Ģenētiķis

Ģenētiķis ir speciālists, kas pēta slimību pārnešanas mehānismus no paaudzes paaudzē. Katrai no šīm slimībām ir savi pārnešanas modeļi. Bojāta gēna nesēji ne vienmēr to nodod saviem bērniem, un būt par nesēju ne vienmēr nozīmē saslimt.

Pasaulē 5% bērnu piedzimst ar iedzimtām slimībām. Visbiežāk sastopamās slimības, kuras ģenētiķis var novērst, ir:

1. Hemofilija.
2. Krāsu aklums.
3. Mugurkaula šķeltne (spina bifida).
4. Dauna sindroms.
5. Iedzimta gūžas dislokācija.

Kad vajadzētu apmeklēt ģenētiķi?

Ne visām grūtniecēm tiek nozīmēta ģenētiķa konsultācija. Kad jāvēršas pie ģenētiķa? Pirmkārt, jāsazinās ar tām, kurām jau ir bērns ar iedzimtu patoloģiju, ja māte ir vecāka par 35 gadiem vai ja grūtniecības laikā sievietei tika veikta ķīmijterapija vai veikta plaša ķermeņa laukuma rentgenogrāfija.

Kādas diagnostikas metodes izmanto ģenētiķis?

Cilvēki bieži jautā, kādas pārbaudes jāveic, apmeklējot ģenētiķi. Tiem, kas apmeklē ģenētiķi, tiek nozīmēta pārbaude, lai noteiktu slimību izraisošā mutanta gēna klātbūtni.

Jūs droši vien interesē uzzināt, kādas diagnostikas metodes izmanto ģenētiķis?

• Ģenealoģiskā metode. Datu vākšana par pacienta ciltsrakstu. Ja jums ir informācija par jūsu senču veselību vairākās paaudzēs, tā var būt ļoti vērtīga ģenētiķim. Ņemiet piemēru no tiem, kas rūpīgi izturas pret savām saknēm un zina par savu vecvecāku un vecāku dzīvi.
• Bioķīmiskā metode – tiek izmantota ģenētiski noteiktu vielmaiņas patoloģiju diagnosticēšanai.
• Pirmsdzemdību diagnostika – tiek veikta auglim, kuru jau ieņem sieviete. Amnija šķidrums tiek savākts laikā, kad ir iespējams pārtraukt grūtniecību. Amnija šķidruma imūnķīmiskā analīze tiek veikta, pamatojoties uz tādiem parametriem kā alfa-fetoproteīns (AFP), cilvēka horiona gonadotropīns (hCG), estriols un 17-hidroksiprogesterons. AFP līmeņa paaugstināšanās liecina par centrālās nervu sistēmas attīstības traucējumiem (anencefālija, muguras smadzeņu šķeltne u. c.). AFP un estriola līmeņa pazemināšanās un hCG līmeņa paaugstināšanās var liecināt par Dauna sindromu auglim. 17-hidroksiprogesterona līmeņa paaugstināšanās norāda uz virsnieru dziedzeru darbības traucējumiem.
• Dvīņu metode.
• Muskuļu biopsija.

Ģenētiķa padoms

Ģenētiķa padoms, kas var palīdzēt jums dzemdēt veselīgu bērnu, ir pavisam vienkāršs.

Ja sieviete paliek stāvoklī pēc 35 gadu vecuma, viņai tiek nozīmēta ģenētikas konsultācija.

Nav ieteicamas laulības ar asinsradniecību. Ja bērna tēva un mātes radniecības pakāpe ir augsta, viņš var piedzimt ar anomālijām. Ja tomēr vēlaties noslēgt laulību ar asinsradniecību, iepriekš apmeklējiet ģenētiķi.

Pēdējais vārds vienmēr paliek vecākiem; ģenētiķis tikai informē laulātos par iespējamu patoloģiju.

Ģenētiskās slimības

Visbiežāk sastopamās ģenētiskās slimības, kuras ģenētiķis var novērst.

