Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Hromosomu strukturālu anomāliju (deleciju sindromu) izraisītu sindromu diagnostika.
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 05.07.2025
Delēcijas sindromi visbiežāk rodas hromosomu īso rociņu zuduma rezultātā.
Kri-du-šats sindroms ir saistīts ar 5. hromosomas īsās rokas delēciju (5p- sindroms). Tipisks slimības simptoms ir jaundzimušā raksturīgais kliedziens, kas atgādina kaķa ņaudēšanu (balsenes un balss saišu attīstības anomālijas dēļ). Šis simptoms parādās tūlīt pēc piedzimšanas, saglabājas vairākas nedēļas un pēc tam izzūd. Vairumā gadījumu sindroms izpaužas arī ar vairākiem attīstības defektiem un garīgu atpalicību.
4p delēcijas sindroms ir ļoti reti sastopams. Klīniski tas atgādina "cri du chat" sindromu, bet raksturīgā kliedziena nav. Raksturīga ir mikrocefālija, aukslēju šķeltne un dziļa garīga atpalicība.
Blakus esošo gēnu mikrodelēciju sindromi. Blakus esošo gēnu mikrodelēcijas hromosomā izraisa vairākus ļoti retus sindromus (Prādera-Vilija, Millera-Dīkera, DiDžordža u.c.). Šo sindromu diagnostika ir kļuvusi iespējama, pateicoties hromosomu preparātu sagatavošanas metodes uzlabošanai. Ja mikrodelēciju nevar noteikt ar kariotipēšanu, tiek izmantotas DNS zondes, kas specifiskas dzēstajam reģionam.
[