Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Mukopolisaharidoze bērniem: simptomi, diagnoze, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Mukopolisaharidozes (MPS) ir iedzimtas vielmaiņas slimības, kas pieder pie lizosomu uzkrāšanās slimību grupas. Iedzimtu mukopolisaharidozu attīstību izraisa lizosomu enzīmu disfunkcija, kas iesaistīti glikozaminoglikānu (GAG), svarīgu intracelulārās matrices strukturālo komponentu, noārdīšanā. Daļēji noārdītu glikozaminoglikānu uzkrāšanās lizosomās noved pie pakāpeniskas šūnu un audu nāves un līdz ar to orgānu disfunkcijas. Saskaņā ar mūsdienu klasifikāciju pastāv 10 iedzimtu mukopolisaharidozu veidi. Katru no tiem izraisa viena no lizosomu enzīmu deficīts, kas iesaistīts glikozaminoglikānu noārdīšanās kaskādes reakcijās.
Visas mukopolisaharidozes, izņemot ar X hromosomu saistīto mukopolisaharidozi II, tiek mantotas autosomāli recesīvā veidā. Atbilstoši to fenotipiskajām izpausmēm mukopolisaharidozes tiek iedalītas divās lielās grupās: mukopolisaharidoze ar Hurlera līdzīgu fenotipu (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI un MPS VII) un mukopolisaharidoze ar Morkio līdzīgu fenotipu (MPS IV A un MPS IV B). Atbilstoši klīniskajām izpausmēm katras grupas mukopolisaharidozes ir ļoti līdzīgas un tās ne vienmēr var pareizi diferencēt bez papildu laboratoriskiem testiem.
[ Kādi testi ir vajadzīgi?