• Alkaptonūrija ir iedzimts enzīma homogentisināzes deficīts. Slimības pazīmes: urīns kļūst melns, vaigi un sklēra pakāpeniski iekrāsojas. Ieteicama diētas terapija, izslēdzot gaļu un olas.
• Histidinēmija ir histidāzes enzīma deficīts. Tā rezultātā nepareizas vielmaiņas produkti toksiski ietekmē nervu sistēmu. Tas ietekmē bērna garīgo attīstību. Viņš atpaliek augšanā un cieš no paaugstinātas nervu uzbudināmības. Slimība rodas vienam no 20 000 bērniem. Šādiem pacientiem var palīdzēt, izrakstot īpašu diētu ar uzsvaru uz taukiem un ogļhidrātiem.
• Policistiskā nieru slimība ir slimība, kas skar vairāk nekā 12 miljonus cilvēku visā pasaulē. Tai raksturīga vairāku cistu veidošanās nierēs. Tās veidojas dzemdē, un pieaugušā vecumā tās var ietekmēt nieres tā, ka tās pilnībā pārstāj darboties. Slimības simptomi: sāpes vēderā, urīnceļu infekcijas, nieru mazspēja. Nav specifiskas ārstēšanas, var būt nepieciešama nieru transplantācija.
• Marfāna slimība ir slimība, kas skar saistaudus. Tai raksturīgi plāni, izkaltuši pirksti un sirds defekti. Slimība var skart plaušas un muskuļu un skeleta sistēmu. Pacientiem bieži ir nesamērīgas ekstremitātes, skolioze, maloklūzija, redzes traucējumi un glaukoma, kā arī sirds ritma traucējumi.
• Hemofilija ir iedzimta asins recēšanas slimība. Pastāv divi slimības veidi: viens, ko izraisa VIII asins recēšanas faktora traucējumi, un otrs, ko izraisa IX asins recēšanas faktora traucējumi. Vidējā izplatība ir 1:30 000.
• Hemofilijas simptomi: ilgstoša asiņošana locītavās un muskuļos.
• Ārstēšana tiek veikta, izmantojot īpašu aizstājterapiju.
• Dauna sindroms rodas, kad zigotas veidošanās laikā bērns no mātes vai tēva saņem papildu 21. hromosomu.

Pacientiem ir raksturīgs izskats: plakana seja ar slīpām acīm, plata mēle, apaļa galva ar mazām ausīm. Mati ir ļoti mīksti un taisni. Rokas ir platas, mazais pirkstiņš ir saīsināts.

Ar šādu bērnu vecākiem tiek veikts īpašs darbs. Dauna sindroms nav izārstējams, bet cilvēkus ar to var adaptēt sabiedrībā. Arvien vairāk bērnu ar šo defektu paliek savās ģimenēs.

Mūsdienu ģenētika ir sasniegusi tik augstu attīstības līmeni, ka var teikt, ka kvalificēts ģenētiķis ir jūsu palīgs veselīgu un skaistu bērnu piedzimšanā. Protams, tas, vai jūsu bērniem parādīsies iedzimtas slimības, lielā mērā ir atkarīgs no jūsu attieksmes pret sevi un savu veselību. Iedzimta predispozīcija nav teikums. Lielākā daļa slimību ir daudzfaktorālas. Jūs varat palīdzēt mazulim piedzimt veselam, ja novērsīsiet kaitīgo faktoru ietekmi vēl pirms tā parādīšanās.

Ģenētiķis var palīdzēt novērst daudzas nopietnas slimības jūsu bērniem. Ģenētiskā konsultēšana nemaina faktu, ka jums būs galīgais lēmums par to, vai laist pasaulē šo bērnu.

Ģenētiķis var jums palīdzēt arī tad, ja vēlaties uzzināt savu vēža, aterosklerozes, insulta un diabēta attīstības risku. Pasaule bija šokēta, kad aktrise Andželīna Džolija, uzzinot par augsto krūts vēža attīstības risku mātes slimības dēļ, nolēma veikt mastektomiju. Mēs neaicinām jūs uz ekstremāliem pasākumiem. Taču varbūt ģenētiķis, informējis jūs par jūsu noslieci uz vēzi, mudinās jūs labāk rūpēties par sevi.