Nepilngadīgo sistēmiskā sklerodermija

Juvenīlā sistēmiskā sklerodermija (sinonīms - progresējoša sistēmiskā skleroze) ir hroniska polisistēmiska slimība no sistēmisko saistaudu slimību grupas, kas attīstās pirms 16 gadu vecuma un kam raksturīgas progresējošas fibrozi-sklerotiskas izmaiņas ādā, muskuļu un skeleta sistēmā, iekšējos orgānos un vazospastiskas reakcijas, kas līdzīgas Reino sindromam.

ICD-10 kodi

• M32.2. Zāļu un ķīmisku vielu izraisīta sistēmiskā skleroze.
• M34. Sistēmiskā skleroze.
• M34.0. Progresējoša sistēmiskā skleroze.
• M34.1. CREST sindroms.
• M34.8. Citas sistēmiskās sklerozes formas.
• M34.9. Neprecizēta sistēmiskā skleroze.

Juvenīlās sistēmiskās sklerozes epidemioloģija

Juvenīlā sistēmiskā sklerodermija ir reta slimība. Juvenīlās sistēmiskās sklerodermijas primārā incidence ir 0,05 uz 100 000 iedzīvotāju. Sistēmiskās sklerodermijas izplatība pieaugušajiem svārstās no 19 līdz 75 gadījumiem uz 100 000 iedzīvotāju, incidence ir 0,45–1,4 uz 100 000 iedzīvotāju gadā, savukārt bērnu, kas jaunāki par 16 gadiem, īpatsvars pacientu ar sistēmisko sklerodermiju ir mazāks par 3%, bet bērnu, kas jaunāki par 10 gadiem, – mazāks par 2%.

Sistēmiskā sklerodermija bērniem visbiežāk sākas pirmsskolas un sākumskolas vecumā. Līdz 8 gadu vecumam sistēmiskā sklerodermija vienlīdz bieži rodas gan zēniem, gan meitenēm, un vecāku bērnu vidū dominē meitenes (3:1).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Juvenīlās sistēmiskās sklerodermijas etioloģija un patogeneze

Sklerodermijas etioloģija nav pietiekami pētīta. Tiek pieņemts, ka pastāv sarežģīta hipotētisku un jau zināmu faktoru kombinācija: ģenētiskie, infekcijas, ķīmiskie, tostarp medikamenti, kas noved pie autoimūnu un fibrozi veidojošu procesu kompleksa uzsākšanas, mikrocirkulācijas traucējumiem.

Juvenīlās sistēmiskās sklerodermijas cēloņi

[ 5 ], [ 6 ]

Juvenīlās sistēmiskās sklerodermijas simptomi

Juvenīlai sistēmiskai sklerodermijai ir vairākas pazīmes:

• ādas sindromu bieži attēlo netipiski varianti (fokālie vai lineārie bojājumi, hemiformas);
• iekšējo orgānu bojājumi un Reino sindroms ir retāk sastopami nekā pieaugušajiem un klīniski mazāk izteikti;
• Retāk tiek konstatēti sistēmiskai sklerodermijai raksturīgi imunoloģiskie marķieri (antitopoizomerāzes antivielas - Scl-70 un anticentromēru antivielas).

Juvenīlās sistēmiskās sklerodermijas simptomi

Juvenīlās sistēmiskās sklerodermijas klasifikācija

Juvenīlā sistēmiskā sklerodermija, kurā līdztekus plaši izplatītiem ādas bojājumiem procesā ir iesaistīti arī iekšējie orgāni, jānošķir no juvenīlās ierobežotās sklerodermijas, kurai raksturīga ādas un pamatā esošo audu sklerozes attīstība bez asinsvadu un iekšējo orgānu bojājumiem, lai gan šīs slimības bieži tiek apvienotas ar vispārīgo terminu “juvenīlā sklerodermija”.

Juvenīlās sistēmiskās sklerodermijas klasifikācijas nav, tāpēc tiek izmantota pieaugušajiem pacientiem izstrādātā klasifikācija.

