Bērnu slimības (pediatrija)

Nediferencēta saistaudu displāzija

Nediferencēta saistaudu displāzija nav viena nozoloģiska vienība, bet gan ģenētiski heterogēna grupa, daudzfaktoru slimību komplekss, kura patogenētiskais pamats ir genoma individuālās iezīmes; klīnisko izpausmi provocē kaitīgu vides apstākļu (intrauterīnie faktori, uztura deficīts) darbība.

Nepilnīga osteoģenēze

Osteogenesis imperfecta (osteogenesimperfecta, Lobstein-Wrolik slimība; Q78.0) ir iedzimta slimība, kam raksturīga paaugstināta kaulu trauslums, ko visbiežāk izraisa I tipa kolagēna gēnu mutācijas osteoblastu disfunkcijas dēļ, kas noved pie endosteālās un periosteālās osifikācijas traucējumiem.

Elersa-Danlosa sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Ehlersa-Danlosa sindroms (EDS; Q79.6) ir ģenētiski heterogēna slimība, ko izraisa dažādas mutācijas kolagēna gēnos vai gēnos, kas ir atbildīgi par kolagēna šķiedru nobriešanā iesaistīto enzīmu sintēzi.

Marfāna sindroms

Marfāna sindroms ir iedzimta slimība, ko raksturo sistēmiska saistaudu slimība (Q87.4; OMIM 154700). Iedzimtības modelis ir autosomāli dominējošs ar augstu penetranci un mainīgu ekspresiju.

Osteoporozes ārstēšana bērniem

Osteoporozes korekciju bērnībā sarežģī fakts, ka atšķirībā no pieauguša pacienta ar izveidojušos kaulu audu, bērnam joprojām ir jāuzkrāj kalcijs kaulos, lai nākotnē radītu maksimālo kaulu masu.

Osteoporozes diagnostika bērniem

Novērtējot bioķīmiskos parametrus, obligātas ir rutīnas pētījumu metodes - kalcija (jonizētās frakcijas) un fosfora satura noteikšana asinīs, kalcija un fosfora ikdienas izdalīšanās ar urīnu, kā arī kalcija izdalīšanās ar urīnu tukšā dūšā attiecībā pret kreatinīna koncentrāciju tajā pašā urīna porcijā.

Osteoporoze bērniem

Osteoporoze [osteopēnija, samazināts kaulu minerālais blīvums (KMB)] ir sarežģīta daudzfaktoru slimība ar lēnu asimptomātisku progresēšanu, līdz attīstās kaulu lūzumi.

Rihīta simptomi

Rahīts ir visa organisma slimība ar ievērojamiem vairāku orgānu un sistēmu darbības traucējumiem. Pirmie rahīta klīniskie simptomi parādās bērniem 2–3 mēnešu vecumā. Priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem slimība izpaužas agrāk (no 1. mēneša beigām).

Rakhitis

Rahīts ir mazu bērnu slimība, ko izraisa nepietiekama D vitamīna uzņemšana un/vai veidošanās organismā, kam raksturīga kaulu veidošanās un dažādu orgānu un sistēmu funkciju traucējumi fosfora-kalcija metabolisma izmaiņu dēļ.

Mitohondriju slimības, ko izraisa traucēta beta taukskābju oksidācija

Mitohondriju slimību izpēte, ko izraisa taukskābju ar dažādu oglekļa ķēdes garumu beta oksidācijas traucējumi, sākās 1976. gadā, kad zinātnieki pirmo reizi aprakstīja pacientus ar vidējas ķēdes taukskābju acil-CoA dehidrogenāzes deficītu un II tipa glutārskābes acidēmiju.