gēna mutāciju ir pasargāti no Alcheimera slimības, jo tā palīdz apturēt pārāk lielu fibronektīna uzkrāšanos hematoencefāliskā barjerā.
"Šie rezultāti deva mums priekšstatu, ka terapijas, kas vērstas pret fibronektīnu un atdarina aizsargājošo variantu, varētu nodrošināt spēcīgu aizsardzību pret šo slimību cilvēkiem," preses relīzē norādīja pētījuma līdzvadītājs Ričards Majē, MD, Ph.D., Kolumbijas Universitātes Neiroloģijas katedras vadītājs un Gertrūdes H. Sergijevskas psihiatrijas un epidemioloģijas nodaļas vadītājs.
"Mums, iespējams, būs jāsāk amiloīda attīrīšana daudz agrāk, un mēs domājam, ka to var izdarīt caur asinsriti," viņš ieteica. "Tāpēc mēs esam ļoti sajūsmināti par šī fibronektīna varianta atklāšanu, kas varētu būt labs mērķis zāļu izstrādei."
Gēna variants, kas saistīts ar Alcheimera slimības riska samazināšanos par 71%
Pētnieki arī atklāja, ka aizsargājošā fibronektīna gēna variants tika atrasts cilvēkiem, kuriem nekad nebija attīstījušies Alcheimera slimības simptomi, lai gan viņi mantoja APOE gēna e4 formu, kas, kā liecina iepriekšējie pētījumi, ievērojami palielina cilvēka risku saslimt ar šo slimību.
Zinātnieki analizēja vairāku simtu cilvēku, kas vecāki par 70 gadiem un kuriem bija arī APOEe4 gēna variants, ģenētiskos datus. Pētījuma dalībnieki bija no dažādām etniskajām grupām, un dažiem bija Alcheimera slimība.
Apvienojot sava pētījuma rezultātus ar atkārtotiem pētījumiem, kas veikti Stenfordas Universitātē un Vašingtonas Universitātē, zinātnieks atklāja, ka fibronektīna gēna variants samazināja Alcheimera slimības risku par 71% cilvēkiem, kuriem ir APOEe4 gēna variants.
Tajā pašā iepriekš citētajā preses relīzē Kagans Kizils, doktors, Kolumbijas Universitātes Vagelosas Ārstu un ķirurgu koledžas neiroloģisko zinātņu asociētais profesors un viens no pētījuma vadītājiem, paskaidroja:
"Alcheimera slimība var sākties ar amiloīdu nogulsnēm smadzenēs, taču slimības izpausmes ir izmaiņu rezultāts, kas notiek pēc nogulšņu parādīšanās. Mūsu rezultāti liecina, ka dažas no šīm izmaiņām notiek smadzeņu asinsvadu tīklā un ka mēs varēsim izstrādāt jaunas terapijas, kas atdarina gēna aizsargājošo efektu, lai novērstu vai ārstētu šo slimību."
"Pastāv ievērojama fibronektīna līmeņa atšķirība hematoencefāliskā barjerā starp kognitīvi veseliem cilvēkiem un cilvēkiem ar Alcheimera slimību neatkarīgi no viņu APOEe4 statusa," piebilda Kizils.
"Jebkam, kas samazina fibronektīna pārpalikumu, vajadzētu nodrošināt zināmu aizsardzību, un zāles, kas to dara, varētu būt nozīmīgs solis uz priekšu cīņā pret šo novājinošo slimību," viņš ieteica.
Rezultāti varētu galu galā novest pie jaunām Alcheimera slimības ārstēšanas metodēm.
Pētījums tika publicēts žurnālā Acta Neuropathologica.