Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Lebera sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Lebera sindromu (LHON sindroms - Lebera iedzimtā optiskā neiropātija) jeb iedzimtu redzes nervu atrofiju 1871. gadā aprakstīja T. Lebers.
Lebera sindroma cēloņi un patogeneze. Slimības pamatā ir mtDNS punktmutācija. Visbiežāk tā ir atrodama elpošanas ķēdes 1. kompleksa mtDNS 11,778. pozīcijā. Tā pieder pie miscens mutāciju klases, kad histidīnu elpošanas ķēdes dehidrogenāzes 1. kompleksa struktūrā aizstāj arginīns. Ir aprakstītas arī vairākas citas mtDNS punktmutācijas dažādās pozīcijās (3460. pozīcijā ar treonīna aizstāšanu ar alanīnu I kompleksa apakšvienībā un 14,484. pozīcijā ar metionīna aizstāšanu ar valīnu elpošanas ķēdes 1. kompleksa 6. apakšvienībā). Ir identificētas arī citas, papildu mutācijas.
Lebera sindroma simptomi. Slimības izpausme notiek 6 līdz 62 gadu vecumā, maksimāli 11-30 gadu vecumā. Attīstība ir akūta vai subakūta.
Slimība sākas ar strauju redzes samazināšanos vienā acī, bet pēc 7-8 nedēļām - otrā. Šis process ir progresējošs, bet pilnīga aklums attīstās reti. Pēc straujas redzes asuma samazināšanās perioda var iestāties remisija un pat uzlabošanās. Galvenokārt tiek skarti centrālie redzes lauki, bieži vien ar skotomu centrālajā daļā un perifēro daļu saglabāšanos. Dažiem pacientiem vienlaikus var rasties sāpes acs ābolos, kad tie kustas.
Redzes zudums bieži tiek kombinēts ar neiroloģiskiem simptomiem: perifēru neiropātiju, trīci, ataksiju, spastisku parēzi, garīgu atpalicību. Neiropātija pasliktina taustes un vibrācijas jutību ekstremitāšu distālajās daļās, samazina refleksus (kalkana kaulu, Ahilleja kaulu). Pacientiem bieži ir kaulu un locītavu slimības (kifoze, kifoskolioze, arahnodaktilija, spondiloepifizāra displāzija). Skolioze biežāk tiek novērota ar mutāciju 3460. Dažreiz tiek konstatētas EKG izmaiņas (QT intervāla pagarināšanās, dziļš Q vilnis, augsts R vilnis).
Acu dibenā redzama tīklenes asinsvadu paplašināšanās un telangiektāzija, tīklenes neironu slāņa un redzes nerva diska tūska un mikroangiopātija. Acu morfoloģiskā izmeklēšana atklāj tīklenes ganglija šūnu aksonu deģenerāciju, mielīna apvalku blīvuma samazināšanos un gliju proliferāciju.
Pārbaudot muskuļu šķiedru biopsijas, tiek konstatēta elpošanas ķēdes 1. kompleksa aktivitātes samazināšanās.
Diagnozi apstiprina galveno mtDNS mutāciju noteikšana.
Ģenētiskā konsultēšana ir sarežģīta mātes iedzimtības veida dēļ. Neoficiāli pierādījumi liecina par augstu risku vīriešu kārtas brālēniem un māsīcām (40 %) un vīriešu kārtas brāļadēliem (42 %).
Diferenciāldiagnostika tiek veikta ar slimībām, ko pavada redzes asuma samazināšanās (retrobulbārs neirīts, optiski-hiazmatisks arahnoencefalīts, kraniofaringoma, leikodistrofijas).
[ Kādi testi ir vajadzīgi?