Bērnu slimības (pediatrija)

MERRF sindroms

MERRF sindroms (miokloniskā epilepsija ar nelīdzenām sarkanām šķiedrām) pirmo reizi tika aprakstīts 1980. gadā. Pēc tam slimība tika identificēta kā neatkarīga nozoloģija.

MELAS sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

MELAS sindroms (mitohondriju encefalomiopātija, laktātacidoze, insultam līdzīgas epizodes) ir slimība, ko izraisa mitohondriju DNS punktmutācijas.

Kīrnsa-Seira sindroms — šī slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1958. gadā. Vairumā gadījumu to izraisa lielas mtDNS delēcijas 2–10 tūkstošu bp apmērā. Visizplatītākā delēcija ir 4977 bp. Duplikācijas vai punktmutācijas ir ārkārtīgi reti sastopamas.

Pīrsona sindroms

Pīrsona sindromu pirmo reizi aprakstīja N. A. Pīrsons 1979. gadā. Tas ir balstīts uz lieliem delēcijām mitohondriju DNS, taču tās galvenokārt lokalizējas kaulu smadzeņu šūnu mitohondrijos. Vairumā gadījumu Pīrsona sindroms rodas sporādiski.

Mitohondriālās slimības

Mitohondriju slimības ir liela heterogēna iedzimtu slimību un patoloģisku stāvokļu grupa, ko izraisa mitohondriju struktūras, funkciju un audu elpošanas traucējumi. Pēc ārvalstu pētnieku datiem, šo slimību biežums jaundzimušajiem ir 1:5000.

Trombocitopēnija ar radiālā kaula neesamību (TAP sindroms)

Trombocitopēnijas gadījumā bez rādiusa kaula govs piena olbaltumvielas var uzskatīt par sava veida alergēnu, kas izraisa smagu trombocitopēniju ar augstu mirstību (60%), kas ir šai slimībai raksturīgo kaulu smadzeņu megakariocītu morfoloģiskās vai funkcionālās mazspējas sekas. Arī ķirurģiskas iejaukšanās kļūst par stresa faktoru, kas izraisa trombocitopēniju.

Klinefeltera sindroms

Klainfeltera sindroms ir visbiežākais hipergonadotropiskā hipogonādisma cēlonis zēniem. Pēc dažādu autoru domām, šī sindroma biežums ir 1300–1:1000 jaundzimušiem zēniem.

CHARGE-asociācija

CHARGE asociācija ir acs ābola iedzimtu defektu (kolobomas), sirds defektu, hoāna atrezijas, ārējo dzimumorgānu hipoplāzijas un ausu anomāliju simptomu komplekss bērniem ar aizkavētu fizisko attīstību.

VATER asociācija

Iedzimtu defektu spektrs ir ļoti plašs, un vairāk nekā 2/3 no šiem defektiem ir lokalizēti ķermeņa apakšējā segmentā (distālās zarnas defekti, uroģenitālās sistēmas anomālijas, iegurņa kauli un apakšējās ekstremitātes).

Noonana sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Nūnana sindroms ir nosaukts autora vārdā, kurš aprakstīja šo slimību 1963. gadā. Jaundzimušajiem ir augšanas aizturi (dzimšanas garums ir 48 cm) ar normālu ķermeņa svaru. Iedzimti sirds defekti (plaušu artērijas vārstuļu stenoze, kambaru starpsienas defekts), kriptorhidisms zēniem 60% gadījumu, kombinēta krūškurvja deformācija tiek diagnosticēta jau no dzimšanas.