Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Sindromu diagnostika autosomālu aberāciju dēļ
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 05.07.2025
Kariotipēšana ir galvenā metode šo sindromu diagnosticēšanai. Jāatzīmē, ka hromosomu segmentācijas noteikšanas metodes precīzi identificē pacientus ar specifiskām hromosomu anomālijām, pat gadījumos, kad šo anomāliju klīniskās izpausmes ir nelielas un nespecifiskas. Sarežģītos gadījumos kariotipēšanu var papildināt ar in situ hibridizāciju.
Dauna sindroms (21. trisomija, G trisomija, mongolisms) ir visizplatītākā cilvēka hromosomu patoloģijas forma. Aptuveni 95% Dauna sindroma gadījumu pacientam tiek konstatēta papildu 21. hromosoma. Slimības pamatā ir 21. hromosomu pāra diverģences neesamība vai nu olšūnā mejozes laikā, vai zigotas dalīšanās sākumposmā. Pacienta ar trisomiju kariotips satur 47 hromosomas (1 papildu 21. hromosoma). Papildus klasiskajai trisomijas formai ir iespējamas hromosomu variantes.
Translokācijas variantā pacienta kariotips satur 46 hromosomas, bet patiesībā šajā gadījumā ir klātesošs 47 hromosomu ģenētiskais materiāls - tiek translokēta papildu 21. hromosoma. Visbiežāk papildu 21. hromosoma ir piesaistīta 14. hromosomai - t(14; 21). Aptuveni pusē gadījumu vecākiem ir normāls kariotips. Otrā pusē precētu pāru vienam no vecākiem (gandrīz vienmēr mātei) ar normālu fenotipu ir tikai 45 hromosomas, no kurām viena nes translokāciju t(14; 21). Šādā ģimenē palielinās risks (1:10) atkārtoti piedzimt bērnam ar Dauna sindromu, jo vecāka ar patoloģisku kariotipu mejozes gadījumā līdzās normālām gametām radīsies arī gametas ar nelīdzsvarotu kariotipu.
Nākamā visbiežāk sastopamā translokācija ir t(21; 22). Ja translokācija ir sievietei, risks piedzimt slimam bērnam ir 1:10; ja translokācija ir vīrietim, risks ir nenozīmīgs. t(21; 21) ir ļoti reta, un tādā gadījumā Dauna sindroma risks pēcnācējiem ir 100%.
Vēl viens Dauna sindroma variants ir mozaīkas trisomija 21. Patoloģiskas hromosomu diverģences rezultātā dažiem pacientiem zigotā ir divas šūnu līnijas – viena ar normālu kariotipu un otra ar 47 hromosomām. Katras šūnu līnijas relatīvā proporcija var atšķirties gan starp indivīdiem, gan viena indivīda dažādos orgānos un audos. Bērna ar Dauna sindromu piedzimšanas risku mozaīkas trisomijas 21 nesējam nosaka dzimumdziedzeru mozaīkas pakāpe.
18. trisomija (Edvarda sindroms). Papildu 18. hromosoma ir atrodama 1 no 3000 jaundzimušajiem. Sindroma biežums palielinās līdz ar mātes vecumu.
13. trisomija (Patau sindroms) ir sindroms, ko izraisa 13. trisomija un kam raksturīgi vairāki attīstības defekti jaundzimušajiem (80 % gadījumu — priekškambaru un kambaru starpsienu defekti, gremošanas orgānu defekti, policistisko nieru slimība, mielomeningocele 50 %).
Daļēja trisomija 22 (kaķa zīlītes sindroms) ir sindroms, kam raksturīga papildu akrocentriskas 22. hromosomas (22q+) klātbūtne, kas izpaužas kā varavīksnenes koloboma, anālā atrēzija, iedzimti sirds defekti un smaga garīga atpalicība.
[