Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Daudzkārtējs mitohondriālās DNS delecijas sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Vairāku mitohondriju DNS delēcijas sindroms tiek mantots saskaņā ar Mendela likumiem, visbiežāk autosomāli dominējošā veidā.
Vairāku mitohondriju DNS delēciju sindroma cēloņi un patogeneze tiek mantota saskaņā ar Mendela likumiem, visbiežāk autosomāli dominējošā veidā. Šai slimībai raksturīga vairāku mtDNS reģionu vairāku delēciju klātbūtne, kas noved pie vairāku mitohondriju gēnu struktūras un funkcijas traucējumiem. Šo traucējumu rašanās mehānisms nav pilnībā izprasts. Tiek pieņemts, ka tie ir balstīti uz mutācijām kodola regulatoros gēnos, kas kontrolē mtDIC replikāciju. Mutācijas tajos var vai nu veicināt mtDNS pārkārtošanās rašanās procesu, vai arī samazināt faktoru aktivitāti, kas atpazīst vai novērš spontāni notiekošas DNS pārkārtošanās. Līdz šim ir kartēti 3 šādi gēni, kas atrodas hromosomās 10q 23.3-24, 3p14.1-21 vai 4q35. Tomēr līdz šim ir identificēts tikai viens gēns, kas kodē enzīmu adeninukleotīdu translokāzi 1, kura deficīts noved pie adenīna metabolisma un replikācijas procesu traucējumiem.
Vairāku mitohondriju DNS delēcijas sindroma simptomi tiek mantoti saskaņā ar Mendela likumiem, visbiežāk autosomāli dominējošā veidā. Slimībai raksturīgs izteikts klīniskais polimorfisms, un tā visbiežāk rodas dzīves 2.-3. desmitgadē. To raksturo dažādu sistēmu iesaistīšanās patoloģiskajā procesā: nervu, endokrīnās, muskuļu, redzes u.c. Visbiežāk sastopamie šīs patoloģijas simptomi ir ārēja oftalmoplēģija (traucētas normālas acu kustības), ģeneralizēta miopātija, perifēra polineiropātija, dzirdes un redzes nervu bojājumi, samazināta augšana un hipoparatireoze.
Laboratoriskie pētījumi atklāj laktacidozi un RRF fenomenu muskuļu audu biopsijās.
Kādi testi ir vajadzīgi?