Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Sirpjveida šūnu anēmija
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 05.07.2025
Sirpjveida šūnu anēmija ir smaga hroniska hemolītiska anēmija, kas rodas indivīdiem, kuriem ir homozigots sirpjveida gēns, un tai ir augsta mirstība. Visbiežāk šī slimība rodas Āfrikas izcelsmes cilvēkiem. Sirpjveida šūnu anēmijas biežums ir 1:625 jaundzimušajiem. Homozigoti nesintezē HbA, to eritrocīti satur 90–100% HbS.
Sirpjveida šūnu hemoglobinopātijas ir plaši izplatītas tropiskās Āfrikas iedzīvotāju vidū un dažos Indijas reģionos, retāk sastopamas Vidusjūras reģiona valstīs, Tuvajos un Vidējos Austrumos, kā arī Amerikā. Plaši izplatītās iedzīvotāju migrācijas dēļ tās nesen ir sākušas parādīties arī Rietumeiropā.
Sirpjveida šūnu anēmiju izraisa HbS homozigotība vai dubulta heterozigotība: HbS-β-talasēmija vai Hb SC (Hb SE, Hb SD).
[ Sirpjveida šūnu anēmijas cēloņi
Šīs patoloģijas galvenais defekts ir HbS veidošanās spontānas β-globīna gēna mutācijas un delēcijas rezultātā 11. hromosomā, kas noved pie valīna aizvietošanas ar glutamīnskābi polipeptīdu ķēdes VIP pozīcijā (a2 , β2,6val ). Deoksigenācija izraisa patoloģiska hemoglobīna deoksigenētu molekulu nogulsnēšanos monofilamentu veidā, kas agregācijas rezultātā pārvēršas kristālos, tādējādi mainot eritrocītu membrānu, ko galu galā pavada sirpjveida šūnu veidošanās. Tiek uzskatīts, ka sirpjveida šūnu gēna klātbūtne organismā dod pacientam zināmu rezistenci pret malāriju.
Sirpjveida šūnu anēmijas simptomi
Slimība rodas sāpju lēkmju (krīžu) epizodes veidā, kas saistītas ar kapilāru nosprostojumu eritrocītu spontānas "crescentifikācijas" rezultātā, mijas ar remisijas periodiem. Krīzes var provocēt vienlaicīgas slimības, klimatiskie apstākļi, stress, un ir iespējama spontāna krīžu rašanās.
Slimības klīniskās izpausmes parasti parādās līdz pirmā dzīves gada beigām. Jaundzimušajiem dominē augļa hemoglobīns (HbF); HbF līmenim samazinoties pēcdzemdību periodā, HbS koncentrācija palielinās. Intravaskulārus "pusmēness" un hemolīzes pazīmes var konstatēt jau 6-8 nedēļu vecumā, bet slimības klīniskās izpausmes parasti nav raksturīgas līdz 5-6 mēnešu vecumam.
Sirpjveida šūnu anēmijas diagnoze
Hemogrammā atklājas normohroma hiperreģeneratīva anēmija – hemoglobīna koncentrācija parasti ir 60–80 g/l, retikulocītu skaits ir 50–150%. Perifēro asiņu uztriepēs parasti ir eritrocītu, kas ir neatgriezeniski “sirpjveida” – sirpjveida eritrocītus; tiek konstatēta arī anizo- un poikilocitoze, polihromatofilija, ovalocitoze, mikro- un makrocitoze, atrodami Kabota gredzeni un Džolija ķermenīši. Kopējais leikocītu skaits palielinās līdz 12–20 x 109 / l, novēro neitrofīliju; palielinās trombocītu skaits, samazinās eritrocītu sedimentācijas ātrums.
Kādi testi ir vajadzīgi?