Bekvita-Vīdemaņa sindroms.

Bekvita-Vīdemana sindroms (BWS) ir iedzimta slimība, kam raksturīga pārmērīgi strauja augšana zīdaiņa vecumā, ķermeņa attīstības asimetrija, paaugstināts vēža un dažu iedzimtu defektu risks, kā arī uzvedības problēmas bērniem. Pirmo reizi to kā ģimenes nabas trūces formu ar makroglosiju aprakstīja 1964. gadā vācu ārsts Hanss Rūdolfs Vīdemans. 1969. gadā Dž. Brūss Bekvits no Loma Lindas Universitātes Kalifornijā aprakstīja līdzīgus simptomus vairākiem pacientiem. Profesors Vīdemans sākotnēji ieviesa terminu EMG sindroms, lai aprakstītu iedzimtas nabas trūces, makroglosijas un gigantisma kombināciju. Laika gaitā šī patoloģija tika pārdēvēta par Bekvita-Vīdemana sindromu (BWS).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemioloģija

Bekvita-Vīdemana sindroms rodas ar biežumu 1 no 13 700 jaundzimušajiem.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cēloņi Bekvita-Vīdemaņa sindroms.

Bekvita-Vīdemana sindromam ir sarežģīts iedzimtības modelis, slimības lokuss atrodas 11. hromosomas īsajā atzarā (CDKN1C, H19, IGF2 un KCNQ1OT1 gēni). Patoloģiska metilēšana izjauc šo gēnu regulāciju, kas noved pie pārmērīgi straujas augšanas un citām Bekvita-Vīdemana sindromam raksturīgām pazīmēm.

Apmēram 1% no visiem cilvēkiem ar šo sindromu ir hromosomu anomālijas, piemēram, pārkārtošanās (translokācijas), patoloģiska kopēšana (dublēšanās) vai ģenētiskā materiāla zudums (dzēšana) no 11. hromosomas.

Šī lokusa izmaiņu molekulārā ģenētiskā pārbaude ir iespējama.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptomi Bekvita-Vīdemaņa sindroms.

Slimību raksturo priekšlaicīga un strauja bērna augšana agrīnā vecumā. Pēc 8 gadu vecuma augšana palēninās. Dažiem bērniem ar Bekvita-Vīdemana sindromu atsevišķas ķermeņa daļas vienā pusē var izaugt patoloģiski lielas (sauktas par hemihiperplāziju), kas noved pie asimetriskas izskata.

Dažiem zīdaiņiem ar Bekvita-Vīdemana sindromu ir patoloģiski liela mēle (makroglossija), kas dažreiz apgrūtina elpošanu un rīšanu, patoloģiski lieli vēdera dobuma orgāni (splanhnomegālija), ādas krokas vai bedrītes pie ausīm, hipoglikēmija un nieru patoloģijas.

Bērniem ir paaugstināts risks saslimt ar vairākiem vēža veidiem, īpaši nieru vēzi, Vilmsa audzēju un hepatoblastomu.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikācijas un sekas

Iespējamās komplikācijas pacientiem ar Bekvita-Vīdemana sindromu:

• jaundzimušo hipoglikēmijas varbūtība (60%) ar pārejošas hiperinsulinisma izraisītu krampju attīstību;
• Augsta embrionālo audzēju biežuma (10–40%) dēļ, īpaši ar nefromegāliju vai ķermeņa somatisko asimetriju, nepieciešama nieru novērošana un ultraskaņas izmeklēšana 3 reizes gadā līdz 3 gadu vecumam un pēc tam 2 reizes gadā līdz 14 gadu vecumam (savlaicīga Vilmsa audzēja diagnostika).

[ 15 ]

Diagnostika Bekvita-Vīdemaņa sindroms.

Bekvita-Vīdemana sindroma diagnoze jāapsver bērniem ar priekšējās vēdera sienas anomālijām (embrionāla vai nabas trūce, taisnās zarnas muskuļu diverģence), makroglossiju, jaundzimušo hipoglikēmiju un audzējiem (neiroblastoma, Vilmsa audzējs, aknu karcinoma).

Diagnostikas kritēriji:

• Liels dzimšanas svars vai progresējoša fiziskā attīstība pēcdzemdību periodā.
• Priekšējās vēdera sienas slēgšanas defekti (embrionālā, nabas trūce, taisnās vēdera muskuļu diastāze).
• Visceromegālija (nefromegālija, hepatomegālija, splenomegālija).
• Makroglossija.
• Neparasta seja (vidējās trešdaļas hipoplazija, pieres ādas hemangioma, "robi" uz auss ļipiņas).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Prognoze

Bekvita-Vīdemana sindromam ir mainīga dzīves prognoze. To nosaka savlaicīga hipoglikēmijas diagnostika (garīgās atpalicības novēršana) un embrionālo audzēju agrīna diagnostika.

Dzīves ilgums parasti neatšķiras no veseliem cilvēkiem.