Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
MELAS sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
MELAS sindroms (mitohondriju encefalomiopātija, laktātacidoze, insultam līdzīgas epizodes) ir slimība, ko izraisa mitohondriju DNS punktmutācijas.
MELAS sindroma simptomi. Slimības izpausmes vecums ir ļoti atšķirīgs – no zīdaiņa vecuma līdz pieauguša cilvēka vecumam, taču visbiežāk pirmie simptomi parādās 5–15 gadu vecumā. Slimības sākumam bieži raksturīgas insultam līdzīgas epizodes, ļaundabīgas migrēnas vai psihomotorā atpalicība. Insulti visbiežāk lokalizējas smadzeņu temporālajā, parietālajā vai pakauša rajonā, tiem pievienojas hemiparēze, un tie mēdz ātri atveseļoties. Tos izraisa mitohondriju angiopātija, kam raksturīga pārmērīga mitohondriju proliferācija smadzeņu asinsvadu arteriolu sieniņās un kapilāros. Slimībai progresējot, atkārtotu insultu fonā, neiroloģiskie simptomi pastiprinās. Pievienojas muskuļu vājums, krampji, mioklonuss, ataksija un sensorineirāls dzirdes zudums. Dažreiz attīstās endokrīnās sistēmas traucējumi (cukura diabēts, hipofīzes pundurisms).
Izmeklēšana ietver bioķīmiskus, morfoloģiskus un molekulāri ģenētiskus pētījumus. Visizplatītākā mutācija ir A aizstāšana ar G 3243. pozīcijā. Rezultātā tiek inaktivēts tRNS gēnā esošais transkripcijas terminators. Līdz ar to viena nukleotīda aizvietošanas rezultātā maināsrRNS un mRNS transkripcijas attiecība un samazinās translācijas efektivitāte. Otra izplatītākā mutācija ir T uz C mutācija mtDNS 3271. pozīcijā, kas izraisa MELAS sindroma attīstību.
[ Kādi testi ir vajadzīgi?