Šīs patoloģijas galvenais defekts ir HbS veidošanās β-globīna gēna spontānas mutācijas un dzēšanas rezultātā 11. hromosomā, kas noved pie valīna aizstāšanas ar glutamīnskābi polipeptīdu ķēdes VIP pozīcijā (a2, β2, 6 val).
Sirpjveida šūnu anēmija ir smaga hroniska hemolītiska anēmija, kas rodas indivīdiem, kuriem ir homozigots sirpjveida šūnu gēns, un ir saistīta ar augstu mirstības līmeni.
Visizplatītākā fermentatīvā patoloģija ir glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts, kas konstatēts aptuveni 300 miljoniem cilvēku; otrajā vietā ir piruvātkināzes deficīts, kas konstatēts vairākiem tūkstošiem pacientu populācijā; cita veida sarkano asinsķermenīšu fermentatīvie defekti ir reti sastopami.
Slimības, ko izraisa eritrocītu membrānas lipīdu struktūras traucējumi, ietver arī zīdaiņu piknocitozi, kas nav pastāvīga iedzimta patoloģija un kurai ir pārejošs raksturs un labvēlīga prognoze.
Piruvātkināzes aktivitātes deficīts ir otrais biežākais iedzimtas hemolītiskās anēmijas cēlonis pēc G6PD deficīta. Tas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā, izpaužas kā hroniska hemolītiska (nesferocītiska) anēmija, sastopams ar biežumu 1:20 000 populācijā un novērots visās etniskajās grupās.
Hemolītiskās anēmijas īpatsvars starp citām asins slimībām ir 5,3%, bet starp anēmiskiem stāvokļiem - 11,5%. Hemolītiskās anēmijas struktūrā starp citām asins slimībām hemolītiskā anēmija ir aptuveni 5,3%, bet starp anēmiskiem stāvokļiem - 11,5%. Hemolītiskās anēmijas struktūrā dominē iedzimtas slimību formas.
Iedzimta sferocitoze (Minkovska-Šofāra slimība) ir hemolītiska anēmija, kuras pamatā ir membrānas olbaltumvielu strukturāli vai funkcionāli traucējumi, kas rodas intracelulāras hemolīzes laikā.
Optimāls ārstēšanas rezultāts tiek sasniegts, izrakstot folskābi 100–200 mcg dienā. Viena tablete satur 0,3–1,0 mg folskābes, injekciju šķīdums — 1 mg/ml. Terapijas ilgums ir vairāki mēneši, līdz veidojas jauna eritrocītu populācija.
