Bērnu slimības (pediatrija)

Bekvita-Vīdemaņa sindroms.

Bekvita-Vīdemana sindroms (BWS) ir iedzimta slimība, kam raksturīga pārmērīgi strauja augšana agrā bērnībā, ķermeņa attīstības asimetrija, paaugstināts vēža un dažu iedzimtu defektu attīstības risks, kā arī uzvedības problēmas bērnam.

Šereševska-Tērnera sindroms.

Tērnera sindroms (Šereševska-Tērnera sindroms, Bonnevī-Ulriha sindroms, 45. sindroms, X0) ir vienas no divām dzimumhromosomām pilnīgas vai daļējas neesamības sekas, fenotipiski noteikta sieviešu dzimuma gadījumā. Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz klīniskajām izpausmēm, un to apstiprina kariotipa izmeklēšana.

Ležēna sindroms (hromosomas 5 īsās rokas delecijas sindroms): cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Lejēna sindroma epidemioloģija. Populācijas biežums nav zināms. Ne vairāk kā 1% pacientu ar dziļu garīgu atpalicību ir 5p delēcija.

Volfa-Hiršhorna sindroms (hromosomas 4 īsās rokas delecijas sindroms): cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Volfa-Hiršhorna sindroms ir aprakstīts vairāk nekā 150 publikācijās.

Edvardsa sindroms (18 hromosomas trisomijas sindroms): cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Edvarda sindromu (18. trisomija, 18. trisomija) izraisa papildu 18. hromosoma, un tas parasti ietver zemu intelektu, mazu dzimšanas svaru un vairākus iedzimtus defektus, tostarp smagu mikrocefāliju, izteiktu pakausi, zemu novietotas, deformētas ausis un raksturīgas sejas iezīmes.

Patau sindroms (13. hromosomas trisomijas sindroms)

Patau sindroms (13. trisomija) rodas, ja ir papildu 13. hromosoma, un tas ietver priekšsmadzeņu, sejas un acu malformācijas; smagu garīgu atpalicību; un mazu dzimšanas svaru.

Dauna sindroms

Dauna sindroms ir visbiežāk diagnosticētais hromosomu sindroms. Dauns to klīniski aprakstīja 1866. gadā, un kariotipiski to identificēja 1959. gadā.

Ēšanas traucējumi bērniem: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Uztura traucējumi ir patoloģiski stāvokļi, kas attīstās nepietiekamas vai pārmērīgas barības vielu uzņemšanas un/vai uzsūkšanās rezultātā. Uztura traucējumus raksturo fiziskās attīstības, vielmaiņas, imunitātes un iekšējo orgānu un organisma sistēmu morfofunkcionālā stāvokļa traucējumi.

Bērnu aptaukošanās ārstēšana

Bērnu aptaukošanās ārstēšanas mērķis ir panākt enerģijas līdzsvaru starp enerģijas patēriņu un izdevumiem. Bērnu aptaukošanās ārstēšanas efektivitātes kritērijs ir svara zudums. Nepieciešams nosacījums diētas terapijai visās vecuma grupās ir uztura aprēķināšana pēc olbaltumvielām, taukiem, ogļhidrātiem un kalorijām, salīdzinot faktisko un ieteicamo patēriņu.

Aptaukošanās diagnostika bērniem

Bērniem ar aptaukošanos ir jākonsultējas ar medicīnas ģenētiķi un endokrinologu, lai izslēgtu iedzimtas un endokrīnās slimības, kurām nepieciešama specializēta ārstēšana.