Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Noonana sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Nūnana sindroms ir nosaukts autora vārdā, kurš aprakstīja šo slimību 1963. gadā. Tas notiek ar biežumu 1 no 1000-2500 jaundzimušajiem.
Kas izraisa Nūnana sindromu?
Nūnana sindroms ir iedzimta autosomāli dominējoša slimība. 50% gadījumu ir iespējama PTPN11 gēna mutāciju molekulārā ģenētiskā pārbaude.
Nūnana sindroma simptomi
Jaundzimušajiem ir augšanas aizturi (dzimšanas laikā garums ir 48 cm) ar normālu ķermeņa svaru. Iedzimti sirds defekti (plaušu artērijas vārstuļu stenoze, kambaru starpsienas defekts), kriptorhidisms zēniem 60% gadījumu, kombinēta krūškurvja deformācija tiek diagnosticēta jau no dzimšanas. Bieži sastopami dažādi asinsreces faktoru defekti (līdz 50%) un limfātiskās sistēmas displāzija. Garīga atpalicība rodas 1/3 pacientu.
Kā atpazīt Nūnana sindromu?
Nūnana sindroms tiek diagnosticēts, pamatojoties uz īsa auguma, plata vai peldkostīmiem izliekta kakla, krūškurvja deformācijas, iedzimtu sirds defektu un neparasta sejas fenotipa (frontāla izvirzīšanās, hipertelorisms, rotētas ausis ar nokareniem spirālēm) kombināciju.
Kādi testi ir vajadzīgi?
Kāda ir Nūnana sindroma prognoze?
To nosaka identificēto iedzimto defektu spektrs un garīgās atpalicības klātbūtne.