Bērnu slimības (pediatrija)

Krebsa cikla traucējumu izraisītas mitohondriju slimības

Šīs slimību grupas galvenie pārstāvji galvenokārt ir saistīti ar šādu mitohondriju enzīmu deficītu: fumarāzi, a-keto-glutarāta dehidrogenāzes kompleksu, sukcināta dehidrogenāzi un akonitāzi.

Mitohondriju slimības oksidatīvās fosforilēšanas defektu dēļ

Šīs slimību grupas populācijas biežums ir 1:10 000 jaundzimušo, un slimības, ko izraisa mitohondriju DNS defekts, ir aptuveni 1:8000.

Mitohondriju slimības, ko izraisa piruvāta metabolisma traucējumi

Starp ģenētiski noteiktajām piruvskābes metabolisma slimībām izšķir piruvātdehidrogenāzes kompleksa un piruvātkarboksilāzes defektus. Lielākā daļa šo stāvokļu, izņemot E, alfa komponenta deficītu

Trichopolydystrophy Menkes

Menkesa trihopolidistrofiju (konusveida matu slimība, OMIM 309400) pirmo reizi aprakstīja Dž. H. Menkess 1962. gadā. Slimības sastopamība ir 1:114 000–1:250 000 jaundzimušo. Tā tiek mantota ar X hromosomu saistītā recesīvā veidā.

Volframa sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Volframa sindromu (DIDMOAD sindroms — bezcukura diabēts, bezcukura diabēts, redzes nerva atrofija, kurlums, OMIM 598500) pirmo reizi aprakstīja D. D. Volframs un H. P. Vageners B. 1938. gadā kā juvenīlā cukura diabēta un redzes nerva atrofijas kombināciju, ko vēlāk papildināja bezcukura diabēts un dzirdes zudums. Līdz šim ir aprakstīti aptuveni 200 šīs slimības gadījumu.

Alpersa progresējošā sklerozējošā poliodistrofija

Alpera progresējošo sklerozējošo polidistrofiju (OMIM 203700) pirmo reizi aprakstīja B. Dž. Alpers 1931. gadā. Populācijas biežums vēl nav noteikts. Tā tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Gēna lokalizācija nav noteikta.

Subakūta nekrotizējoša Lejas encefalomiopātija

Slimība pirmo reizi tika pieminēta 1951. gadā. Līdz šim ir aprakstīti vairāk nekā 120 gadījumi. Lī slimība (OMIM 256000) ir ģenētiski heterogēna slimība, kas var tikt mantota vai nu kodolieroči (autosomāli recesīvi vai ar X hromosomu saistīta), vai mitohondriāli (retāk sastopama).