Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Patau sindroms (13. hromosomas trisomijas sindroms)
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 05.07.2025
Patau sindroms (13. trisomija) rodas, ja ir papildu 13. hromosoma, un tas ietver priekšsmadzeņu, sejas un acu malformācijas; smagu garīgu atpalicību; un mazu dzimšanas svaru.
Patau sindroms (13. trisomija) rodas aptuveni 1 gadījumā no 10 000 dzīviem dzimušajiem; aptuveni 80% gadījumu ir pilnīga 13. trisomija. Patau sindroma dzimšanas iespējamība palielinās līdz ar mātes vecumu, un papildu hromosoma parasti tiek mantota no mātes.
Kas izraisa Patau sindromu?
Bērni ar šo sindromu biežāk piedzimst sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem. Bērna ar 13. trisomiju atkārtotas piedzimšanas varbūtība ģimenēs nepārsniedz 1% un nav kontrindikācija atkārtotai bērna ieņemšanai.
Patau sindroma simptomi
Bērni piedzimst mazi savam gestācijas vecumam. Bieži sastopamas viduslīnijas anomālijas (piemēram, galvas ādas defekti, ādas deguna blakusdobumu defekti). Bieži sastopama holoprosencefālija (priekšsmadzeņu patoloģiska dalīšanās). Saistītās sejas anomālijas bieži ietver lūpas un aukslēju šķeltni. Bieži sastopamas arī mikroftalmija, kolobomas (varavīksnenes šķeltnes) un tīklenes displāzija. Supraorbitālās malas nav izteiktas, un plakstiņu plaisas bieži ir šauras. Ausu priekškambari ir deformēti un parasti zemu novietoti. Bieži sastopama kurlums. Vaļīgas ādas krokas bieži atrodas kakla aizmugurē. Bieži sastopama arī pērtiķa formas kroka (viena šķērsvirziena rieva uz plaukstas), polidaktilija un pārmērīgi izliekti šauri nagi. Aptuveni 80% gadījumu rodas smagas iedzimtas sirds un asinsvadu sistēmas anomālijas; bieži sastopama dekstrokardija. Dzimumorgānu anomālijas bieži sastopamas gan zēniem, gan meitenēm; zēniem ir kriptorhidisms un sēklinieku maisiņu anomālijas, bet meitenēm ir divragaina dzemde. Pirmajos dzīves mēnešos bieži sastopamas apnojas epizodes. Bieži sastopama smaga garīga atpalicība.
Patau sindromu raksturo iedzimti acu defekti (varavīksnenes koloboma, mikroftalms un anoftalms), lūpas un/vai aukslēju šķeltne, galvas ādas aplazija, postaksiāla polidaktilija, iedzimti sirds defekti un holoprosencefālija. Raksturīgi ir vairāki iedzimti smadzeņu defekti un dziļa garīga atpalicība. Augsta mirstība — ne vairāk kā 10% bērnu izdzīvo līdz 1 gada vecumam.
Patau sindroma diagnoze
Diagnozi var ieteikt pirmsdzemdību periodā, pamatojoties uz augļa ultraskaņas izmeklēšanas anomālijām (piemēram, intrauterīnā augšanas aizturi) vai mātes skrīninga izmeklēšanas rezultātiem, bet pēc bērna piedzimšanas - pēc tā raksturīgā izskata.
Apstiprinājums abos gadījumos tiek veikts, pārbaudot kariotipu.
[ Kādi testi ir vajadzīgi?
Kāda ir Patau sindroma prognoze?
Lielākajai daļai pacientu (80%) ar Patau sindromu ir tik smagi attīstības defekti, ka viņi mirst pirmajā dzīves mēnesī; mazāk nekā 10% izdzīvo ilgāk par vienu gadu.