Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Pīrsona sindroms
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Cēloņi Pīrsona sindroms
Tas ir balstīts uz lielām delecijām mitohondriju DNS, bet tās galvenokārt lokalizējas kaulu smadzeņu šūnu mitohondrijos.
[ 13 ]
Simptomi Pīrsona sindroms
Slimība debitē bērna dzīves pirmajās dienās un mēnešos. Šajā gadījumā attīstās smaga ļaundabīga sideroblastiska anēmija, dažreiz pancitopēnija (visu kaulu smadzeņu asnu nomākšana) un insulīnatkarīgs cukura diabēts, kas saistīts ar aizkuņģa dziedzera fibrozi. Bērns ir letarģisks, miegains, bāls. Raksturīga ir caureja un vāja svara pieaugums.
Kādi testi ir vajadzīgi?
Prognoze
Lielākā daļa pacientu mirst pirmo 2 dzīves gadu laikā. Tomēr tiem, kas izdzīvo biežas un intensīvas asins pārliešanas dēļ, pēc vairākiem gadiem attīstās klīniskā aina, kas atgādina Kērnsa-Seira sindromu. Tas notiek mutantu DNS satura palielināšanās rezultātā pacienta muskuļu un nervu šūnās.