Nediferencētas saistaudu displāzijas cēloņi

Nediferencēta saistaudu displāzija ir daudzfaktoriāla slimība, kas visbiežāk saistīta ar kolagēna vai citu saistaudu olbaltumvielu (elastīna, fibrilīna, kolagenāžu) anomāliju. 27 kolagēna veidu sintēzē piedalās 42 gēni, 23 no tiem ir aprakstītas vairāk nekā 1300 mutācijas. Mutāciju daudzveidība un to fenotipiskās izpausmes sarežģī diagnostiku. Ņemot vērā saistaudu plašo pārstāvniecību organismā, šī slimību grupa bieži sarežģī orgānu un sistēmu slimību gaitu. Āda, muskuļu un skeleta sistēma, sirds vārstuļi, visi barības vada sienas slāņi (izņemot epitēliju) ir mezenhimālas izcelsmes. Pirmsskolas un sākumskolas vecums tiek izšķirts kā kritisks periods saistaudu nepietiekamības veidošanā. Galvenie mērķa orgāni ir āda, muskuļu un skeleta sistēma, sirds un asinsvadu sistēma, nervu sistēma. Iekšējo orgānu izmaiņu pakāpe ir cieši atkarīga no NKS ārējo izpausmju skaita.

Nediferencēta saistaudu displāzija ir ģenētiski heterogēna grupa, kas kalpo par pamatu dažādu hronisku slimību veidošanās procesam. Pastāv iegūtas formas, kas rodas dažādu nelabvēlīgu faktoru ietekmes rezultātā uz augli tā intrauterīnās attīstības laikā. Ciltsrakstu dati liecina par tādu patoloģiju uzkrāšanos slimu bērnu ģimenēs kā osteohondroze, osteoartroze, varikozas vēnas, hemoroīdi utt. Ir identificētas daudzas DCT un mikroanomāliju fenotipiskās pazīmes, kuras var iedalīt ārējās, kas tiek atklātas fiziskās apskates laikā, un iekšējās, tas ir, centrālās nervu sistēmas bojājumos un orgānu patoloģijās. Ģenealoģiskās vēstures prognostiskie faktori DCT veidošanās procesam ir krūškurvja deformācijas, mitrālā vārstuļa prolapsa, locītavu hipermobilitātes, ādas hiperekstensijas, mugurkaula patoloģijas, miopijas pazīmju klātbūtne 1. un 2. pakāpes radiniekiem un brāļiem/māsām. Prenatālie kritēriji nelabvēlīgai prognozei: mātes vecums virs 30 gadiem, nelabvēlīga grūtniecības gaita, akūtas mātes slimības pirmajā trimestrī.

Nediferencēta saistaudu displāzija tiek diagnosticēta gadījumos, kad pacienta fenotipisko pazīmju kopums neatbilst nevienam no diferencētajiem sindromiem. Cēlonis tiek uzskatīts par daudzfaktoru ietekmi uz augli intrauterīnās attīstības laikā, kas spēj izraisīt ģenētiskā aparāta defektus. Tādu saistaudu struktūru kā mugurkaula, ādas, sirds vārstuļu, lielo asinsvadu diferenciācija notiek vienlaikus ar augļa attīstību, tāpēc visticamākā ir displāzijas izmaiņu kombinācija šajās sistēmās.

Nediferencētai saistaudu displāzijai ir būtiska etioloģiska loma neirocirkulācijas disfunkcijas attīstībā. Saskaņā ar mūsu datiem, aptuveni trešdaļai bērnu, kuriem tiek izmeklēti neirocirkulācijas disfunkcijas gadījumi, ir komplekss saistaudu displāzijas (SSD) pazīmju. Tās attīstības sākotnējais fons ir asinsvadu subendoteliālā slāņa vājums, attīstības anomālijas un skriemeļu saišu aparāta vājināšanās; tā dēļ dzemdību laikā bieži rodas asiņošana un kakla skriemeļu traumas. Juvenīlā osteohondroze un augsts augšanas temps pubertātes laikā palielina asinsapgādes traucējumus vertebrobazilārajā baseinā. Augsts ir alerģisko slimību biežums, starp kurām dominē bronhiālā astma.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]