Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Ležēna sindroms (hromosomas 5 īsās rokas delecijas sindroms): cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 05.07.2025
[ Kas izraisa Lejēna sindromu?
Gametoģenēzes laikā notiek vienkārša 5. hromosomas īsās rokas delēcija, un tā ir sastopama visās pārbaudītajās šūnās, lai gan reizēm tiek atklāts mozaīcisms. Dažreiz delēcija notiek 5. gredzenhromosomas veidošanās laikā vai rodas de novo nelīdzsvarotas translokācijas rezultātā. 10–15 % gadījumu 5p delēcija tiek konstatēta bērnam, kura vecāks ir reciprokās translokācijas nesējs.
Lejēna sindroma simptomi
- Aizkavēta fiziskā un psihomotorā attīstība.
- Mikrocefālija.
- Hipertelorisms.
- Mongoloīdu acu forma un mikrogēnija.
- Smagas elpošanas problēmas no dzimšanas brīža.
- Grūtības barot jaundzimušā periodā.
- Iedzimti sirds defekti (15–30 %, visbiežāk atvērts arteriālais vads).
- Cirkšņa trūces (25–30 %).
Kā atpazīt Lejēna sindromu?
Lejēna sindroma diagnoze balstās uz klīniskajām pazīmēm un raksturīgo "kaķēna raudāšanu". Lejēna sindroma laboratoriskā diagnostika balstās uz citoģenētisko testēšanu, kas apstiprina 5. hromosomas īsās rokas delēciju.
Kāda ir Lejēnas sindroma prognoze?
Lejēna sindromam ir labvēlīga dzīves prognoze, ja nav smagu iedzimtu sirds defektu. Dažādas smaguma pakāpes garīgā atpalicība.