Fact-checked
х

Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.

Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

Ģenētiskā testēšana grūtniecības laikā

Raksta medicīnas eksperts

Dzemdību speciālists-ginekologs, reproduktīvās medicīnas speciālists
, Medicīnas redaktors
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025

Ģenētiskā analīze grūtniecības laikā ir obligāta, tas ir visuzticamākais veids, kā aprēķināt patoloģiju un iedzimtu defektu attīstības varbūtību nedzimušajam bērnam.

Tests jāveic arī tad, ja:

  1. Ieņemšana prasa ilgu laiku vai grūtniecība beidzas ar spontāno abortu. Iemesls var būt tēva un mātes hromosomu defekti.
  2. Ja vecāki ir vecāki par 35 gadiem. Šajā gadījumā mutāciju un hromosomu atteices varbūtība ievērojami palielinās.
  3. Grūtnieci ārsts var nosūtīt arī uz ģenētisko testēšanu, pamatojoties uz viņas slimības vēsturi:
    • Topošajai mātei vai tēvam ir nopietnas iedzimtas slimības.
    • Ģimenē jau ir bērni ar hromosomu anomālijām.
    • Topošā māmiņa ir vecāka par 30–35 gadiem.
    • Ja topošā māte grūtniecības pirmajā pusē lietoja nopietnas zāles, narkotiskās vielas vai alkoholiskos dzērienus.
  4. Vēl viena indikācija ģenētiskajai pārbaudei var būt aizdomas par sasalušu grūtniecību ultraskaņas izmeklēšanas laikā.
  5. Ja bioķīmiskajos testos ir izmaiņas, jums būs jāveic arī ģenētiskā analīze.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ]

Dauna tests grūtniecības laikā

Dauna tests ir nepieciešams veikt grūtniecības laikā, taču tomēr labāk šādu testu veikt pirms bērna plānošanas, lai aprēķinātu bērna ar anomālijām piedzimšanas varbūtību konkrētam pārim. Nav izslēgta arī varbūtība, ka jaunam pārim piedzims bērns ar Dauna sindromu.

Visprecīzāko rezultātu sniedz kombinēta diagnostikas metode, kas sastāv no ultraskaņas diagnostikas, kur tiek novērtēts apkakles zonas biezums un asins serumā tiek noteikti īpaši marķieri. Dauna sindromu un citas hromosomu anomālijas vislabāk diagnosticēt 16.-18. grūtniecības nedēļā. Šajā termiņā tiek veikts tā sauktais "trīskāršais tests", un tikai vienā procentā gadījumu tas dod kļūdainu rezultātu. Bet labāk ir veikt vairākus testus - tādā veidā var iegūt visprecīzāko rezultātu. Tātad, ar pozitīvu Dauna sindroma testu tiek veikta papildu augļūdeņu izpēte (bet tikai tad, ja topošajai māmiņai nav kontrindikāciju amniocentēzei ).

Nekrītiet izmisumā, ja testa rezultāts ir pozitīvs – nevar izslēgt diagnostikas kļūdas iespējamību. Šādā gadījumā labāk ir atkārtot diagnozi pēc vienas vai divām nedēļām un papildus konsultēties ar ģenētiķi.

trusted-source[ 3 ], [ 4 ]

AFP analīze grūtniecības laikā

AFP analīze grūtniecības laikā arī ietilpst obligāto testu kategorijā. Grūtniecēm šis tests tiek noteikts, lai izslēgtu iespēju, ka bērnam varētu attīstīties hromosomu anomālijas, nervu caurulītes defekti, kā arī iekšējo orgānu un ekstremitāšu anomālijas. Diagnostiku ieteicams veikt 12.–20. nedēļā, bet visprecīzāko informāciju var iegūt 14.–15. nedēļā.

Augļa organisms sāk ražot AFP no 5. nedēļas, un attiecīgi ar katru nākamo nedēļu AFP procentuālais daudzums mātes asinīs palielinās, sasniedzot maksimumu 32.–34. nedēļā. AFP indikatora norma ir 0,5–2,5 MM. Ja indikators ir augstāks par normu, tas var norādīt:

  • Kļūda, norādot gestācijas vecumu.
  • Ir daudzaugļu grūtniecība.
  • Nieru problēmas.
  • Nabas trūce auglim.
  • Nervu kolonnas anomālijas.
  • Vēdera sienas anomālijas.
  • Citi fizioloģiski defekti.

Ja AFP līmenis ir zems, pastāv liela Dauna sindroma, hidrocefālijas, trisomijas, hidatidiformas dzimumzīmes, citu hromosomu anomāliju, attīstības aizkavēšanās un augļa intrauterīnās nāves varbūtība.

Nevajadzētu pilnībā paļauties uz AFP līmeni asinīs; pamatojoties uz testa rezultātiem, nevar noteikt pilnīgu diagnozi, tāpēc nekrītiet izmisumā un neapmierināties. Ar noteiktām novirzēm no normas veseli bērni piedzimst vairāk nekā 90% gadījumu.

trusted-source[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

PAPP-A analīze grūtniecības laikā

PAPP-A analīze grūtniecības laikā tiek veikta pirmajā trimestrī, lai noteiktu risku piedzimt bērnam ar hromosomu anomālijām. PAPP-A līmenis mātes asinīs samazinās hromosomu anomāliju, spontānā aborta draudu un iesaldētas grūtniecības gadījumā. Analīze tiek veikta, sākot ar 8. nedēļu, bet optimālākais laiks ir 12-14 nedēļas. Pēc šī termiņa rezultāta ticamība ievērojami samazinās. Visprecīzāko rezultātu var iegūt, veicot visaptverošu izmeklēšanu - hCG līmeņa analīzi, PAPP-A līmeņa analīzi un augļa kakla zonas izmeklēšanu, izmantojot ultraskaņas aparātu.

RAPP-A analīze grūtniecības laikā tiek noteikta grūtniecēm, kuras:

  • Ir bijusi sarežģīta grūtniecība.
  • Ir vecāki par 35 gadiem.
  • Ir bijuši divi vai vairāki spontāni aborti.
  • Vai Jums ir bijušas vīrusu un infekcijas slimības, kas cietušas pirms ieņemšanas vai grūtniecības sākumposmā.
  • Ģimenē ir bērns ar hromosomu anomālijām.
  • Viņiem ģimenē ir smagas iedzimtas patoloģijas.
  • Pirms grūtniecības vecāki tika pakļauti radiācijai.

PAPP-A satura palielināšanās norāda uz augstu hromosomu anomāliju risku nedzimušajam bērnam (anomālijas 21. un 18. hromosomu pāros un citas anomālijas), lielu spontāna aborta un aborta varbūtību.

Ģenētiskā analīze grūtniecības laikā palīdz agrīnā stadijā diagnosticēt augļa patoloģijas, un savlaicīga ārstēšanas uzsākšana palīdz saglabāt grūtniecību un mazuļa veselību.

trusted-source[ 10 ], [ 11 ]


„iLive“ portalas nesuteikia medicininės pagalbos, diagnostikos ar gydymo.
Portale skelbiama informacija skirta tik informavimui ir neturėtų būti naudojama konsultuojantis su specialistu.
Atidžiai perskaitykite svetainės taisykles ir politiką. Varat arī sazināties ar mums!

Autorinės teisės © 2011 - 2025 iLive. Visos teisės saugomos.