[ 7 ]

Sistēmiskās sklerodermijas klīniskās formas

• Presklerodermija. Var diagnosticēt bērnam ar Reino sindromu specifisku antivielu klātbūtnē - AT Scl-70, antivielas pret centromēru (pēc tam vairumā gadījumu attīstās juvenīlā sistēmiskā sklerodermija).
• Sistēmiskā sklerodermija ar difūziem ādas bojājumiem (difūzā forma) ir strauji progresējoša plaši izplatīta ekstremitāšu, sejas, rumpja un iekšējo orgānu proksimālo un distālo daļu ādas bojājums un agrīni bojājumi (pirmā gada laikā), antivielu noteikšana pret topoizomerāzi I (Scl-70).
• Sistēmiska sklerodermija ar ierobežotiem ādas bojājumiem (akrosklerotiska forma) - ilgstošs izolēts Reino sindroms, kas ir pirms ierobežotiem distālo apakšdelmu un roku, apakšstilbu un pēdu ādas bojājumiem, vēlīnām viscerālām izmaiņām, antivielu noteikšanai pret centromēru. Juvenīlās sistēmiskās sklerodermijas pazīme ir netipisks ādas sindroms fokālu vai lineāru (pēc hemitipiska) ādas bojājumu veidā, kas nav klasisks akrosklerotisks variants.
• Sklerodermija bez sklerodermijas - viscerālas formas, kurās klīniskajā attēlā dominē iekšējo orgānu bojājumi un Reino sindroms, un ādas izmaiņas ir minimālas vai to nav.
• Krustojuma formas - sistēmiskas sklerodermijas un citu sistēmisku saistaudu slimību vai juvenīlā reimatoīdā artrīta pazīmju kombinācija.

Sistēmiskās sklerodermijas gaita ir akūta, subakūta un hroniska.

Slimības aktivitātes pakāpes: I - minimāla, II - vidēja un III - maksimāla. Sistēmiskās sklerodermijas aktivitātes pakāpes noteikšana ir nosacīta un balstās uz klīniskajiem datiem - klīnisko simptomu smagumu, bojājuma izplatību un slimības progresēšanas ātrumu.

Sistēmiskās sklerodermijas stadijas:

• I - sākotnējās, tiek identificētas 1-3 slimības lokalizācijas;
• II - vispārināšana, atspoguļo slimības sistēmisko, polisindromisko raksturu;
• III - vēls (termināls), ir viena vai vairāku orgānu funkcijas traucējumi.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Juvenīlās sistēmiskās sklerodermijas diagnoze

Diagnozei ir ierosināti Eiropas reimatologu izstrādātie juvenīlās sistēmiskās sklerodermijas provizoriskie diagnostikas kritēriji (Eiropas Pediatrijas reimatoloģijas biedrība, 2004). Lai noteiktu diagnozi, nepieciešami divi galvenie un vismaz viens mazāk svarīgi kritēriji.

Juvenīlās sistēmiskās sklerodermijas diagnoze

Juvenīlās sistēmiskās sklerodermijas profilakse

Juvenīlās sistēmiskās sklerodermijas primārā profilakse nav izstrādāta. Sekundārā profilakse sastāv no slimības recidīvu novēršanas un ietver pārmērīgas insolācijas un hipotermijas novēršanu, pacienta ādas saskares ar dažādiem ķīmiskiem reaģentiem un krāsvielām aizliegšanu, ādas aizsardzību no iespējamiem savainojumiem un nevajadzīgām injekcijām. Ieteicams valkāt siltas drēbes, īpaši cimdus un zeķes, izvairīties no stresa situācijām, vibrācijas iedarbības, smēķēšanas, kafijas dzeršanas un medikamentu lietošanas, kas izraisa asinsvadu spazmas vai palielina asins viskozitāti. Profilaktiskās vakcinācijas nedrīkst veikt slimības aktīvā periodā.

Prognoze

Dzīves prognoze bērniem ar sistēmisku sklerodermiju ir ievērojami labvēlīgāka nekā pieaugušajiem. Mirstība bērniem ar sistēmisku sklerodermiju, kas jaunāki par 14 gadiem, ir tikai 0,04 uz 1 000 000 iedzīvotāju gadā. Bērnu ar sistēmisku sklerodermiju piecu gadu izdzīvošanas rādītājs ir 95%. Nāves cēloņi ir progresējoša kardiopulmonāla nepietiekamība, sklerodermijas izraisīta nieru krīze. Iespējama izteiktu kosmētisku defektu veidošanās, pacientu invaliditāte muskuļu un skeleta sistēmas disfunkcijas dēļ un viscerālu bojājumu attīstība.

[ 12 ]