Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Krebsa cikla traucējumu izraisītas mitohondriju slimības
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Šīs slimību grupas galvenie pārstāvji galvenokārt ir saistīti ar šādu mitohondriju enzīmu deficītu: fumarāzi, a-keto-glutarāta dehidrogenāzes kompleksu, sukcināta dehidrogenāzi un akonitāzi.
Šīs klases mitohondriju slimībām ir autosomāli recesīvs mantojuma veids. Biežums nav noteikts.
Patoģenēzes pamatā ir trikarbonskābes cikla darbības traucējumi, kas ieņem centrālu vietu šūnu bioenerģētiskajā metabolismā.
Simptomi. Slimība izpaužas agrīnā vecumā. Klīniskā aina ietver smagu progresējošu encefalopātiju, mikrocefāliju, krampjus un muskuļu tonusa traucējumus. Sukcināta dehidrogenāzes deficītu var raksturot ar klīniskām pazīmēm, kas atgādina Kērnsa-Seira sindromu (sirds vadīšanas traucējumi, kardiomiopātija, ataksija, samazināts redzes asums), vai arī tas var izpausties kā subakūta nekrotizējoša Lī encefalomiopātija.
Laboratorijas testi. Bērnu bioķīmiskā izmeklēšana parasti atklāj mērenu metabolisko acidozi, paaugstinātu pienskābes līmeni asinīs un augstu atbilstošo Krebsa cikla metabolītu izdalīšanos caur nierēm. Var novērot vieglu hipoglikēmiju un nelielu amonjaka līmeņa paaugstināšanos asinīs. Fibroblastos un miocītos tiek noteikts atbilstošā galvenā enzīma aktivitātes straujš samazinājums.
Diferenciāldiagnostikas mērķis ir izslēgt mitohondriju encefalomiopātijas, ko izraisa elektronu transporta un oksidatīvās fosforilēšanas defekti, laktacidozi, simptomātisku epilepsiju un perinatālās encefalomiopātijas.
Ārstēšana. Lai stimulētu enerģijas metabolismu, ārstēšanas kompleksā tiek izmantoti dažādi enzīmu reakciju kofaktori: koenzīms Q-10 60–90 mg/dienā, vitamīni B1, B2 , B6 , nikotīnamīds 30–60 mg/dienā, levokarnitīna preparāti (25–50 mg/kg dienā) 3–4 mēnešus, citohroms C 2–4 ml intramuskulāri vai intravenozi (10 injekcijas kursa laikā). Ieteicama bieža barošana, palielinot ogļhidrātu patēriņu līdz 60% no uztura kaloriju satura. Neskatoties uz ārstēšanu, tās efektivitātei nepieciešami turpmāki pētījumi un pierādījumi.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Kādi testi ir vajadzīgi?